Che cosa è l'ereditarietà mitocondriale?
I normali 46 cromosomi nel nostro corpo sono contenuti nel centro delle nostre cellule, che si chiama nucleo. I mitocondri sono strutture nel citoplasma della cellula, situati all'esterno del nucleo nel citoplasma, che rendono energia per la cellula. I mitocondri contengono anche i propri geni che sono separati da quelli del nucleo.
A differenza dei geni nucleari, che sono ereditati da entrambi i genitori, i geni mitocondriali vengono ereditati solo dalla madre. Se c'è una mutazione in un gene mitocondriale, si passa da una madre a tutti i suoi figli, i figli non passeranno sopra, ma figlie passarlo a tutti i loro figli, e così via. La prima malattia umana che è stata associata con una mutazione nel DNA mitocondriale si chiama ottica ereditaria di Leber Neuropatia, o LHON.
Qual è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?
LHON provoca una perdita indolore di visione centrale a causa della morte delle cellule del nervo ottico. Si porta a cecità in giovane età adulta, tipicamente tra 12 e 30 anni di età, e entrambi gli occhi sono colpiti allo stesso tempo. I maschi sono circa quattro volte più probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine. I maschi non passeranno il gene di uno dei loro figli, ma le femmine con la mutazione passeranno a tutti i loro figli, indipendentemente dal fatto che siano figli o figlie. LHON è anche una malattia multifattoriale, sia alcol e tabacco sono importanti fattori ambientali associati ad un aumentato rischio di cecità nei portatori della mutazione.
