Che cosa è rabdomiosarcoma?
Il rabdomiosarcoma è un tumore che origina nei tessuti molli del corpo, compresi i muscoli, tendini e tessuti connettivi. I siti più comuni per questo tumore che si trovano sono la testa, del collo, della vescica, la vagina, braccia, gambe e tronco. Rabdomiosarcoma si possono trovare anche in luoghi dove i muscoli scheletrici sono assenti o molto piccola, come nella prostata, orecchio medio, e sistema dei dotti biliari. Le cellule tumorali associati a questa malattia può diffondersi (metastatizzare) ad altre zone del corpo.
Rabdomiosarcoma embrionale, il tipo più comune, di solito si verifica nei bambini sotto i 6 anni di età. Rabdomiosarcoma alveolare si verifica nei bambini più grandi e rappresenta circa il 20 per cento di tutti i casi.
Rabdomiosarcoma rappresenta circa il 3 per cento dei tumori infantili. Negli Stati Uniti, circa 350 bambini con diagnosi di rabdomiosarcoma ogni anno. Questa malattia colpisce persone di età compresa tra 2-25 anni di età fra, ma può verificarsi a qualsiasi età. Per ragioni sconosciute, i maschi sono colpiti un po 'più spesso rispetto alle femmine.
Quali sono le cause rabdomiosarcoma?
Si ritiene che alcuni tumori rabdomiosarcoma iniziare a sviluppare nel feto. Rhabdomyoblasts sono le cellule nelle fasi iniziali di sviluppo di un bambino non ancora nato. Queste cellule saranno maturare e svilupparsi in muscoli. C'è stata molta ricerca sulla struttura genica di questi rhabdomyoblasts ed eventuale rilevamento di un errore gene che può produrre la malattia più avanti in sviluppo.
Rhabdomyosarcomas solito hanno qualche tipo di anomalie cromosomiche nelle cellule del tumore, che sono responsabili per la formazione del tumore. Nei bambini con un rabdomiosarcoma embrionale, di solito c'è una anomalia del cromosoma # 11. In rabdomiosarcoma alveolare, un riarrangiamento nel materiale cromosoma tra cromosomi # 2 e # 13 è normalmente presente. Questo riarrangiamento cambia la posizione e la funzione dei geni, provocando una fusione di geni denominati "un trascritto di fusione." I pazienti hanno una trascrizione fusione anomala che coinvolge due geni conosciuti come PAX3 e FKHR. Questa importante scoperta ha portato a miglioramenti nella diagnosi di rabdomiosarcoma.
Rabdomiosarcomi sono anche più comuni nei bambini con neurofibromatosi o la sindrome di Li-Fraumeni, che sono malattie genetiche. Sindrome di Li-Fraumeni è un raggruppamento di tessuti molli e altri tumori in una famiglia, causata da mutazioni in un gene soppressore del tumore p53 chiamato, che si traduce in una crescita cellulare incontrollata.
Non c'è stata alcuna associazione tra l'esposizione rabdomiosarcoma e ambientali.
Quali sono i sintomi di rabdomiosarcoma?
I seguenti sono i sintomi più comuni di rabdomiosarcoma. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. Molti sintomi dipendono dalla dimensione e la posizione del tumore. I sintomi possono non essere presenti fino a quando il tumore è molto grande, soprattutto se si trova in profondità nel muscolo o nello stomaco. I sintomi possono includere:
un tumore o una massa che può essere visto o feltro (può o non può essere doloroso)
sanguinamento dal naso, vagina, retto, o della gola (può verificarsi se la posizione del tumore è in queste aree)
formicolio, intorpidimento, dolore, e il movimento (può essere influenzata se il tumore comprime i nervi nella zona)
sporgenza dell'occhio o una palpebra abbassata (può indicare un tumore dietro l'area)
I sintomi di rabdomiosarcoma possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata rabdomiosarcoma?
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per rabdomiosarcoma possono comprendere:
biopsia del tumore - quando un campione di tessuto viene rimosso dal tumore ed esaminato al microscopio.
esami del sangue e delle urine
diversi studi di imaging:
tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC.) - una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale (spesso chiamato fette), sia orizzontalmente che verticalmente, del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
risonanza magnetica (MRI) - una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
x-ray - un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.
ecografia (chiamata anche ecografia.) - una tecnica di diagnostica per immagini che utilizza le onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni sono utilizzati per osservare gli organi interni, come funzionano, e di valutare il flusso di sangue attraverso varie imbarcazioni.
scansioni ossee - immagini o raggi X presa dell'osso dopo un colorante è stato iniettato che viene assorbita dal tessuto osseo. Questi sono utilizzati per rilevare i tumori e anomalie delle ossa.
midollo osseo e / o aspirazione biopsia - una procedura che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido midollo osseo (aspirazione) e / o tessuto del midollo osseo solido (chiamato biopsia core), solitamente dalle ossa dell'anca, da esaminare per il numero, dimensioni, e la maturità delle cellule del sangue e / o cellule anormali.
puntura lombare / spinal tap - un ago speciale viene inserito nella parte bassa della schiena, nel canale spinale. Questa è la zona intorno al midollo spinale. La pressione nel canale spinale e cervello può quindi essere misurata. Una piccola quantità di fluido spinale cerebrale (CSF) può essere rimosso e inviato per la prova per determinare se vi è una infezione o altri problemi. CSF è il liquido che bagna il cervello del bambino e del midollo spinale.
La diagnosi comporta messa in scena e classificare il tumore, che è importante nel determinare le opzioni di trattamento.
Messa in scena è il processo di scoprire se il cancro si è diffuso, e, in caso affermativo, in quale misura. Ci sono vari sistemi di stadiazione che vengono utilizzati per rabdomiosarcoma. Consultare sempre il medico del vostro bambino per ulteriori informazioni sulla messa in scena. Un metodo di messa in scena è il sistema di stadiazione TNM. Questo sistema utilizza tumore (T), nodi (N), e metastasi (M) per differenziare la malattia da fasi. Questo sistema valuta la malattia prima dell'intervento e lo classifica da uno dei seguenti quattro fasi:
Fase I - tumori che coinvolgono la zona vicino l'occhio, testa, collo, tratto genitourinario (tranne la prostata e vescica), o del tratto biliare. Il tumore è localizzato, significa che il tumore non si è diffuso ad altre zone del corpo.
fase II - piccoli tumori localizzati a meno di 5 cm di qualsiasi sito non è in fase I. Non ci sono cellule tumorali nei linfonodi circostanti.
stadio III - localizzato tumore in qualsiasi sito non compresi in stadio I che è inferiore a 5 cm e si è diffuso ai linfonodi circostanti o è maggiore di 5 cm e può o non può avere diffuso ai linfonodi circostanti.
stadio IV - malattia che si è diffusa in altre zone del corpo, al momento della diagnosi.
Trattamento per rabdomiosarcoma:
Trattamento specifico per rabdomiosarcoma sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
estensione della malattia
tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Il trattamento può includere (solo o in combinazione):
resezione chirurgica (rimozione) del tumore e / o metastasi
chemioterapia
radioterapia
puntura lombare (per somministrare farmaci e curare le cellule tumorali se trovato in questo sito)
terapia di supporto (per gli effetti collaterali del trattamento)
antibiotici (per prevenire le infezioni / trattare)
midollo osseo o di cellule staminali
continuo follow-up (per la gestione della malattia e individuare eventuali recidive del tumore)
Prospettive a lungo termine per un bambino con rabdomiosarcoma:
La prognosi dipende molto:
l'estensione della malattia.
la dimensione e la posizione del tumore.
presenza o assenza di metastasi.
risposta del tumore alla terapia.
l'età e la salute generale del vostro bambino.
tolleranza del vostro bambino di farmaci specifici, procedure o terapie.
nuove costruzioni in trattamento.
Come con qualsiasi tipo di cancro, la prognosi e la sopravvivenza a lungo termine può variare notevolmente da bambino a bambino. Immediatamente il medico e una terapia aggressiva sono importanti per la prognosi migliore. Continuo follow-up è essenziale se il vostro bambino viene diagnosticato un rabdomiosarcoma. Gli effetti collaterali della radioterapia e la chemioterapia, così come tumori secondari, possono verificarsi nei sopravvissuti di rabdomiosarcoma.
