Quando un operatore sanitario guarda la storia medica di una famiglia per determinare se il cancro in una famiglia è ereditaria, lui / lei inizia ponendo le seguenti domande:
Quante persone in famiglia hanno il cancro?
Che tipo (s) di cancro sono presenti in famiglia?
C'è qualcuno che ha più di un tipo di cancro?
Quali sono le età di insorgenza del cancro?
Qual è il genere di persone con il cancro?
Sono i tumori unilaterale (verificano su un lato del corpo) o bilaterali (cioè entrambi i reni)?
Che tipo di esposizioni ambientali o fattori di stile di vita do le persone con cancro hanno che potrebbero aver influenzato il loro rischio di cancro (per esempio, stanno fumatori)?
Come vengono le persone con cancro legati l'uno all'altro?
C'è un modello verticale di successioni osservate (genitori con cancro che hanno bambini malati di cancro)?
Qual è l'ascendenza etnica e della famiglia?
Tutte queste informazioni vengono registrate sotto forma di un albero genealogico, chiamato un pedigree. Le informazioni vengono utilizzate per cercare di classificare la storia familiare in una delle tre categorie di seguito descritte. Spesso, informazioni aggiuntive, come le cartelle cliniche oi risultati di test genetici possono essere raccolte per aiutare nel processo di classificazione. Classificare la storia della famiglia aiuta a determinare se i parenti hanno una maggiore probabilità di sviluppare specifici tipi di cancro, quanto è grande il rischio di cancro potrebbe essere, e se i test genetici potrebbe essere utile nel valutare ulteriormente i rischi di cancro in famiglia.
Che cosa è il cancro sporadico?
La parola significa sporadici "a verificarsi per caso." Le famiglie che hanno una sola persona con il cancro in età avanzata sono solitamente classificati come "sporadica". In altre parole, non c'è un modello ereditato di cancro presente, e spesso solo uno o due individui della famiglia ha il cancro in età tipica di esordio. I parenti di solito non sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro. I test genetici di solito non è utile in queste famiglie.
Che cosa è il cancro familiare?
Quando ci sono più casi di cancro in una famiglia che da solo avrebbe la possibilità di prevedere, ma le caratteristiche del cancro ereditario (descritto di seguito) non sono presenti, una famiglia si dice che "il cancro familiare." In altre parole, in questi casi, vi è un gruppo di tumori nella famiglia, ma non chiaro modello di eredità, e tumori verificarsi all'età media di insorgenza. Tumori familiari possono essere dovuti a una combinazione di geni e fattori di stile di vita in comune o esposizioni ambientali (ereditarietà multifattoriale). D'altro canto, alcune di queste storie può rappresentare un evento possibilità di tumori sporadici. Una storia familiare può anche essere dovuta ad una singola mutazione genetica (cancro ereditario), che ha ridotto penetranza (una mutazione associata a rischi di cancro più bassi e più tardi insorgenza del cancro). In generale, con il cancro familiare, parenti stretti hanno un modesto aumento del rischio di sviluppare il cancro in questione. La possibilità che il test genetico sarà utile per valutare ulteriormente i rischi di cancro è solitamente di piccole dimensioni.
Che cosa è il cancro ereditaria?
Queste famiglie hanno più familiari con le stesse o collegati tumori. I tumori tendono a verificarsi a giovani di media età (di solito <50 anni). Inoltre, spesso c'è una storia di persone che hanno sviluppato due o più tumori distinti, vale a dire, il cancro del colon in un cancro al seno superstite, tumori bilaterali (bilaterale cancro al seno ), o tumori multifocali (due o più tumori dello stesso organo come due tumori del colon separati). Famiglie con cancro spesso hanno ereditato il cancro in due o più generazioni con tumore visualizzazione di un modello di trasmissione autosomica dominante. In altre parole, quando un genitore ha ereditato predisposizione al cancro, ogni bambino ha 50/50 (uno su due) possibilità di ereditare la predisposizione. Quelli nella famiglia che ereditano la predisposizione hanno un'alta probabilità di sviluppare tumori associati. Coloro che non eredita la predisposizione non sono ad aumentato rischio di cancro. Il test genetico può essere spesso utile nel determinare chi in famiglia ha un aumentato rischio di cancro. Nella maggior parte dei casi, è importante testare un parente con cancro prima, per vedere se una mutazione causale può essere identificato, prima di testare parenti che non hanno avuto il cancro.
