La consulenza genetica è una valutazione professionale dei fattori di rischio di una persona o una coppia per quanto riguarda la loro storia familiare, la storia medica, e / o la storia della gravidanza. L'obiettivo della consulenza genetica non è solo la valutazione del rischio, ma anche per spiegare la causa e l'eredità di un disturbo, la disponibilità di test, la prognosi, gestione medica e il trattamento. Sessioni di consulenza genetica durano almeno un'ora, a seconda della complessità del caso. La consulenza genetica può essere fornito da un genetista, un medico con formazione specifica e Certification Board nella genetica, o da consulenti genetici. Consulenti genetici hanno un minimo di un master in consulenza genetica o un campo relativo, che comprende una formazione in genetica clinica umane e consulenza. Il Consiglio di consulenza genetica europea offre un esame di certificazione per questa disciplina ogni anno.
Le seguenti liste di potenziali ragioni per cercare un rinvio per la consulenza genetica e / o valutazione genetica con un medico genetica.
Fattori storia familiare:
Precedente bambino o una storia familiare di:
Ritardo mentale
Difetti del tubo neurale, come la spina bifida
Anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down
Labbro leporino o palatoschisi
Difetti cardiaci
Bassa statura
Difetti del singolo gene, come fibrosi cistica o PKU
Udito o difficoltà visive
Difficoltà di apprendimento
Disturbi psichiatrici
Tumori
Molteplici le perdite di gravidanza, come aborti spontanei, nati morti, o morti infantili
Altri disturbi che possono considerarsi genetica
O genitore con una malattia autosomica dominante, o qualsiasi disturbo visto in diverse generazioni
Entrambi i genitori sono portatori di una malattia autosomica recessiva, diagnosi sia per la nascita di un bambino affetto o per screening vettore
Madre, conosciuto o presunto portatore di una malattia legata al cromosoma X, come l'emofilia
Entrambi i genitori un vettore noto di una anomalia cromosomica bilanciata
Fattori di gravidanza:
Età materna 35 anni o superiore alla consegna
Screening del siero materno che indica un aumentato rischio di difetti del tubo neurale, sindrome di Down, o trisomia 18
Risultati dei test anormali prenatali diagnostici o abnorme ecografia prenatale
Fattori di salute materna, quali:
Sequestri
Alcolismo
Disturbi della tiroide
Altri in cui difetti alla nascita possono essere associati sia con il processo di malattia o con i farmaci comuni prescritti per la malattia
L'esposizione fetale o parentale ad agenti potenzialmente teratogeni, mutageni o cancerogeni, come i farmaci, prodotti chimici, radiazioni, o infezioni
Avanzata età paterna al momento del concepimento
Infertilità casi in cui uno dei due genitori è sospettato di avere un'anomalia cromosomica
Coppie che richiedono tecniche di riproduzione assistita di ottenere una gravidanza, o individui donare uova o sperma per tali fini
Altri fattori:
La gente in specifici gruppi etnici o aree geografiche con una maggiore incidenza di alcune patologie, come la malattia di Tay-Sachs, anemia falciforme, o talassemie
Preoccupazione dei genitori estremo o paura di avere un bambino con un difetto di nascita
Casi di parentela (genitori sono parenti di sangue) o incesto in cui è coinvolta una gravidanza
Consulenza prematrimoniale o preconcetto nelle coppie ad alto rischio di malattie genetiche basate sulla famiglia o la storia medica personale
