Quali sono le trisomie?
Il termine "trisomia" è usato per descrivere la presenza di tre cromosomi, anziché la solita coppia di cromosomi. Ad esempio, se un bambino è nato con tre # 21 cromosomi, anziché la solita coppia, il bambino sarebbe dire di avere "trisomia 21". Trisomia 21 è anche conosciuta come sindrome di Down. Altri esempi di trisomia includono trisomia 18 e la trisomia 13. Ancora una volta, la trisomia 18 o trisomia 13 significa semplicemente ci sono tre copie del cromosoma # 18 (o del 13 ° cromosoma) presenti in ogni cellula del corpo, piuttosto che la solita coppia.
Che cosa è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia genetica che include una combinazione di difetti alla nascita, tra cui un certo grado di ritardo mentale, tratti somatici, e, spesso, difetti cardiaci, visivi e danni all'udito, e altri problemi di salute. La gravità di tutti questi problemi varia tra individui affetti. La sindrome di Down è uno dei più comuni difetti genetici congeniti, che colpisce circa uno in circa 800 neonati. In questo paese, ci sono più di 400.000 le persone con sindrome di Down, secondo la National Down Syndrome Society. L'aspettativa di vita tra gli adulti con sindrome di Down è di circa 60 anni, anche se la durata della vita media varia.
Il nome "sindrome di Down" viene dal medico, il dottor Langdon Down, che per primo ha descritto la collezione di sintomi fisici nel 1866. Non è stato fino al 1959 che la causa della sindrome di Down (la presenza di un extra cromosoma # 21) è stato identificato.
Che cosa provoca la sindrome di Down?
Normalmente in riproduzione, la cellula uovo della madre e la cellula spermatozoo del padre inizia con il solito numero di 46 cromosomi. Le cellule uovo e spermatozoi subiscono la divisione cellulare in cui i 46 cromosomi sono divisi a metà e l'uovo e gli spermatozoi finiscono con 23 cromosomi ciascuno. Quando uno spermatozoo con 23 cromosomi feconda un uovo con 23 cromosomi, il bambino finisce con un set completo di 46 cromosomi, la metà dal padre e metà dalla madre.
A volte, un errore si verifica quando i 46 cromosomi sono divisi a metà e una cellula uovo o sperma mantiene entrambe le copie del cromosoma # 21 invece di una sola copia. Se questo uovo o sperma è fecondato, il bambino finisce con tre copie del cromosoma # 21 e questo si chiama "trisomia 21" o sindrome di Down. Le caratteristiche della sindrome di Down risultato di avere una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula del corpo.
Il novantacinque per cento della sindrome di Down risultati da trisomia 21. Occasionalmente, il cromosoma 21, o una parte di esso è collegata a un altro cromosoma l'uovo o spermatozoi, questo può portare a quello che viene chiamato "traslocazione" La sindrome di Down (3-4 per cento dei casi). Questa è l'unica forma di sindrome di Down che può essere ereditato da un genitore. Alcuni genitori hanno un riarrangiamento chiamato una traslocazione bilanciata, dove il # 21 cromosoma è attaccato ad un altro cromosoma, ma non influenza la propria salute. Raramente, una forma di sindrome di Down chiamato "mosaico" La sindrome di Down può verificarsi quando un errore nella divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione (1 per cento al 2 per cento dei casi). Questi individui hanno alcune cellule con un cromosoma 21 e gli altri con il numero normale.
Che cosa fa un bambino con la sindrome di Down assomiglia?
Un bambino con sindrome di Down può avere occhi che si inclinano verso l'alto e piccole orecchie che possono piegare leggermente in alto. La loro bocca può essere piccola, rendendo la lingua apparire grande. Il loro naso può anche essere piccolo, con un ponte nasale appiattito. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno il collo corto e le piccole mani con dita corte. Piuttosto che avere tre "pieghe" nel palmo della mano, un bambino con sindrome di Down, ha normalmente una sola piega che va dritto sul palmo, ed una seconda piega che curva verso il basso dal pollice. Il bambino o adulto con sindrome di Down è spesso breve e ha insolita scioltezza delle articolazioni. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down avranno alcuni, ma non tutti, di queste caratteristiche.
Quali tipi di problemi non i bambini con sindrome di Down hanno in genere?
Circa il 40 per cento al 50 per cento dei bambini con sindrome di Down hanno difetti cardiaci. Alcuni difetti sono minori e possono essere trattati con i farmaci, mentre altri possono richiedere un intervento chirurgico. Tutti i bambini con sindrome di Down devono essere esaminati da un cardiologo pediatrico, un medico specializzato in malattie cardiache dei bambini, e hanno un ecocardiogramma (una procedura che valuta la struttura e la funzione del cuore usando le onde sonore registrate su un sensore elettronico che producono una commovente immagine delle valvole cardiache e cuore) nei primi due mesi di vita, in modo che eventuali difetti cardiaci possono essere trattati.
Circa il 12 per cento dei bambini con sindrome di Down sono nati con malformazioni intestinali che richiedono un intervento chirurgico.
I bambini con sindrome di Down sono ad aumentato rischio di compromissione visiva o uditiva. Problemi visivi comuni includono gli occhi incrociati,-vicino o lungimiranza, e la cataratta. La maggior parte dei problemi visivi possono essere migliorate con gli occhiali, la chirurgia o altri trattamenti. Un oculista pediatrico (un medico specializzato nella cura completa degli occhi e fornisce esami, diagnosi e trattamento per una varietà di disturbi agli occhi) dovrebbe essere consultata entro il primo anno di vita.
I bambini con sindrome di Down possono avere perdita di udito a causa di liquido nell'orecchio medio, un difetto del nervo, o entrambi. Tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero avere regolari della vista e dell'udito esami così tutti i problemi possono essere trattati prima che ostacolano lo sviluppo del linguaggio e altre abilità.
I bambini con sindrome di Down sono ad aumentato rischio di problemi alla tiroide e leucemia. Essi tendono inoltre ad avere molti raffreddori, così come bronchite e polmonite. I bambini con sindrome di Down dovrebbero ricevere cure mediche regolari compresi vaccinazioni infantili. La Sindrome di Down Congresso Nazionale pubblica una "Medicina Preventiva Checklist", che delinea quali controlli e test medici sono raccomandati alle varie età.
Quanto è grave ritardo mentale che accompagna la sindrome di Down?
Il grado di ritardo mentale che accompagna la sindrome di Down varia ampiamente, che vanno da lieve a moderata a grave. Tuttavia, la maggior ritardo mentale rientra nel lieve a moderata gamma. Non c'è modo di predire lo sviluppo mentale di un bambino Down sulla base di caratteristiche fisiche.
Cosa può fare un bambino con la sindrome di down fare?
I bambini con sindrome di Down di solito può fare la maggior parte delle cose che ogni bambino può fare, come camminare, parlare, vestirsi, ed essendo WC addestrati. Tuttavia, essi generalmente fanno queste cose tardi rispetto agli altri bambini. L'età esatta che saranno raggiunti questi traguardi di sviluppo non può essere previsto. Tuttavia, i programmi di intervento precoce, a partire dall'infanzia, possono aiutare questi bambini a realizzare il loro potenziale individuale.
Può un bambino con la sindrome di Down andare a scuola?
Sì. Ci sono programmi speciali che iniziano in età prescolare per aiutare i bambini con sindrome di Down sviluppare le competenze nel modo più completo possibile. Insieme a beneficiare di un intervento precoce e di educazione speciale, molti bambini possono essere integrati in classe normale, in una certa misura. Le prospettive per questi bambini è molto più luminoso di una volta. Molti saranno imparare a leggere e scrivere e partecipare alle diverse attività d'infanzia sia a scuola che nei loro quartieri. Mentre ci sono programmi di lavoro speciali progettati per gli adulti con sindrome di Down, molte persone con questo disturbo possono tenere posti di lavoro regolari. Oggi, un numero crescente di adulti con sindrome di Down dal vivo semi-indipendente in case famiglia della comunità dove si prendono cura di se stessi, partecipare alle faccende domestiche, sviluppare amicizie, partecipare ad attività ricreative, e il lavoro nelle loro comunità.
Possono le persone con sindrome di down sposare?
Alcune persone con sindrome di Down si sposano. Anche se ci sono state rare eccezioni, gli uomini con sindrome di Down non può generare un figlio. In ogni gravidanza, una donna con sindrome di Down ha una probabilità 50/50 di concepire un bambino con sindrome di Down, ma molte gravidanze sono abortito.
Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
Poiché la sindrome di Down è un gruppo così unico di caratteristiche, i medici possono a volte determinare semplicemente esame fisico se un bambino ha la sindrome di Down. Per confermare i dati fisici, un piccolo campione di sangue può essere preso e cromosomi possono essere analizzati per determinare la presenza di Extra # 21 materiale cromosomico. Questa informazione è importante per determinare il rischio di gravidanze future. (Traslocazione sindrome di Down e mosaico sindrome di Down presentano diversi rischi di ricorrenza nelle gravidanze future).
Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down possono spesso essere diagnosticata prima della nascita analizzando le cellule del liquido amniotico o dalla placenta. ecografia fetale durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di sindrome di Down, ma l'ecografia non è al 100 per cento accurata, dal momento che molti bambini con sindrome di Down può sembrare lo stesso su ultrasuoni come quelli senza la sindrome di Down. Un'analisi cromosoma, se eseguita su un campione di sangue, cellule dal liquido amniotico, o placenta, è il 99,9 per cento accurati.
Quali sono i rischi di età materna per la sindrome di Down?
L'età della madre al momento del parto è l'unico fattore trovato per essere legato al rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questo rischio aumenta con ogni anno, soprattutto dopo che la madre ha 35 anni. Tuttavia, poiché le donne più giovani hanno più probabilità di avere figli rispetto alle donne più anziane, l'80 per cento dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne più giovani di 35 anni.
Il Collegio Europeo di Ostetrici e Ginecologi (ACOG) raccomanda che tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età, essere offerto lo screening per la sindrome di Down.
Qual è il rischio di genitori di un bambino con sindrome di Down di avere un altro bambino con la sindrome di down?
In generale, per le donne sotto i 40 (dopo aver avuto un bambino con sindrome di Down), la possibilità di avere un altro bambino con sindrome di Down è di 1 per cento. La possibilità per la sindrome di Down è noto anche per aumentare con l'età della madre e, dopo i 40 anni, una madre avrebbe semplicemente il rischio basa sulla sua età al momento del parto. E 'importante sapere che circa l'80 per cento dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni. Ciò è dovuto al fatto che le donne sotto i 35 anni hanno più bambini rispetto alle donne over 35. Il medico può fare riferimento a un genetista o consulente genetico che può spiegare i risultati delle prove cromosomiche in dettaglio, compreso quello che i rischi di ricorrenza possono essere in un'altra gravidanza e quali test sono disponibili per diagnosticare i problemi cromosomici prima che un bambino è nato.
Può down syndrome essere curata o prevenuta?
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Noi non siamo certi di come prevenire l'errore cromosomica che causa la sindrome di Down. Ad oggi, non vi è motivo di credere che un genitore avrebbe fatto nulla per provocare o impedire la nascita del loro bambino con sindrome di Down. Tuttavia, un recente studio suggerisce che alcune donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno avuto un'anomalia nel modo in cui i loro corpi metabolizzano (processo), l'acido folico, vitamina B. Se confermato, questo dato può fornire ancora un altro motivo per cui tutte le donne che potrebbero diventare incinte dovrebbero prendere un multivitaminico quotidiano contenenti 400 microgrammi di acido folico (che ha dimostrato di ridurre il rischio di alcune malformazioni congenite del cervello e del midollo spinale).
Alcune persone sostengono che varie vitamine ad alto dosaggio somministrati ai bambini con sindrome di Down potranno migliorare le prestazioni mentali e ridurre il grado di ritardo mentale. Ad oggi, tuttavia, non vi è stato uno studio medico per dimostrare che questo funziona davvero. E 'importante per le nuove famiglie di parlare con il proprio medico, altre famiglie, e la National Down Syndrome Congresso per imparare cosa aspettarsi con sindrome di Down e per conoscere le cose che possono essere utili per crescere un bambino con sindrome di Down.
Ciò che la ricerca viene condotta su sindrome di down?
La March of Dimes sta indagando perché si verificano errori nella divisione dei cromosomi, nella speranza di poter un giorno prevenire la sindrome di Down e altri difetti di nascita causati da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. Altri ricercatori stanno cercando di migliorare le prospettive per i bambini con sindrome di Down. Un esempio di questo include lo sviluppo di migliori programmi di intervento linguaggio per aiutare questi bambini comunicano più facilmente.
