Il rischio per il seno e il cancro ovarico è aumentata con la sindrome di Peutz-Jeghers (PJS), una malattia rara autosomica dominante ad insorgenza precoce, associata a specifiche caratteristiche fisiche, oltre a maggiori rischi di cancro. Le caratteristiche associate alla sindrome di Peutz-Jeghers possono comprendere i seguenti:
Macule melanocitici (scuro talpe blu o marrone)
Queste talpe possono essere situati attorno e / o nella bocca (comprese le labbra), e intorno agli occhi, narici, e l'ano. Talpe scure possono apparire anche sulle dita. Queste lesioni possono svanire con l'età adulta.Più polipi nel tratto gastrointestinale
Aumento del rischio di benigno (non canceroso) i tumori delle ovaie e dei testicoli
Aumento del rischio di stomaco, dell'esofago, della mammella, del colon, del pancreas, del collo dell'utero, delle ovaie e tumori
La sindrome di Peutz-Jeghers è causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 19 conosciuto come STK11. Mutazioni in STK11 sono identificate in circa il 50 per cento dei casi familiari. Quasi tutte le persone con sindrome di Peutz-Jeghers saranno diagnosticate con uno o più dei tumori associati nella loro vita.
Il gene STK11 è un gene soppressore del tumore, che di solito controlla la crescita cellulare e la morte cellulare. Entrambe le copie di un gene soppressore del tumore devono essere modificate, o mutati, prima che una persona svilupperà il cancro. Con la sindrome di Peutz-Jeghers, la prima mutazione è ereditata dalla madre o il padre ed è quindi presente in tutte le cellule del corpo. Questo si chiama una mutazione germinale. Se una persona che ha una mutazione germinale svilupperà cancro e in cui il tumore (s) svilupperà dipende da dove (quale tipo di cellula) si verifica la seconda mutazione. Ad esempio, se la seconda mutazione è nel seno, poi il cancro al seno può svilupparsi. Se è nel colon, allora cancro del colon possono sviluppare. Il processo di sviluppo del tumore richiede effettivamente mutazioni in geni multipli di controllo della crescita. Perdita di entrambe le copie di STK11 è solo il primo passo nel processo. Quali sono le cause queste mutazioni supplementari è sconosciuta. Le possibili cause comprendono le esposizioni ambientali, biologiche o errori casuali nella replicazione cellulare chimici, fisici, o.
Alcuni individui che hanno ereditato una mutazione germinale STK11 non sviluppano il cancro perché non hanno mai ottenere la seconda mutazione necessaria per battere la funzione del gene e per avviare il processo di formazione del tumore. Questo può rendere il cancro sembrano saltare generazioni in una famiglia, quando, in realtà, la mutazione è presente. Le persone con una mutazione, indipendentemente dal fatto che sviluppano il cancro, tuttavia, hanno una probabilità 50/50 per passare la mutazione alla prossima generazione.
E 'anche importante ricordare che il gene STK11 non si trova sui cromosomi sessuali. Pertanto, le mutazioni possono essere ereditate dalla madre o il lato del padre di famiglia.
