Che cosa è un onfalocele?
Un onfalocele è un difetto di nascita, che è una anomalia che si verifica prima della nascita come un feto sta formando nell'utero di sua madre. Alcuni degli organi addominali sporgono attraverso un'apertura nei muscoli addominali nella zona del cordone ombelicale. Una membrana traslucida riveste gli organi sporgenti.
L'onfalocele può essere piccolo, con solo una parte di intestino sporgente fuori della cavità addominale, o grande, con la maggior parte degli organi addominali (compresi intestino, fegato, milza e) presenti al di fuori della cavità addominale. Inoltre, la cavità addominale stessa può essere piccolo a causa di sottosviluppo durante la gravidanza.
Quali sono le cause di un onfalocele?
Come un feto cresce nell'utero della madre prima della nascita, diversi sistemi di organi si stanno sviluppando e maturando. Tra il 6 ° e il 10 ° settimana di gravidanza, gli intestini effettivamente proiettano nel cordone ombelicale come stanno crescendo. Con la 11 ° settimana di sviluppo, gli intestini devono restituire all'addome. Quando il feto cresce e si sviluppa durante la gravidanza, vi è una piccola apertura nei muscoli addominali che il cordone ombelicale può passare attraverso, collegando madre al feto. Come il feto matura, i muscoli addominali devono incontrarsi nel mezzo e crescere insieme, chiudendo questa apertura. Un onfalocele si verifica quando gli organi addominali non ritornano alla cavità addominale come dovrebbero.
Non si sa che cosa causa onfalocele. Passi che normalmente avvengono nello sviluppo degli organi addominali e muscoli semplicemente non è accaduto correttamente. Non è noto per essere causato da qualsiasi cosa la madre ha fatto durante la gravidanza.
Chi è a rischio per lo sviluppo di un onfalocele?
Quando un onfalocele è isolato (senza altri difetti di nascita sono presenti), il rischio che accada in un futuro gravidanza è l'uno per cento o uno su 100. Ci sono alcune famiglie che sono stati segnalati per avere un onfalocele ereditata come carattere autosomico dominante o X-linked carattere recessivo. In questi casi, la possibilità di ripetersi sarebbe superiore.
Molti bambini nati con un onfalocele hanno anche altre anomalie. La possibilità di ricomparsa dipende dalla malattia di base:
Trenta per cento hanno una anomalia cromosomica (genetica), più comunemente Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, la sindrome di Turner, o triploidia.
Alcuni bambini con onfalocele hanno una sindrome conosciuta come sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Più della metà dei bambini con onfalocele hanno anomalie di altri organi o parti del corpo, più comunemente la colonna vertebrale, sistema digestivo, cuore, sistema urinario, e degli arti.
Quanto spesso si verifica un onfalocele?
Un "piccolo" tipo onfalocele (coinvolge protrusione di una piccola porzione del solo intestino) si verifica in uno su ogni 5.000 nati vivi.
Un "grande" tipo onfalocele (che coinvolge protrusione dell'intestino, del fegato e di altri organi) si verifica in uno su ogni 10.000 nati vivi.
Più maschi che femmine sono colpiti con onfalocele.
Perché è un onfalocele una preoccupazione?
Poiché alcuni o tutti gli organi addominali sono fuori del corpo, l'infezione è una preoccupazione, soprattutto se la membrana protettiva attorno agli organi interruzioni. Inoltre, un organo può perdere il suo apporto di sangue se diventa schiacciato o attorcigliato. Una perdita di flusso sanguigno può danneggiare l'organo colpito.
Come viene diagnosticato un onfalocele?
Onfalocele spesso può essere rilevato ecografia fetale nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. A fetale ecocardiogramma (ecografia del cuore) può anche essere fatto per verificare la presenza di anomalie cardiache prima che il bambino è nato.
Dopo la nascita, il onfalocele può notare dal medico durante l'esame fisico. I raggi X (test diagnostici che utilizzano invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola) possono essere effettuati anche dopo la nascita, per valutare le anomalie di altri organi o parti del corpo.
Trattamento per un onfalocele:
Trattamento specifico per un onfalocele sarà determinato dal medico del vostro bambino in base alla seguente:
l'età gestazionale del bambino, la salute generale, e la storia medica
l'estensione della malattia
Tolleranza del tuo bambino per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
il tuo parere e preferenza
Per un "piccolo" onfalocele (solo una porzione di intestino sporgente fuori della cavità addominale), poco dopo la nascita, l'operazione viene eseguita per restituire organi all'addome e chiudere l'apertura nella parete addominale.
Per una "grande" onfalocele (maggior parte degli organi addominali, incluse intestino, fegato, milza e sono presenti all'esterno della cavità addominale), la riparazione è fatta in "fasi" e possono comprendere i seguenti:
Inizialmente, sterile, telo protettivo è posto sopra gli organi addominali.
Poiché l'addome può essere piccolo e sottosviluppato, potrebbe non essere in grado di contenere tutti gli organi in una sola volta. Pertanto, gli organi esposti sono gradualmente spostate indietro nell'addome di diversi giorni o settimane.
La parete addominale è chiuso chirurgicamente volta gli organi sono stati restituiti alla cavità addominale.
Poiché la cavità addominale può essere piccolo e sottosviluppato, e gli organi possono essere gonfi, un bambino con un onfalocele può avere difficoltà di respirazione gli organi vengono restituiti all'addome. Il bambino può avere bisogno di aiuto da una macchina per la respirazione chiamato un ventilatore meccanico mentre il gonfiore diminuisce e la dimensione della cavità addominale è in aumento.
Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino nato con un onfalocele?
Problemi in futuro dipendono spesso:
la dimensione del onfalocele.
se ci fosse una perdita di flusso di sangue ad una parte dell'intestino o di altri organi.
la misura di altre anomalie.
I bambini che presentano danni a dell'intestino o di altri organi addominali possono avere problemi a lungo termine con la digestione, l'eliminazione, e l'infezione.
Consultare il medico del vostro bambino per quanto riguarda la prognosi per il tuo bambino.