Quali sono gli usi di test genetici che può essere importante per me sapere?
Test diagnostici. Test diagnostico viene utilizzato per identificare o confermare la diagnosi di una malattia o una malattia in una persona o una famiglia. I test diagnostici dà un "sì" o "nessuna" risposta nella maggior parte dei casi. Talvolta è utile nel determinare il corso di una malattia e la scelta del trattamento. Esempi di test diagnostici comprendono studi cromosomici, studi sul DNA dirette e test genetici biochimici.
Test genetici predittivi. Test genetici predittivi determina le probabilità che un individuo sano, con o senza una storia familiare di una certa malattia potrebbe sviluppare tale malattia. Ci sono test predittivi disponibile per alcune malattie ad insorgenza nell'età adulta (quelle malattie che si manifestano in età adulta), come alcuni tipi di cancro, malattie cardiovascolari e alcune malattie monogeniche.
Test genetici presintomatico. Test genetici presintomatico viene utilizzato per determinare se le persone che hanno una storia familiare di una malattia, ma senza sintomi attuali, sono le alterazioni del gene associato alla malattia.
Test test di Carrier. Carrier viene eseguita per determinare se una persona porta una copia di un gene alterato per una particolare malattia. La malattia può essere autosomica recessiva, il che significa che la malattia è presente in un individuo solo se due copie del gene alterato vengono ereditate. Le coppie che entrambi hanno lo stesso gene autosomico recessivo hanno un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza di avere un bambino con questa malattia.
Una malattia recessiva può anche essere X-linked recessiva, il che significa che il gene alterato è situato sul cromosoma X. Dal momento che le femmine hanno due cromosomi X, ed i maschi hanno un cromosoma X e uno Y, le femmine possono essere portatori di un gene sul X, ma non sono interessati (condizione che l'altra X ha la copia normale del gene). D'altra parte, i maschi sono di solito colpiti dalla malattia, se hanno il gene alterato sul loro cromosoma X (perché non possiedono la copia normale del gene sul cromosoma Y). Pertanto, "i test vettore" per le malattie X-linked di solito è fatto nelle femmine.
La diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale viene utilizzato per diagnosticare una malattia genetica o malattia nel feto in via di sviluppo e comprende lo screening del siero materno, ultrasuoni (ecografie), amniocentesi, prelievo dei villi coriali (CVS), e percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB).
Studi studi preimpianto. Preimpianto sono utilizzati seguendo la fecondazione in vitro per diagnosticare una malattia genetica o una malattia in un embrione prima dell'impianto nell'utero della madre.
Lo screening neonatale. Screening neonatale viene effettuata in neonati in programmi di salute pubblica dello stato di rilevare alcune malattie genetiche per le quali sono disponibili diagnosi precoce e trattamento.
