Test per mutazioni in geni che conferiscono un aumentato rischio di cancro è complicato. Di seguito una descrizione dei concetti che sono importanti per capire quando si considera test di suscettibilità genetica del cancro. Si potrebbe desiderare di parlare con il vostro medico o operatore sanitario, o ottenere un rinvio ad un consulente genetico, per conoscere la disponibilità di test specifici applicabili alla vostra situazione.
Informarsi sui metodi di analisi di laboratorio.
Metodi di prova variano da laboratorio a laboratorio e possono influenzare la sensibilità del test (la probabilità che il laboratorio identificare una mutazione nel gene se c'è una mutazione presente). Diversi studi di laboratorio hanno la capacità di rilevare diversi tipi di mutazioni. Precisione pertanto varia, a seconda del tipo di metodo di test genetici eseguiti. A volte il tipo di tessuto studiato influisce anche la probabilità di trovare una mutazione (cioè, tumore contro campione di sangue). Inoltre, alcune famiglie possono avere una mutazione in un gene, ma la mutazione non è rilevabile con la tecnologia attuale. In questi casi, i test genetici possono dare un risultato falso negativo - uno che indica un risultato normale quando effettivamente c'è un problema.. Non tutte le persone con quello che sembra essere un cancro ereditato avranno una mutazione motivi per questo includono:
La precisione del test al 100 per cento.
La prova non è disponibile per tutti i geni associati con cancro ereditario.
Una mutazione è presente nella famiglia, tuttavia, non è ancora prove disponibili per identificarlo.
L'individuo testato in una famiglia ha sviluppato cancro attraverso un meccanismo non genetica (cioè, un caso sporadico), mentre gli altri casi in famiglia sono causa di una mutazione germinale.
La famiglia non hanno ereditato cancro nonostante una presentazione clinica che suggerisce una base genetica. Ciò può verificarsi come risultato di errata segnalazione di diagnosi di tumore della famiglia.
Se il test genetico è fatto e nessuna mutazione può essere identificata in un membro della famiglia colpiti o soci (cioè, uno con il cancro), testando i parenti non affetti per lo stesso gene si non aiuta a chiarire i rischi di cancro.
In questa situazione i parenti della persona interessata rimarrebbero ad aumentato rischio di sviluppare il cancro in virtù della loro storia familiare.Considerate le implicazioni dei risultati dei test:
Se una persona è mutazione positiva:
La probabilità di sviluppare diversi tumori dipende dal gene in cui la mutazione è trovato e in alcuni casi, dove il gene si trova la mutazione.Altri geni e rischi ambientali, fattori possono modificare il rischio di cancro.
I risultati dei test danno una probabilità, non la certezza, di sviluppo del cancro e non indicano quando il cancro si può sviluppare o lo stadio / grado di un potenziale tumore.
I risultati dei test possono aiutare una persona a essere proattivi su sorveglianza del cancro o misure preventive.
I risultati del test non può modificare le raccomandazioni per la gestione medica e sorveglianza del cancro.
Se una persona è mutazione negativa:
Se c'è una mutazione conosciuta nella famiglia, poi lui / lei non è a maggior rischio di sviluppare il cancro sulla base della storia familiare ma è a rischio della popolazione generale. Se l'individuo testato appartiene a un particolare gruppo etnico, dove sono state identificate mutazioni comuni, poi i parenti dovrebbero prendere in considerazione di test per tutte le mutazioni specifiche etnico-, non solo quella presente nella famiglia.
Se non c'è una mutazione nota, un risultato negativo del test è uninformative. La famiglia può avere una mutazione nel gene testato che non è rilevabile con la tecnologia attuale o una mutazione in un gene diverso, dal momento che molte sindromi tumorali sono geneticamente eterogenea (causata da mutazioni in uno dei vari geni).
Se una variante di significato incerto si trova:
In questo caso, una modifica del DNA di un gene è stato identificato, ma non è noto se l'alterazione effettivamente influenzare la funzione del gene e, come tale, il rischio di cancro influenza. Ulteriori studi possono essere indicate (se disponibile). Se una storia significativa di famiglia è presente, un tale risultato non esclude una sindrome ereditaria del cancro in una famiglia.
Considerate le implicazioni psicosociali dei test.
Aumento o diminuzione stress emotivo può essere sperimentato dopo il test per mutazioni in geni di suscettibilità cancro. Rapporti con i membri della famiglia possono cambiare, soprattutto se una persona è mutazione positiva, mentre un altro è mutazione negativa. Alcuni individui sperimentano il senso di colpa quando sono l'unica persona nella loro famiglia, senza una mutazione. La comunicazione tra i membri della famiglia possono migliorare o smettere del tutto a seconda dei risultati del test. E 'importante cercare di anticipare i potenziali problemi in famiglia legati a test prima di procedere.Considerare l'impatto economico.
Test per geni di suscettibilità cancro può / non può essere coperta da assicurazione, e può essere costoso. Controllare con la vostra compagnia di assicurazione sulla copertura prima di aver eseguito il test. Alcuni laboratori effettuano test per libero o per una tassa nominale, se parte di uno studio di ricerca. Inoltre, i programmi sono a volte disponibili per assistere con la copertura del costo dei test genetici, a seconda del laboratorio.Considerare i rischi di discriminazione genetica.
Molte persone sono preoccupati per il rischio di discriminazione genetica. Discriminazione genetica è quando una persona viene discriminata sulla base delle loro informazioni genetiche da solo. Un esempio di discriminazione genetica sarebbe se un assicuratore dovesse aumentare i premi perché scoperto di portare una mutazione che aumenta il rischio di sviluppare il cancro, anche se al momento non ha il cancro e non possono sviluppare la malattia. Informazioni sulla legislazione che fornisce protezione contro la discriminazione genetica in assicurazione sanitaria, assicurazione sulla vita, e l'occupabilità a livello statale può essere trovato presso la Human Genome Research Institute Nazionale sulla pagina Risorse online di questo sito.A livello federale, la legge Genetic Information Nondiscrimination del 2008 impedisce assicuratori e datori di lavoro di discriminare le persone in base ai loro geni. La maggior parte degli Stati hanno anche leggi che regolano l'uso delle informazioni genetiche da parte delle imprese di assicurazione medica.
Ricordate che le opzioni di test cambiano.
Ricordate che la tecnologia sta avanzando rapidamente. Se sei una persona per la quale attualmente non esiste nessun test, opzioni di test possono diventare disponibili nel prossimo futuro.Faccia con calma.
Fate il vostro dovere ed essere sicuri di prendere il tempo per esplorare le questioni di cui sopra prima di sottoporsi a test per mutazioni in geni di predisposizione del cancro, al fine di comprendere appieno le implicazioni dei risultati del test. Ricordate, i test genetici è una scelta personale, e non è per tutti. Solo tu puoi decidere cosa è giusto per te.
