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Genetica e difetti di nascita

Battere geni cattivi

Se si dispone di un genitore o un fratello con malattie cardiache, cancro o di un'altra malattia ereditaria, eventualmente, significa che sei condannato alla stessa sorte? Le risposte vi sorprenderanno. Cosa si può fare per battere le probabilità ›

La paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale (CP) è un termine ampio che descrive un gruppo di disturbi neurologici (cervello). È una malattia permanente che colpisce la comunicazione tra il cervello ed i muscoli, causando uno stato permanente di movimento scoordinato e postura. CP può derivare da diversi problemi, come la mancanza di ossigeno al cervello, malattie genetiche, infezioni, emorragia cerebrale, gravi casi di ittero, e lesioni alla testa.

Molti casi di CP hanno cause sconosciute. Il disturbo si verifica quando vi è lo sviluppo anormale o danni alle aree del cervello che controllano la funzione motoria. Essa si verifica in circa tre su ogni 1.000 nati vivi. I fattori di rischio per il CP sono i seguenti:

Come paralisi cerebrale influenza sui muscoli e movimento ›

Sindrome di Turner

Il termine monosomia è usato per descrivere l'assenza di un membro di una coppia di cromosomi. Pertanto, vi è un totale di 45 cromosomi in ogni cellula del corpo, anziché 46. Ad esempio, se un bambino è nato con un solo cromosoma sessuale X, piuttosto che la coppia di solito (o due X o di un X e un cromosoma sessuale Y), il bambino sarebbe dire di avere "monosomia X" Monosomia X è anche conosciuta come sindrome di Turner.

Sindrome di Turner è una malattia genetica che si verifica nelle ragazze. Essa provoca loro di essere più breve di altri e non subiscono pubertà normale, man mano che crescono in età adulta. La gravità di questi problemi varia fra gli individui affetti. Altri problemi di salute possono anche essere presenti coinvolge il cuore o il sistema renale (cioè, reni). Molti dei problemi di salute che interessano le ragazze con sindrome di Turner possono essere gestiti o corretti con adeguato trattamento medico. Sindrome di Turner si verifica in circa 1 su 2.000 a 2.500 femmine nate.

La sindrome intesa turner ›

Ricerche popolari di genetica e difetti alla nascita

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Prevenire difetti di nascita

L'acido folico, o folato, è una vitamina B. La parola folato deriva dalla folium parola latina per foglia. Il folato presente naturalmente negli alimenti, in particolare nel buio, verdure a foglia verde, mentre l'acido folico è la forma sintetica fornito in multivitaminici e gli alimenti fortificati con acido folico. I ricercatori hanno scoperto l'importanza di folati nella prevenzione dell'anemia circa 70 anni fa, ma solo negli ultimi anni che hanno appreso del legame tra carenza di folati e di alcuni difetti di nascita. L'acido folico aiuta a prevenire i difetti di nascita>

Preparati per la consulenza genetica

La consulenza genetica è una valutazione professionale dei fattori di rischio di una persona o una coppia per quanto riguarda la loro storia familiare, la storia medica, e / o la storia della gravidanza. L'obiettivo della consulenza genetica non è solo la valutazione del rischio, ma anche per spiegare la causa e l'eredità di un disturbo, la disponibilità di test, la prognosi, gestione medica e il trattamento. ricerca HealthGrades di genetisti medici locali più votati ›