Quali sono trinucleotide ripetizioni?
DNA, la sostanza chimica che rende i nostri geni, contiene un "codice" di tre parole lettere conosciute come "codoni" o "trinucleotide ripetizioni." Molti geni normalmente contengono una ripetizione trinucleotide che è presente in più copie. Ma quando il numero di trinucleotide ripete aumenta a un numero maggiore del normale di copie, il DNA è alterata, pertanto, il gene potrebbe non funzionare correttamente o non funzionare affatto.
Non è ben chiaro ciò che provoca una ripetizione trinucleotide di espandersi in più del solito numero di copie che dovrebbero essere in un gene. A volte, una persona può avere più del solito numero di copie, ma non sufficiente ad alterare la funzione del gene. Questi individui sono indicati come "portatori premutazione". Quando passano su queste copie extra per un bambino, tuttavia, tali trinucleotide ripetizioni supplementari causano il DNA a diventare instabile, e l'area di DNA espande ancora di più. Il risultato è che il bambino ha un gene che non funziona correttamente (se non del tutto), e sono detto di avere la "piena mutazione." Un esempio di disordine trinucleotide ripetizione è la sindrome X Fragile.
Che cosa è la sindrome X fragile?
Sindrome X Fragile provoca disabilità intellettiva, che può variare da lieve a moderata a grave, sia nei maschi che nelle femmine. Tuttavia, i maschi sono in genere più gravemente colpiti rispetto alle femmine. I sintomi della sindrome X fragile in età pediatrica non sono sempre specifici, in quanto si sovrappongono con altri disturbi, come l'autismo, la sindrome di Prader-Willi, e deficit di attenzione-iperattività ( ADHD ). I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo del linguaggio, il linguaggio e le capacità motorie. Comportamento autistico-simili, capricci frequenti e iperattività sono anche comunemente osservati con la sindrome X-Fragile. Sguardo avversione, o l'incapacità di fare e mantenere il contatto visivo, è molto comune tra maschi e femmine con sindrome X Fragile.
Il gene che causa la sindrome X Fragile, chiamato FMR1, si trova sul cromosoma X. Femmine sono di solito non come gravemente pregiudicati maschi perché le femmine hanno un cromosoma X normale oltre al X con la mutazione. Il gene FMR1 contiene normalmente inferiore a 44 trinucleotide ripetizioni. Vettori premutation avere circa 59-200 trinucleotide ripetizioni, e le persone con sindrome X Fragile piena mutazione avere più di 200 ripetizioni.
