Qual è la spina bifida?
Spina bifida, chiamato anche mielodisplasia, è una malattia in cui vi è lo sviluppo anormale delle ossa della schiena, il midollo spinale, i nervi circostanti, e il sacco pieno di liquido che circonda il midollo spinale. Questa malattia neurologica può causare una porzione del midollo spinale e le strutture circostanti per sviluppare esterno, anziché all'interno, il corpo. Il difetto può verificarsi in qualsiasi punto lungo la colonna vertebrale.
Quali sono i tipi di spina bifida?
I tipi di spina bifida sono i seguenti:
Spina bifida occulta - una forma lieve di spina bifida in cui il midollo spinale e le strutture circostanti rimangono dentro il bambino, ma le ossa della schiena nella zona lombare non riescono a formare normalmente. Ci può essere una patch pelosa, fossetta, o voglia sull'area del difetto. Altre volte, ci possono essere anomalie nella zona.
Meningocele - una forma moderata di spina bifida in cui un sacco pieno di liquido è visibile al di fuori della zona posteriore. Il sacco non contiene il midollo spinale o nervi.
Mielomeningocele - una grave forma di spina bifida in cui il midollo spinale ed i nervi sviluppano all'esterno del corpo e sono contenuti in un sacco pieno di liquido che è visibile all'esterno della zona posteriore. Questi bambini hanno tipicamente debolezza e perdita di sensibilità al di sotto del difetto. Problemi con la funzione intestinale e della vescica sono comuni anche. La maggioranza dei bambini con mielomeningocele avrà anche idrocefalo, una malattia che causa il fluido all'interno della testa di costruire, causando pressione all'interno della testa per aumentare e le ossa del cranio di espandersi in una più grande dimensione normale.
Circa l'80 per cento dei difetti si trovano nella zona lombare. Il restante 20 per cento dei difetti si trovano nella parte posteriore del collo o alle dorsali superiori.
Che cosa causa la spina bifida?
La spina bifida è un tipo di difetto del tubo neurale. Difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida (colonna vertebrale aperto) e anencefalia (aperto cranio), sono visti in sette su 10.000 nati vivi negli Stati Uniti.
Durante la gravidanza, il cervello umano e della colonna vertebrale iniziano come una lastra piana di cellule, che rotola in un tubo, detto tubo neurale. Se tutto o parte del tubo neurale non si chiude, lasciando un'apertura, questo è noto come un difetto aperto del tubo neurale (o ONTD). Tale apertura può essere lasciato a vista (80 per cento del tempo), o coperto con osso o pelle (20 per cento del tempo).
Anencefalia e spina bifida sono i tipi più comuni di ONTD, mentre encefalocele (in cui vi è una sporgenza del cervello o dei suoi rivestimenti attraverso il cranio) è molto più raro. Anencefalia si verifica quando il tubo neurale non si chiude alla base del cranio, mentre la spina bifida si verifica quando il tubo neurale non si chiude qualche parte lungo la colonna vertebrale.
In oltre il 95 per cento dei casi, un ONTD avviene senza una precedente storia familiare di questi difetti. ONTDs risultato di una combinazione di geni ereditati da entrambi i genitori, insieme con fattori ambientali. Per questo motivo, ONTDs sono considerati tratti multifattoriali, che significa "molti fattori", sia genetici che ambientali, contribuire al loro verificarsi.
Alcuni dei fattori ambientali che possono contribuire a ONTDs includono l'obesità, incontrollato del diabete nella madre, e di alcuni farmaci di prescrizione. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), il tasso di insorgenza di ONTDs può variare da stato a stato e da paese a paese.
ONTDs sono visti cinque volte più spesso nelle femmine rispetto ai maschi. Una volta che un bambino con una ONTD è nato nella famiglia, la possibilità di un ONTD che si verifichi di nuovo è aumentato al 4 per cento. È importante comprendere che il tipo di difetto del tubo neurale può differire la seconda volta. Ad esempio, un bambino potrebbe essere nato con anencefalia, mentre un secondo bambino potrebbe avere la spina bifida (non anencefalia).
Prevenzione dei difetti del tubo neurale
Poiché il tubo neurale si chiude 28-32 giorni dopo il concepimento e prima molte donne sono consapevoli di essere incinta, il normale sviluppo del cervello e del midollo spinale può essere influenzata nel corso di questi primi 3-8 settimane di gravidanza dal seguente:
Problemi genetici
L'esposizione a sostanze chimiche pericolose / sostanze
La mancanza di adeguate vitamine e nutrienti nella dieta
Infezione
Droga e il consumo di alcol prescrizione
Sebbene molti fattori legati allo sviluppo di spina bifida, la ricerca ha scoperto che l'acido folico (vitamina B-9), un nutriente trovato in qualche verde, verdure a foglia verde, noci, fagioli, agrumi e cereali da colazione fortificati, può aiutare a ridurre l' rischio di difetti del tubo neurale. Per questo motivo, il Collegio Europeo di Genetica Medica (ACMG) ei Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano che tutte le donne in età fertile prendere un multivitaminico contenente acido folico. Se una coppia ha avuto si raccomanda un bambino precedente, con un ONTD, una maggiore quantità di acido folico e può essere prescritto dal medico o operatore sanitario della donna. Questo permette alla donna di prendere per uno o due mesi prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza, per ridurre il rischio di un altro bambino con ONTD. La ricerca attuale si concentra a guardare come i geni controllano neurulazione o la formazione del tubo neurale. Capire questo aiuterà nella prevenzione dei difetti del tubo neurale.
Altri fattori di rischio includono:
Età materna (spina bifida è più frequente nelle madri adolescenti)
La storia di aborto spontaneo
Ordine di nascita (bambini primogeniti sono a rischio più elevato)
Status socio-economico (bambini nati in famiglie socioeconomici più bassi sono a più alto rischio per lo sviluppo di spina bifida. Si pensa che una dieta povera, priva di vitamine e minerali essenziali, può essere un fattore che contribuisce).
Negli ultimi anni, i chirurghi pionieri hanno sviluppato una tecnica sperimentale per l'esecuzione di chirurgia prenatale per correggere questa malattia prima della nascita. L'intervento, utilizzato in un ambiente di ricerca ed eseguita tra le settimane 19 e 25 di gravidanza, è stato sostenuto dal March of Dimes. Attualmente, l'Istituto Nazionale della Salute dei bambini e dello Sviluppo Umano (NICHD), parte del National Institutes of Health (NIH), sta conducendo uno studio clinico per determinare se effettuare la procedura conduce prenatale ad un miglioramento complessivo per questi bambini - con accettabile rischi.
Quali sono i sintomi di spina bifida?
I seguenti sono i sintomi più comuni di spina bifida. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Aspetto anomalo della schiena del bambino, che varia da una piccola chiazza pelosa o una fossetta o voglia, per una protrusione sac-like che si trova lungo la zona spina dorsale.
Problemi intestinali e della vescica (cioè, stipsi, incontinenza)
Perdita di sentirsi sotto l'area della lesione, soprattutto in bambini nati con un meningocele o mielomeningocele
Incapacità di muovere le gambe inferiori (paralisi)
Il bambino potrebbe avere anche altri problemi legati alla spina bifida che includono quanto segue:
Idrocefalo (aumento del liquido e la pressione nella zona della testa; verifica in circa 80 a 90 percento dei casi)
Problemi di cuore
Ortopedici problemi (osso)
Inferiore al normale livello di intelligenza (anche se l'80% dei bambini avrà intelligenza normale)
I sintomi della spina bifida possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la spina bifida?
I test diagnostici possono essere eseguite durante la gravidanza per valutare il feto per la spina bifida. I test sono i seguenti:
Gli esami del sangue - Il Collegio Europeo di Ostetricia e Ginecologia (ACOG) raccomanda che un esame del sangue sarà offerto tra i 15 a 20 settimane per tutte le donne in gravidanza che non hanno mai avuto un bambino con un ONTD e che non hanno una storia familiare di ONTD. Questo test misura il sangue di alfa-fetoproteina (AFP) e di altri marcatori biochimici nel sangue della madre per determinare se la gravidanza è a rischio aumentato per un ONTD. AFP è una proteina normalmente prodotta dal feto che attraversa la placenta nel sangue materno. Generalmente, se un feto ha un ONTD, il livello di alfa-fetoproteina nel sangue della madre sarà aumentata. Anche se questo test non dire con certezza se un feto ha un ONTD, che determinerà quali gravidanze sono a maggior rischio, in modo che ulteriori test può essere eseguito.
Ecografia prenatale (detta anche ecografia) - una tecnica di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni sono utilizzati per osservare gli organi interni, come funzionano, e di valutare il flusso di sangue attraverso varie imbarcazioni. Ecografia prenatale può essere in grado di rilevare un ONTD, e può essere utilizzato per esaminare altri organi e sistemi del corpo del feto.
Amniocentesi - una procedura che prevede l'inserimento di un lungo, sottile ago attraverso l'addome della madre nel sacco amniotico di ritirare un piccolo campione di liquido amniotico per l'esame. Il liquido viene quindi analizzato per determinare la presenza di alfa-fetoproteina, che si verifica con un difetto del tubo neurale aperto. Piccoli difetti o chiusi non possono essere raccolti da questo test.
Gestione della spina bifida
L'obiettivo primario della gestione spina bifida è prevenire l'infezione e di preservare il midollo spinale ed i nervi che sono esposti all'esterno del corpo. Gestione specifica di spina bifida sarà determinato dal medico del vostro bambino in base a:
L'età del tuo bambino gestazionale, salute generale, e la storia medica
L'entità e il tipo di spina bifida
Tolleranza del tuo bambino per farmaci specifici, procedure o terapie
Le aspettative per il corso di spina bifida
La vostra opinione o preferenza
Un taglio cesareo è spesso eseguita per ridurre il rischio di danni al midollo spinale che possono verificarsi durante un parto vaginale. I bambini nati con un meningocele o mielomeningocele di solito richiedono cure in terapia intensiva neonatale (TIN) per la valutazione e per un intervento chirurgico per chiudere il difetto. La chirurgia può aiutare a gestire i problemi, ma non può ripristinare la funzione muscolare o sensazione di uno stato normale. Interventi chirurgici possono essere necessari per le seguenti:
La riparazione e la chiusura della lesione
Trattamento di idrocefalo
Problemi ortopedici
Problemi ortopedici possono includere curvature nella parte posteriore, lussazioni dell'anca, della caviglia e deformità dei piedi e muscoli contratti. Neonati e bambini con spina bifida sono anche molto sensibili a rompere le ossa in quanto le loro ossa possono essere più debole del normale.Problemi intestinali e vescicali
Problemi intestinali e vescicali possono richiedere un intervento chirurgico per migliorare la funzione di eliminazione, per l'incontinenza, la stipsi, o quando la vescica non si svuota completamente.
Dopo l'intervento chirurgico, si riceveranno le istruzioni sulla cura per il vostro bambino a casa. Istruzione possono comprendere i seguenti:
Esaminare la pelle, soprattutto sulle zone ossee come i gomiti, glutei, parte posteriore delle cosce, tallone e zone del piede. Le raccomandazioni possono includere cambiare frequentemente la posizione del bambino per prevenire lesioni cutanee e piaghe da decubito.
Promuovere la funzione intestinale e vescicale
Modi per nutrire te baby e monitorare la nutrizione del bambino
Promuovere l'attività e la mobilità
La crescita appropriata all'età Incoraggiare e sviluppo
Non tutti i bambini richiedono la riparazione chirurgica della spina bifida. Gestione non chirurgica della spina bifida possono comprendere i seguenti:
Reinserimento
Posizionamento aiuti (utilizzato per aiutare il sit figlio, bugia, o in piedi)
Bretelle e stecche (usati per prevenire deformità, promuovono sostegno o di protezione)
Farmaci
Precauzioni lattice
I bambini con spina bifida sono ad alto rischio di sviluppare una allergia al lattice a causa di esposizione al lattice da molteplici procedure mediche e chirurgiche. Precauzioni sono prese dal team sanitario per ridurre l'esposizione del bambino ai prodotti che contengono lattice. Operatori sanitari del vostro bambino può aiutare a identificare i prodotti che contengono lattice e trovare anche prodotti che sono privi di lattice.
Considerazioni di vita a lungo
La spina bifida è una malattia per tutta la vita, che non è curabile. Gestione spesso si concentra sulla impedire o ridurre deformità e massimizzare le capacità del bambino a casa e nella comunità. Il rinforzo positivo incoraggerà il bambino a rafforzare il suo / la sua autostima e promuovere l'indipendenza il più possibile. Aggressivo riabilitazione fisica e occupazionale, nonché adeguati interventi educativi attraverso un approccio multidisciplinare, in grado di massimizzare la capacità funzionale del bambino.
La portata reale del problema, di solito non è completamente noto subito dopo la nascita, ma può essere rivelata come il bambino cresce e si sviluppa.
Gravidanze future
La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per discutere il rischio di recidiva in una futura gravidanza, così come la terapia vitamina (una prescrizione di acido folico) che possono ridurre il rischio di ricorrenza per ONTDs. L'acido folico supplementare, una vitamina B, se preso 1-2 mesi prima del concepimento e durante tutto il primo trimestre di gravidanza, è stato trovato per diminuire il ripetersi di ONTDs per le coppie che hanno avuto un bambino precedente, con un ONTD.
