Ci sono mutazioni in alcuni geni che potenzialmente danno una piccola predisposizione a sviluppare un cancro al seno. Un esempio è l'atassia telangiectasia (AT). Il rischio di cancro al seno può essere aumentato per i vettori del gene AT. Atassia telangiectasia è una malattia infantile rara che colpisce il sistema nervoso e di altri sistemi del corpo. Una diagnosi di AT viene effettuata quando le seguenti caratteristiche sono presenti (sintomi spesso iniziano da 10 anni):
Scarso equilibrio e difficoltà di parola
Atassia (mancanza di controllo muscolare che porta a un'andatura goffa quando si cammina)
Teleangectasie (piccoli rossi "ragno" vene,), agli angoli degli occhi o superfici delle orecchie e guance (subito dopo l'insorgenza di atassia)
Altri sintomi di AT comprendono:
Sistema immunitario debole
Aumento del rischio di leucemia
Aumento del rischio di linfoma
Estrema sensibilità alle radiazioni ionizzanti (per esempio, radiazioni da raggi X)
Atassia telangiectasia è causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 11 conosciuto come il gene ATM, che è coinvolto nel controllo del ciclo cellulare. Questo disordine neurodegenerativo è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che due geni mutati ATM sono necessari per produrre la malattia - uno ereditato da ciascun genitore. Persone con una sola mutazione ATM sono indicati come "carrier".
Alcuni studi suggeriscono che le persone che sono portatori di una mutazione bancomat sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno. Si stima che circa l'1 per cento della popolazione degli Stati Uniti, ovvero circa 2,5 milioni di persone, possono essere portatori di una mutazione ATM. Questo può indurre a credere che molte persone con il cancro al seno si sviluppano a causa di una mutazione ATM. Quando i pazienti di cancro al seno sono studiati, tuttavia, non hanno un eccesso di mutazioni ATM rispetto a persone senza cancro al seno. Pertanto, l'associazione tra le mutazioni ATM e rischio di cancro al seno rimane poco chiaro. Sono stato fatto studi per capire meglio questo possibile collegamento.
