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Genetica e cancro - il test del DNA per cancro geni di suscettibilità genetica

Ci sono un numero crescente di geni essere scoperto che predispongono una persona di sviluppare il cancro per il quale il test è disponibile. A causa della complessità della prova e le questioni che circondano il test, la European Society of Clinical Oncology (ASCO) ha pubblicato le linee guida su quando offrire test di predisposizione del cancro per i pazienti. Tali linee guida sono state recentemente aggiornate nel 2003.

ASCO raccomanda che i test predisposizione al cancro essere offerto solo se:

  • l'individuo ha personale o una storia familiare offre suggestivi di un cancro malattia suscettibilità genetica

  • il test genetico può essere adeguatamente interpretato

  • i risultati saranno di aiuto nella diagnosi o influenzare la gestione medica o chirurgica del paziente o dei suoi familiari, con il rischio ereditario di cancro

ASCO afferma inoltre che, sebbene l'elenco dei geni per sindromi di suscettibilità cancro continua a crescere, la natura mutevole del campo evidenzia l'importanza di ottenere consulenza genetica prima e dopo aver fatto il test genetico.


In generale, un risultato genetico definitivo prova può avere una notevole importanza medica e psicologica. Un test negativo (non trovando mutazione) in una famiglia con una mutazione del gene noto può fornire sollievo significativo per quanto riguarda il rischio di cancro personale e il rischio per i propri figli, e può aiutare queste persone a evitare interventi medici o chirurgici non necessari. Un test positivo può portare alla sorveglianza e l'esame delle opzioni di prevenzione prima o più frequente e può influenzare la gestione della malattia.

Ma i test genetici possono anche comportare diversi rischi. Un test genetico positivo e successivi interventi possono indurre il paziente o disagio familiare. Un test negativo (non trovare una mutazione conosciuta nel gene analizzato) può causare un'indebita rassicurazione per una persona che potrebbe essere ancora in aumento del rischio di cancro in base alla loro storia familiare. Inoltre, alcuni risultati dei test possono essere poco chiare, che può essere frustrante e portare le persone a conclusioni sbagliate. E 'molto importante che le persone hanno una buona comprensione di ciò che i test possono o non possono dire prima che abbiano fatto loro.

A causa delle implicazioni mediche, sociali e giuridiche connesse con i risultati dei test genetici, ASCO raccomanda vivamente che i test genetici essere fatto solo se abbinato con pre-e post-test counselling. Questo assicura che i pazienti sono consapevoli dei potenziali implicazioni delle loro risultati dei test nel contesto della loro decisione se chiedere il test. Discussione completa dopo il test assicurerà inoltre che i pazienti a prendere decisioni mediche informate al ricevimento dei risultati dei test.