Qual è la distrofia muscolare?
Distrofia muscolare (MD) è un termine ampio che descrive un (ereditato), malattia genetica dei muscoli. Distrofia muscolare provoca i muscoli del corpo per diventare molto debole. I muscoli abbattere e vengono sostituiti con depositi di grasso nel tempo.
Altri problemi di salute comunemente associati con la distrofia muscolare sono i seguenti:
problemi cardiaci
scoliosi - una laterale, o lateralmente, curvatura e rotazione delle ossa schiena (vertebre), dando l'impressione che la persona è appoggiato su un lato.
Le forme più comuni di distrofia muscolare sono distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker. Le due forme sono molto simili, ma distrofia muscolare di Becker è meno grave di DMD. Le ragazze sono raramente colpiti da una di queste due forme di distrofia muscolare.
Che cosa causa la distrofia muscolare?
Distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che significa che è ereditato. I nostri geni determinano le nostre caratteristiche, come il colore degli occhi e il tipo di sangue. I geni sono contenuti nelle cellule del nostro corpo su strutture bastone-come chiamate cromosomi. Ci sono normalmente 46 cromosomi in ogni cellula del nostro corpo, o 23 coppie. Le prime 22 coppie sono condivisi in comune tra maschi e femmine, mentre l'ultima coppia di determinare i sessi e sono chiamati la coppia cromosoma sessuale: le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
Distrofia muscolare di Duchenne è causata da un gene recessivo X-linked. "X-linked" significa che il gene che causa il tratto o il disturbo si trova sul cromosoma X. Geni sul cromosoma X può essere recessiva o dominante, e la loro espressione nelle femmine e maschi non è lo stesso perché i geni sul cromosoma Y non esattamente coppia con i geni sui X. X-linked geni recessivi sono espressi nelle femmine solo se ci sono due copie del gene (uno su ciascun cromosoma X). Tuttavia, per i maschi ci deve essere solo una copia di un gene recessivo X-linked in modo che il tratto o disturbo da esprimere. Ad esempio, una donna può trasportare un gene recessivo su uno dei cromosomi X inconsapevolmente, e trasmetterlo ad un figlio, che esprimono il tratto o malattia.
Pertanto, la metà delle figlie hanno il gene e può passare alla generazione successiva. L'altra metà non ha il gene e quindi non può trasmettere. La metà dei figli non hanno il gene e non può trasmetterla. L'altra metà dei figli hanno ereditato il gene ed esprimerà il tratto o disturbo (in questo caso, DMD).
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è di solito diagnosticata nei bambini tra i 3 ei 6 anni di età. I primi segni della malattia comprendono un ritardo nella deambulazione, difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o sdraiata, e frequenti cadute, con la debolezza di solito colpisce la spalla e muscoli pelvici come uno dei sintomi iniziali., Con la debolezza di solito colpisce la spalla e muscoli pelvici come uno dei sintomi iniziali. I seguenti sono i sintomi più comuni della distrofia muscolare. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
movimento maldestro
difficoltà a salire le scale
viaggi frequenti e cadute
in grado di saltare o salire normalmente
punta di piedi a piedi
debolezza facciale
incapacità di chiudere gli occhi o fischietto
spalla e del braccio di debolezza
Una caratteristica clinica spia per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è Gowers 'segno. I bambini con distrofia muscolare di Duchenne trovano molto difficile alzarsi da una posizione seduta o sdraiata sul pavimento. In primo luogo hanno tirare fino alle loro mani e sulle ginocchia. Il bambino cammina le / le mani le gambe per rinforzare se stessi come si alzano in posizione eretta.
Un altro classico sintomo di distrofia muscolare è conosciuta come la "scivolare attraverso" sintomo. Il medico del vostro bambino mette le / le mani intorno ai lati del torace del bambino, proprio sotto le braccia. Come il bambino viene sollevato, le spalle si indeboliscono e si muovono verso l'alto, quasi permettendo al bambino di scivolare attraverso le mani del medico del vostro bambino.
Inoltre, i bambini con distrofia muscolare hanno spesso polpacci molto grandi a causa delle grandi quantità di depositi di grasso che stanno sostituendo il muscolo.
I sintomi della distrofia muscolare possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?
La diagnosi di distrofia muscolare è fatto con un esame fisico e test diagnostici dal medico del vostro bambino. Durante l'esame, il medico del vostro bambino ottiene un prenatale e la nascita cronologia completa del bambino e gli chiede se altri membri della famiglia sono noti per avere distrofia muscolare.
I test diagnostici per la distrofia muscolare possono includere:
esami del sangue
biopsia muscolare - la prova principale utilizzato per confermare la diagnosi. Un piccolo campione di tessuto muscolare è preso ed esaminato al microscopio.
elettromiografia (EMG) - test per verificare se la debolezza muscolare è il risultato della distruzione del tessuto muscolare piuttosto che danni ai nervi.
elettrocardiogramma (ECG o EKG) - un test che registra l'attività elettrica del cuore, mostra ritmi anomali ( aritmie o aritmie), e rileva il danno del muscolo cardiaco.
Il trattamento per la distrofia muscolare
Trattamento specifico per la distrofia muscolare sarà determinata dal medico del bambino in base a:
età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
l'estensione della malattia
il tipo di malattia
tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Ad oggi, non esiste alcun trattamento noto, la medicina, la chirurgia o che curerà la distrofia muscolare, o interrompere i muscoli di indebolimento. L'obiettivo del trattamento è quello di prevenire deformità e permettere al bambino di funzionare nel modo più indipendente possibile.
Dal momento che la distrofia muscolare è una malattia per tutta la vita, che non è correggibile, gestione comprende concentrando sulla impedire o ridurre deformità e massimizzando la capacità funzionale del bambino a casa e nella comunità.
Gestione di distrofia muscolare è o non chirurgico o chirurgico. Gli interventi non chirurgici possono includere:
terapia fisica
posizionamento aiuti - utilizzato per aiutare il bambino a sedersi, sdraiarsi o stare
bretelle e stecche - utilizzati per prevenire deformità, promuovono il sostegno, o forniscono una protezione
farmaci
consulenza nutrizionale
consulenza psicologica
Interventi chirurgici possono essere considerati per gestire le seguenti malattie:
scoliosi (una curvatura laterale delle ossa della schiena) associata con distrofia muscolare
mantenendo la capacità del bambino a stare seduto o
Prospettive a lungo termine per un bambino con distrofia muscolare
La distrofia muscolare è una malattia progressiva che richiede la gestione di tutta la vita per evitare deformità e le complicanze. A piedi e seduto spesso diventa più difficile come il bambino cresce. Di solito all'età di 12, il bambino ha bisogno di una sedia a rotelle, perché i muscoli delle gambe sono troppo deboli per lavorare. Problemi cardiaci o polmonari si verificano spesso dagli anni tarda adolescenza o nei primi anni '20.
Il team sanitario interdisciplinare lavorerà con la vostra famiglia per migliorare i risultati funzionali del vostro bambino e per fornire supporto, come si impara a prendersi cura per le esigenze del vostro bambino.
La Distrofia Muscolare (MDA) può essere una risorsa importante, sia finanziariamente ed emotivamente, per i genitori di bambini con distrofia muscolare.