Che cos'è la sindrome di Usher?
La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che comporta sia un deficit uditivo e una disabilità visiva chiamata retinite pigmentosa. Alcune persone hanno anche diversi problemi di equilibrio.
La sindrome di Usher è passata dai genitori ai figli geneticamente.
Quali sono i diversi tipi di sindrome di Usher?
Ci sono tre tipi di sindrome di Usher:
Tipo US 1 (US1) - caratteristiche comprendono:
profondamente sorda dalla nascita
di solito non beneficiare di udito aiuti
gravi problemi di equilibrio
problemi di visione cominciano da 10 anni
cecità si verifica alla fine
Tipo US 2 (US2) - caratteristiche comprendono:
da moderati a gravi problemi di udito
di solito beneficiare di udito aiuti
usare la voce per comunicare
normale equilibrio
retinite pigmentosa inizia in adolescenza
Tipo US 3 (US3) - caratteristiche comprendono:
nato con udito normale
problemi di udito si sviluppano in adolescenza
vicino normale equilibrio
sordità dalla tarda età adulta
retinite pigmentosa inizia intorno alla pubertà
cecità entro la metà adulta
Come viene diagnosticata la sindrome di Usher?
Prove speciali aiuto alla diagnosi di sindrome Usher, tra cui:
elettronistagmografia (ENG) per rilevare problemi di equilibrio
elettroretinografia (ERG) per rilevare retinite pigmentosa
Il trattamento per la sindrome di Usher:
Un trattamento specifico per la sindrome di Usher sarà determinato dal vostro medico basato su:
la vostra età, salute generale, e la storia medica
estensione della malattia
la vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Allo stato attuale, non esiste una cura nota per la sindrome di Usher. Il trattamento migliore, tuttavia, è l'identificazione precoce in modo che i programmi di educazione può iniziare il più presto possibile. Il trattamento può includere:
consulenza regolazione
consulenza di carriera
dispositivi di assistenza, come ad esempio apparecchi acustici
l'orientamento e la mobilità della formazione
servizi di comunicazione
formazione vita indipendente
servizi per ipovedenti
formazione uditiva