Le informazioni seguenti vengono descritti i tre principali tipi di test genetici: studi cromosomici, studi del DNA, e studi genetici biochimici. I test per i geni di suscettibilità del cancro sono di solito fatto da studi sul DNA.
studio dei cromosomi
I cromosomi sono lunghi tratti di DNA che contengono i nostri geni. "Citogenetica" è un termine usato per descrivere lo studio dei cromosomi. I cromosomi devono essere tinto per vederli con un microscopio. Quando macchiato, i cromosomi sembrano corde di luce e buio "bande". Una foto (una fotografia reale da una cellula) di tutti i 46 cromosomi, nei loro accoppiamenti, è chiamato "cariotipo". Un normale cariotipo femminile è scritto 46, XX, e un normale cariotipo maschile è scritto 46, XY. L'analisi standard del materiale cromosomico valuta sia il numero e la struttura dei cromosomi, con una precisione di oltre il 99,9 per cento. Analisi cromosomiche viene solitamente effettuato mediante un campione di sangue (globuli bianchi), campione prenatale, biopsia cutanea, o altro campione di tessuto. I cromosomi vengono analizzati da personale sanitario specializzato che hanno avanzato gradi nella tecnologia citogenetica e genetica. Studio dei cromosomi possono essere eseguite quando un bambino è nato con malformazioni multiple. Studio dei cromosomi possono anche essere eseguita quando le persone hanno certi tipi di leucemie e linfomi, per cercare specifici riarrangiamenti cromosomici (variazioni nell'ordine del materiale cromosomico) associati a questi tipi di tumori.Studi sul DNA
Un gene è un breve tratto di DNA su un cromosoma. Il tratto di DNA è un codice, o ricetta, per fare una proteina specifica il corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Per studiare i geni, è necessario analizzare il DNA per determinare se il "alfabeto" DNA ha qualche "errori di ortografia" in esso. Ci sono due modi per analizzare il DNA: da studi diretti (guardando il gene vero e proprio), o da studi indirette (guardando le aree di DNA, chiamati marcatori, che sono molto vicino al gene).studi sul DNA diretti
Gli studi sul DNA diretti semplicemente guardare direttamente il gene in questione per un errore. Errori nel DNA possono comprendere una replica del DNA del gene (duplicazione), una perdita di un pezzo del gene DNA (soppressione), una modifica in una singola unità (chiamato coppia di basi) di DNA (mutazione puntiforme) del gene, o la replica ripetuta di una piccola sequenza (ad esempio, 3 paia di basi) di DNA del gene (trinucleotide ripetizione). Diversi tipi di errori o "mutazioni" si trovano in malattie diverse. Di solito è molto importante trovare la mutazione che è presente in una famiglia, studiando il familiare con il disturbo in questione (in questo caso, cancro), prima di testare parenti senza il cancro. Quando una particolare mutazione si trova in un parente con il cancro, altri membri della famiglia possono scegliere di avere test per la mutazione per determinare se hanno un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro e di trasmettere la mutazione alla prossima generazione. Il DNA necessario per gli studi sul DNA scalo è di solito ottiene prendendo un campione di sangue.studi sul DNA indiretti
Talvolta, il gene che (se mutato) causa una malattia non è stato ancora identificato, ma i ricercatori sapere approssimativamente dove si trova su un particolare cromosoma. O altre volte, il gene è identificato, ma gene studi diretti non sono possibili perché il gene è troppo grande per analizzare. In questi casi, studi del DNA indirette possono essere fatte. Gli studi sul DNA indiretti comportano l'uso di "marcatori" per scoprire se una persona ha ereditato la regione cruciale del codice genetico che passa attraverso la famiglia con la malattia. I marcatori sono sequenze di DNA situati nelle vicinanze o addirittura all'interno del gene di interesse. Poiché i marcatori sono così vicine, sono quasi sempre ereditati insieme con la malattia. Quando marcatori sono così vicino a un gene, si dice di essere "collegata". Se qualcuno in una famiglia ha lo stesso insieme di marcatori associati come il parente con la malattia, questa persona spesso ha anche la mutazione del gene responsabile della malattia. Poiché gli studi sul DNA indiretti comportano l'uso di marcatori associati, questi tipi di studi sono anche chiamati "studi di linkage."
Gli studi indiretti di solito comportano campioni di sangue da diversi membri della famiglia, compresi quelli con e senza il disturbo in questione. Questo è di stabilire quale modello di marcatori sembra essere associata con la malattia. Una volta che il modello di malattia associata di marcatori è identificato, è possibile offrire test per parenti per determinare chi ha ereditato questo modello, e come tale, ha un aumentato rischio di cancro.
L'accuratezza di studi di linkage dipende da quanto vicino gli indicatori sono al gene difettoso. In alcuni casi, un marcatore affidabile non è disponibile e la prova, pertanto, non può fornire alcuna informazione utile ai familiari sani. In molti casi, diversi membri della famiglia sono necessari per stabilire l'insieme più accurata di marcatori per determinare chi è a rischio per la malattia in famiglia. Linkage studi possono assumere molte settimane per completare a causa della complessità di questi studi.
Molti dei geni di suscettibilità cancro che conosciamo oggi, sono stati scoperti utilizzando studi di linkage di famiglie che hanno avuto più membri della famiglia con il cancro.
studi genetici biochimici
Test genetici biochimici comporta lo studio di enzimi nel corpo che possono essere alterati in qualche modo. Gli enzimi sono proteine che regolano le reazioni chimiche nel corpo. Gli enzimi possono essere carenti o assenti, instabile, o avere attività alterata che possono portare a manifestazioni cliniche in un (cioè, difetti di nascita), adulto o bambino. Ci sono centinaia di difetti enzimatici che possono essere studiati nell'uomo. A volte, piuttosto che studiare la mutazione del gene che causa l'enzima per essere difettoso, in primo luogo, è più facile studiare l'enzima stesso (il prodotto genico). L'approccio dipende dal disturbo. Studi genetici biochimici possono essere effettuate da un campione di sangue, urine, fluido spinale, o altro campione di tessuto, a seconda della patologia.studi proteina troncamento
Un altro modo di guardare a prodotti genici, piuttosto che il gene stesso, è attraverso gli studi di troncamento della proteina. Test coinvolge guardando la proteina un gene rende per vedere se esso è inferiore alla normale. Talvolta una mutazione in un gene induce a produrre una proteina che viene troncato (abbreviato). Con la proteina truncation test, è possibile "misura" la lunghezza della proteina del gene sta facendo per vedere se è la dimensione giusta o accorciata. Studi proteina troncamento possono essere eseguite su un campione di sangue. Questi tipi di studi sono spesso eseguiti per malattie in cui le mutazioni conosciute prevalentemente portano alle proteine accorciati.
