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Tipi di distrofia muscolare e le malattie neuromuscolari

Quali sono i diversi tipi di distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza e deperimento del tessuto muscolare, con o senza la rottura del tessuto nervoso. Ci sono nove tipi di distrofia muscolare, con ogni tipo comportante una eventuale perdita di forza, aumentando la disabilità, e possibili deformità.

La più conosciuta delle distrofie muscolari è distrofia muscolare di Duchenne (DMD), seguita da distrofia muscolare di Becker (BMD).

Di seguito sono elencati i nove diversi tipi di distrofia muscolare. Ogni tipo differisce nei muscoli interessati, l'età di esordio, e la sua velocità di progressione. Alcuni tipi sono chiamati per i muscoli interessati, tra cui i seguenti:

Tipo

Età di esordio

Sintomi, velocità di progressione, e l'aspettativa di vita

Becker

adolescenza alla prima età adulta

I sintomi sono quasi identiche a Duchenne, ma meno grave, progredisce più lentamente di Duchenne, la sopravvivenza fino alla mezza età.

Congenito

nascita

I sintomi includono debolezza muscolare generale e possibili deformità articolari; malattia progredisce lentamente; durata della vita ridotta.

Duchenne

2 a 6 anni

I sintomi includono debolezza muscolare generale e deperimento; colpisce bacino, braccia e gambe superiori; alla fine coinvolge tutti i muscoli volontari; sopravvivenza oltre 20 anni è rara.

Distal

40 a 60 anni

I sintomi includono debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, le braccia, e gambe, la progressione è lenta, raramente porta alla totale incapacità.

Emery-Dreifuss

dall'infanzia alla prima adolescenza

I sintomi includono debolezza e spreco di spalla, braccio, ed i muscoli stinco, deformità articolari sono comuni, la progressione è lenta, la morte improvvisa può verificarsi da problemi cardiaci.

Facioscapulohumeral

infanzia ai primi adulti

I sintomi includono debolezza muscolare del viso e debolezza con qualche spreco di spalle e braccia, la progressione è lenta, con periodi di rapido deterioramento; durata può essere molti decenni dopo l'esordio.

Dei cingoli

tarda infanzia alla mezza età

I sintomi includono debolezza e debilitazione, che colpisce cingolo scapolare e cintura pelvica prima, la progressione è lenta, la morte è di solito a causa di complicazioni cardiopolmonari.

Miotonica

20 ei 40 anni

I sintomi includono debolezza di tutti i gruppi muscolari accompagnati da relax ritardato dei muscoli dopo la contrazione; colpisce viso, piedi, mani e collo prima, la progressione è lenta, a volte si estende da 50 a 60 anni.

Oculofaringea

40 e 70 anni

I sintomi colpiscono i muscoli delle palpebre e della gola causando indebolimento dei muscoli della gola, che, nel tempo, provoca l'incapacità di deglutire e deperimento per mancanza di cibo, la progressione è lenta.

Quali sono le altre malattie neuromuscolari?

Atrofie muscolari spinali:

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), o Motor Neuron Disease

  • Infantile progressiva atrofia muscolare spinale

  • Intermedio Atrofia Muscolare Spinale

  • Juvenile Atrofia Muscolare Spinale

  • Adulto Atrofia Muscolare Spinale

Miopatie infiammatorie:

  • Dermatomiosite

  • Polimiosite

Malattie del nervo periferico:

  • Malattia di Charcot-Marie Tooth

  • Dejerine-Sottas malattia

  • Atassia di Friedreich

Malattie della giunzione neuromuscolare:

  • Miastenia Gravis

  • Sindrome di Lambert-Eaton

Malattie metaboliche del muscolo:

  • Carenza di maltasi acida

  • Carnitina Carenza

  • Carnitina palmitil transferasi Carenza

  • Debrancher deficit enzimatico

  • Lattato deidrogenasi

  • Miopatia mitocondriale

  • Mioadenilato deaminasi

  • Fosforilasi Carenza

  • Fosfofruttochinasi carenza

  • Fosfoglicerato chinasi carenza

Miopatie meno comuni:

  • Central core disease

  • Miopatia ipertiroidismo

  • Miotonia congenita

  • Miopatia miotubulare

  • Nemaline miopatia

  • Paramiotonia congenita

  • Paralisi periodica - ipokaliemica - Hyperkalemic