Il rischio di cancro ovarico e cancro della pelle è aumentata con sindrome del nevo basocellulare (detta anche sindrome di Gorlin e nevoide carcinoma basocellulare), una sindrome genetica rara autosomica dominante cancro. Caratteristiche associate alla sindrome del nevo basocellulare possono comprendere i seguenti:
Sviluppo di più di due carcinomi a cellule basali (cancro dello strato esterno della pelle) prima dei 20 anni
Cisti nella mascella
Aspetto del viso caratteristico
Calcificazione della falce (una variazione nella comparsa del cranio che è visibile ai raggi x)
Pits nei palmi delle mani e piante dei piedi
Macrocefalia (dimensioni della testa allargata)
Rib o anomalie vertebrali
Aumento del rischio di medulloblastoma
Aumento del rischio di fibromi ovarici (benigno o non tumorali, tumori)
Sindrome del nevo basocellulare è causata da variazioni di un gene soppressore del tumore, chiamato PTCH, localizzato sul cromosoma 9. Mutazioni in questo gene possono aumentare il rischio di alcuni tumori.
Geni soppressori del tumore di solito controllano la crescita cellulare e la morte cellulare. Entrambe le copie di un gene soppressore del tumore devono essere modificate, o mutati, prima che una persona può sviluppare il cancro. Con la sindrome del nevo basocellulare, la prima mutazione è ereditata dalla madre o il padre nel 70 per cento al 80 per cento dei casi. In 20 per cento al 30 per cento dei casi, la prima mutazione non è ereditaria e si pone de novo (per la prima volta) in fecondato da cui la persona con sintomi è stato concepito. Sia de novo o ereditata, questa prima mutazione è presente in tutte le cellule del corpo e, come tale, è chiamato una mutazione germinale.
Se una persona che ha una mutazione germinale svilupperà cancro e in cui il tumore (s) svilupperà dipende da dove (quale tipo di cellula) si verifica la seconda mutazione. Ad esempio, se la seconda mutazione è nella pelle, poi il cancro della pelle può svilupparsi. Se è nell'ovaio, poi cancro ovarico può svilupparsi. Il processo di sviluppo del tumore richiede effettivamente mutazioni in geni multipli di controllo della crescita. Perdita di entrambe le copie di PTCH è solo il primo passo nel processo. Quali sono le cause queste mutazioni supplementari è sconosciuta. Le possibili cause comprendono esposizioni chimiche, fisiche, biologiche o ambientali (come la luce del sole) o errori casuali nella replicazione cellulare.
Alcuni individui che hanno ereditato un soppressore del tumore germinale mutazione genetica non può mai sviluppare il cancro perché non hanno mai ottenere la seconda mutazione necessaria per battere la funzione del gene e avviare il processo di formazione del tumore. Questo può rendere il cancro sembrano saltare generazioni in una famiglia, quando, in realtà, la mutazione è presente. Le persone con una mutazione, indipendentemente dal fatto che sviluppano il cancro, tuttavia, hanno una probabilità 50/50 per passare la mutazione alla prossima generazione.
E 'anche importante ricordare che il gene responsabile della sindrome del nevo basocellulare non si trova sui cromosomi sessuali. Pertanto, le mutazioni possono essere ereditate dalla madre o il lato del padre di famiglia.
