Che cosa è retinoblastoma?
Retinoblastoma è un tumore raro della retina (lo strato più interno dell'occhio, situato nella parte posteriore dell'occhio, che riceve la luce e le immagini necessarie per la visione). Circa 250 bambini con diagnosi di retinoblastoma quest'anno. Esso rappresenta il 3 per cento dei tumori infantili.
Quali sono le cause retinoblastoma?
Retinoblastoma si verifica a causa di mutazioni in un gene soppressore del tumore (chiamato RB1), localizzato sul cromosoma # 13. Due mutazioni (o modifiche genetiche) sono necessari per "knock-out" questo gene, e causare la crescita incontrollata delle cellule. In retinoblastoma ereditario (40 per cento dei casi), la prima mutazione è ereditata da un genitore, mentre la seconda si verifica durante lo sviluppo della retina. In retinoblastoma sporadico (60 per cento dei casi), entrambe le mutazioni si verificano durante lo sviluppo della retina. Mezzi sporadici "avviene per caso." Alterazioni nel gene RB1 sono stati trovati anche in altri tumori, compresi osteosarcoma e carcinoma mammario.
La maggior parte dei bambini con retinoblastoma ereditario hanno generalmente tumori che coinvolgono entrambi gli occhi. (In realtà, tutti i casi di entrambi gli occhi dovrebbero essere considerati ereditaria). Il gene RB1 è un gene dominante autosomica, che significa che entrambi i maschi e femmine sono ugualmente colpiti, e vi è una probabilità di 50/50, con ogni gravidanza, per un genitore per trasmettere il gene di un bambino. Quando un bambino eredita il gene, vi è circa un 90 per cento per la seconda mutazione a verificarsi, con conseguente retinoblastoma. Ciò significa che alcuni bambini che ereditano la mutazione non può mai ottenere la seconda mutazione, e possono, quindi, non si sviluppano mai retinoblastoma. (Si può ancora trasmettere il gene ai loro figli, tuttavia, in modo che i loro figli possano sviluppare la malattia.)
Consideriamo le seguenti statistiche:
Il 60 per cento al 75 per cento dei casi di retinoblastoma coinvolgere un occhio (unilaterale). Di questi, circa il 15 per cento sono ereditati, e il restante 60 per cento sono sporadici.
Il 25 per cento dei casi di retinoblastoma sono bilaterale (entrambi gli occhi) ed ereditaria.
15 per cento dei casi di retinoblastoma è unilaterale (un occhio) ed ereditaria.
Ogni individuo con una storia familiare positiva di retinoblastoma può voler cercare consulenza genetica per individuare i rischi specifici di passare il gene o la malattia ai loro figli.
Quali sono i sintomi del retinoblastoma?
I seguenti sono i sintomi più comuni di retinoblastoma. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
leucocoria - un riflesso di luce bianca che si verifica in certi angoli quando la luce viene mostrato nella pupilla.
strabismo (detta anche "occhio errante" o "-gli occhi incrociati.") - un disallineamento degli occhi, quando uno o entrambi gli occhi non sembrano essere "guardare" nella stessa direzione.
dolore o arrossamento intorno all'occhio (s).
scarsa visibilità o il cambiamento nella visione del bambino
Spesso i sintomi non possono comparire se la malattia viene diagnosticata precocemente. I sintomi di retinoblastoma possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata retinoblastoma?
Oltre ad una visita medica e fisico completo, procedure diagnostiche per retinoblastoma possono comprendere:
esame completo degli occhi
esame del fundus - con il bambino sotto anestesia, le pupille sono dilatate così l'intera retina può essere visto ed esaminato.
esame ecografico dell'occhio
tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC.) - una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale (spesso chiamato fette), sia orizzontalmente che verticalmente, del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
risonanza magnetica (MRI) - una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
puntura lombare (spinal tap)
esami del sangue
test del liquido che circonda il tumore
test genetici e / o DNA
La diagnosi può essere fatta prima che i sintomi sono presenti. Se una storia familiare è positiva per il retinoblastoma, visite oculistiche frequenti possono essere necessari in molte fasi di sviluppo del bambino per determinare la presenza di eventuali tumori. Quando viene diagnosticata retinoblastoma, prove saranno effettuate per determinare la dimensione, numero, posizione dei tumori, e se i tumori si sono diffuse ad altre parti del corpo. Questo è chiamato stadiazione ed è un passo importante verso la pianificazione di un programma di trattamento.
Quali sono le fasi del retinoblastoma?
Ci sono vari sistemi di stadiazione che possono essere utilizzati per retinoblastoma. Consultare sempre il medico del vostro bambino per ulteriori informazioni sulla messa in scena. Un metodo di stadiazione è stadi Reese-Ellsworth di retinoblastoma (questo sistema di stadiazione è solo per i tumori che non hanno diffuso oltre l'occhio):
gruppo I - uno o più tumori che sono meno di 4 diametri disco (DD) dimensioni e situato in o dietro all'equatore *.
gruppo II - uno o più tumori che sono da 4 a 10 DD dimensioni trova o dietro all'equatore.
Gruppo III - qualsiasi lesione davanti dell'equatore o un tumore maggiore di 10 DD dietro l'equatore.
gruppo IV - tumori multipli con tutti o maggiore di 10 DD dimensioni o eventuali lesioni che si estendono oltre la parte posteriore dell'occhio.
gruppo V - molto grandi tumori che coinvolgono più della metà della retina o che si sono diffusi nel vitreo (il materiale gelatinoso che riempie l'occhio).
* Il "equatore" è una linea immaginaria che divide l'occhio in due parti uguali.
Trattamento per retinoblastoma:
Trattamento specifico per retinoblastoma sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
età di tuo figlio, la salute, e la storia medica
estensione della malattia
tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
L'obiettivo primario del trattamento è quello di rimuovere il tumore e prevenire le metastasi (diffusione) del cancro ad altre parti del corpo.
Il trattamento può includere uno o più dei seguenti:
enucleazione (rimozione chirurgica dell'occhio o degli occhi coinvolto con il tumore)
chemioterapia
radioterapia
La terapia laser o fotocoagulazione
terapia termica
crioterapia (utilizza un processo di congelamento per distruggere il tumore)
midollo osseo o il trapianto di cellule staminali del sangue periferico
montaggio e formazione per una protesi
formazione adattamento visione cieca o diminuito
terapia di supporto (per gli effetti collaterali del trattamento)
antibiotici (per prevenire / trattare le infezioni)
Prospettive a lungo termine per un bambino con retinoblastoma:
La prognosi dipende molto dalla seguente:
l'estensione della malattia.
la dimensione e la posizione del tumore.
presenza o assenza di metastasi.
risposta del tumore alla terapia.
l'età e la salute generale del vostro bambino.
tolleranza del vostro bambino di farmaci specifici, procedure o terapie.
nuove costruzioni in trattamento.
Come con qualsiasi tipo di cancro, la prognosi e la sopravvivenza a lungo termine può variare notevolmente da bambino a bambino. Ogni bambino è unico e il trattamento e la prognosi è strutturata attorno alle esigenze del bambino. Immediatamente il medico e una terapia aggressiva sono importanti per la prognosi migliore.
Continuo follow-up è fondamentale per un bambino con diagnosi di retinoblastoma. Tumori secondari hanno un'alta incidenza tra i sopravvissuti del retinoblastoma. Questi tumori secondari non sono una ricaduta o retinoblastoma ricorrente, ma sono tumori primari (nuovi tumori marca) di altri organi. Il tumore secondario più comune è osteosarcoma (cancro del midollo). Tuttavia, retinoblastoma è stato collegato al melanoma, mammella, del polmone, della vescica, e altri tipi di tumori molto più tardi nella vita. La causa dei tumori secondari non è noto in questo momento.
