Servizi genetici: quando, dove, come

___ Cataratta o un offuscamento della zona opaca sopra la lente dell'occhio -. Un'area che è normalmente trasparente.

___ Labio e / o palatoschisi. Anomalie congenite che colpiscono uno ogni 1.000 neonati. Le anomalie si verificano all'inizio della gravidanza, quando i lati sinistro e destro del labbro e palato normalmente si fondono. Labioschisi è una separazione nel labbro superiore. Palatoschisi è una separazione nel tetto della bocca.

___ Malattia cardiaca congenita. Una malattia in cui il cuore o dei vasi sanguigni vicino al cuore non si sviluppano normalmente prima della nascita.

___ Contratture. Stiff articolazioni.

___ Diaframmatica ernia. Un difetto di nascita in cui un'apertura è presente nel diaframma (il muscolo che separa la cavità toracica dalla cavità addominale). Con questo tipo di difetto di nascita, alcuni degli organi che si trovano normalmente in addome spostano in alto nella cavità toracica attraverso questa apertura anomala.

___ malformazioni genitali. Malformazioni sia dei genitali femminili o maschili (organi sessuali).

___ Glaucoma. Aumento della pressione intraoculare nell'occhio che può portare a danno del nervo ottico e la perdita della vista.

___ Misshapen cranio

___ dita mancanti o dei piedi

___ braccia o gambe mancanti o incompleti

___ Spina bifida o difetti della colonna vertebrale aperti. Difetti del tubo neurale in cui il tubo neurale non riesce a chiudere da qualche parte lungo la colonna vertebrale.

___ Altri problemi presenti alla nascita: ________________

___ disturbi della coagulazione

___ tumori infantili

___ Rene o del tratto urinario malattia

___ Crescita lenta o bassa statura

___ La fibrosi cistica. An ereditò malattia autosomica recessiva che provoca la secrezione di muco anormali nei polmoni e problemi con la funzione del pancreas e assorbimento degli alimenti.

___ Anemia falciforme. Una malattia autosomica recessiva ereditaria che provoca l'emoglobina anomala nelle cellule del sangue, portando a infezioni e danni d'organo.

___ Talassemia

___ Altre malattie croniche: ________

___ Autismo

___ Deficit di attenzione / iperattività. Un gruppo di sintomi o segni che di solito è caratterizzato da difficoltà gravi e persistenti con conseguente disattenzione o "distraibilità", impulsività e iperattività.

___ Ritardo dello sviluppo

___ Mancata prosperare

___ Difficoltà di apprendimento. Un disturbo che colpisce la capacità delle persone di entrambi interpretare ciò che vedono e sentono o collegare informazioni provenienti da diverse parti del cervello. Queste limitazioni possono presentarsi in molti modi - come specifiche difficoltà con la lingua parlata e scritta, coordinamento, controllo di sé, o l'attenzione. Tali difficoltà si estendono ai compiti scolastici e possono ostacolare imparare a leggere o scrivere, o per fare matematica.

___ Perdita di competenze di sviluppo

___ Tono muscolare basso

___ Malattia mentale

___ Ritardo mentale

___ Problemi di linguaggio

___ Sequestri

___ Ipermetropia Extreme. Conosciuto anche come ipermetropia, presbiopia è l'errore refrattivo più comune in cui l'immagine di un oggetto lontano si focalizza dietro la retina, o perché l'asse bulbo oculare è troppo corto, o perché il potere di rifrazione dell'oggetto è troppo debole. Questa malattia rende gli oggetti vicini appaiono fuori fuoco e possono causare mal di testa e / o affaticamento degli occhi.

___ Miopia Extreme. Noto anche come miopia, miopia è una malattia in cui, opposto di ipermetropia, l'immagine di un oggetto lontano si focalizza davanti alla retina, o perché l'asse bulbo oculare è troppo lungo, o perché il potere di rifrazione dell'oggetto è troppo forte. Questa malattia rende gli oggetti distanti appaiono fuori fuoco e possono causare mal di testa e / o affaticamento degli occhi.

___ Perdita dell'udito

___ Retinica o altri problemi visivi

___ anomalie dell'orecchio

___ occhi a forma di Insolitamente

___ occhi di colore diverso

___ Le caratteristiche facciali inusuali o che sono molto diverse da altri membri della famiglia

___ Capelli fragili o sparsi

___ Peli del corpo eccessivo

___ Cerotto bianco (es) di capelli

___ Lingua Grande o piccolo

___ denti storti

___ denti mancanti o supplementari

___ giunti allentati o rigidi

Statura ___ insolitamente alti o bassi

___ Tessitura tra le dita o dei piedi

___ Pelle eccessiva

___ voglie insoliti

___ Aumento o diminuzione della sudorazione

___ Odore del corpo Insolito

___ Tutte le altre caratteristiche insolite: ____________