Il tuo corpo è sempre in evoluzione. Se hai i capelli grigi o smagliature, probabilmente avete notato come il vostro corpo può cambiare. Non si può sempre notare altri modi che il vostro corpo può cambiare, però. Ad esempio, le cellule del vostro corpo cambiano costantemente, divide e la creazione di nuove cellule. Si potrebbe non notare quando, come le cellule si dividono e copiare il loro DNA (le loro informazioni genetiche), viene introdotta una mutazione.
Una mutazione è quando una cella sbaglia in copiandone il DNA per la nuova cella. Nel corso del tempo, le mutazioni possono essere introdotte al DNA vostre cellule. Queste mutazioni possono contribuire allo sviluppo del cancro. Alcune di queste mutazioni possono essere ereditate, tramandata di generazione in generazione. Alcuni di questi cambiamenti possono portare a certi tipi di cancro. Questi cosiddetti mutazioni ereditarie possono anche mettere le persone che hanno avuto il cancro a un rischio maggiore per ottenere un altro cancro. Mutazioni ereditarie rappresentano circa il 5-15 per cento di tutti i tumori.
Mutazioni cellulari
Ci sono due tipi di mutazioni cellulari, acquisite e ereditarie.
Mutazioni acquisite si verificano quando il DNA di una cellula è danneggiata nel tempo a causa di influenze ambientali. Questi possono includere il fumo di sigaretta, l'esposizione al sole, l'esposizione alle radiazioni, e le tossine. Trattamenti contro il cancro, come la radioterapia e la chemioterapia, possono anche causare mutazioni acquisite. La maggior parte dei tumori hanno acquisito mutazioni in essi.
Mutazioni ereditarie si verificano quando il DNA di una cellula porta un cambiamento che è stata tramandata da madre o il padre della persona. Questa mutazione è causa di eredità. Le persone con mutazioni ereditarie sono che la mutazione in tutte le loro celle per il resto della loro vita. Proprio come hanno ereditato la mutazione da uno dei genitori, possono tramandare questa mutazione per un figlio o una figlia.
Qualcuno è a rischio di avere una mutazione ereditaria se più di due parenti nei loro parenti stretti (genitori o fratelli) hanno avuto il cancro e:
se tali familiari hanno avuto il cancro in giovane età.
se avessero alcuni tipi di tumori rari, come il cancro al seno maschile o midollare cancro della tiroide.
Secondi tumori
Secondo Ellen Matloff, MS, se hai avuto il cancro, si potrebbe ottenere di nuovo, se si dispone di una mutazione ereditaria. Matloff è ricercatore associato e direttore del programma di consulenza Cancer Genetic a Yale Cancer Center.
"Anche se qualcuno con una mutazione ereditaria aveva un cancro, sopravvissuto al cancro, ed erano stati trattati per esso, hanno ancora che la mutazione in molte altre cellule del loro corpo, e possono sviluppare un secondo tumore," ha detto.
È importante comprendere che un secondo cancro è quando un nuovo tumore si sviluppa. Un secondo cancro non è una ricorrenza del primo cancro. Un esempio potrebbe essere se si ha il morbo di Hodgkin, sono stati trattati per esso, e poi sviluppato il cancro al seno. La malattia di Hodgkin non si diffonda al tuo seno, quindi, il secondo cancro è correlato al primo cancro. Una ricorrenza è quando il cancro è stato mai guarito e riqualifica nella stessa parte del corpo o si diffonde (anche chiamato metastasi) ad un'altra parte del corpo. Un esempio di recidiva sarebbe se tu avessi il cancro al seno ed è diffuso alle ossa. Le cellule tumorali ora nelle vostre ossa sono di cancro al seno cellule. Il cancro alle ossa sarebbe chiamato metastasi ossee in quanto il cancro al seno diffuso alle ossa. Si potrebbe anche fare riferimento a questo cancro metastatico del cancro al seno.
La consulenza genetica
Se avete il cancro o no, è sempre importante rivedere la vostra storia di salute della famiglia. Questo permette di vedere quali malattie o malattie, se del caso, tendono a correre nella vostra famiglia. Matloff suggerito che la gente ottiene consulenza genetica se si pensa che potrebbero avere una mutazione ereditaria. Poi, si può decidere se vorrebbero avere test genetici.
La consulenza genetica è quando un individuo o di una famiglia incontra con una familiarità professionale con test genetici. Questo può essere il medico, un infermiere pratica avanzata, un assistente sociale, o qualcuno che è addestrato come un consulente genetico. Durante il counselling, potrete conoscere il ruolo della genetica, l'ereditarietà e il rischio. Avrete anche la possibilità di porre domande su genetica e test genetici. Inoltre, il vostro consulente preparerà un pedigree familiare e rivedere consenso informato con voi.
Qual è il tuo albero genealogico?
Un pedigree di famiglia è come un albero genealogico della storia medica della vostra famiglia. Il pedigree contiene informazioni sulla vostra materna e la storia medica paterna, ascendenza, ed etnia. Per ottenere informazioni per un pedigree completo di famiglia, il vostro consulente può avere bisogno di parlare con i familiari. Se il tuo albero genealogico suggerisce che si può essere a rischio di una mutazione ereditaria, il vostro consulente suggerirà i test genetici.
Il consenso informato
Molte sessioni di consulenza genetica è possibile firmare un modulo di consenso informato. Il presente documento legale afferma che avverrà durante i test genetici in modo che il provider e il paziente sono entrambi chiari. Alcuni programmi di consulenza sono disponibili un consenso informato secondo prima che il paziente impara i risultati del test genetico. In questo modo la persona che riceve i risultati del test cambiano la sua mente su di loro ricezione. E, dopo i risultati del test sono riportati, a volte terze consenso informato è dato. Si tratta di condividere i risultati dei test con i familiari.
Il test genetico è controverso a causa delle implicazioni emotive ed etiche ad esso associati. Alcune persone temono la discriminazione da loro compagnia di assicurazione o datore di lavoro se test positivo per una mutazione genetica. Altri temono l'ostracismo o evitati dalla famiglia e dagli amici. E alcune persone si sentono in colpa per il trasporto di una mutazione genetica. Durante la consulenza genetica, il consulente vi parlerà di come si potrebbe reagire ai risultati del test e altre preoccupazioni o problemi che si possono avere. Se si sceglie di avere un test genetico o no, ci sono altre informazioni importanti da imparare dal consulente genetico, come il modo di prevenire o individuare i tumori presto quando sono più facili da curare.
Matloff ha descritto come il test genetico potrebbe essere una prova che cambia la vita. "Il test genetico è un processo che non riguarda solo il rischio del paziente, ma il rischio per i suoi figli, fratelli, genitori e membri della famiglia allargata", ha detto. "E 'un processo emotivo. Non deve essere affrontato con disinvoltura senza il consenso informato completo e la consulenza genetica. Questo non è solo un altro esame del sangue."
Questo è un test
Dopo la consulenza, se si decide di avere un test genetico, si avrà un esame del sangue. Poi, si dovrà aspettare 4 a 12 settimane per i risultati. Circa la metà delle persone che hanno la consulenza genetica andare avanti per avere test genetici.
E 'importante ricordare che un risultato positivo del test non significa che sarà sicuramente ottenere il cancro. E, un risultato negativo del test non significa che non potrà mai avere il cancro.
"Un test genetico ti dice quello che potrebbe accadere, non ciò che accadrà", ha detto Matloff.
La consulenza genetica di solito comprende una sessione di post-test-risultato. Ciò può accadere lo stesso tempo che si ottiene i risultati dei test o potrebbe essere una sessione separata. In questa sessione, si parlerà dei risultati e di come affrontare con loro.
Se i risultati del test, positivi o negativi, si turbano, cercare aiuto. Matloff ha detto, "un rinvio ad uno psicologo per esaminare tali questioni in profondità è spesso un buon investimento di tempo e di energia."
Ridurre il rischio
Se si dispone di una mutazione ereditaria, ci sono alcuni modi per ridurre il rischio di ammalarsi di cancro. Parte del lavoro di Matloff come un consulente genetico è dire alla gente che cosa possono fare per ridurre il rischio di ammalarsi di cancro.
Aumentare la sorveglianza. Matloff ha detto che se non hai mai avuto il cancro e si dispone di una mutazione ereditaria, informi il medico. In questo modo, il medico saprà che si potrebbe essere ad aumentato rischio di sviluppare il cancro e aumentare la sua sorveglianza di voi.
La chemioprevenzione. Questo è quando il medico ti dà la medicina per ridurre il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. "A seconda del tipo di cancro è", ha detto Matloff, "siamo in grado di offrire qualche forma di chemioprevenzione dei tumori per i quali [una persona] è a rischio. Ad esempio, una donna ha il cancro ovarico e scopre che lei ha un BRCA1 mutazione, un seno e alle ovaie cancro mutazione del gene. Può essere offerto tamoxifene per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno. "
Tessuto o la rimozione di organi. Con questa opzione aggressiva, la persona a rischio decide di avere il suo tessuto o organo che è a rischio rimossa prima che il cancro si sviluppa. Matloff disse: "Ho visto una famiglia con un rischio di cancro gastrico. Diversi membri della famiglia ha detto che se portavano la mutazione, sarebbero disposti ad avere i loro stomaci rimossi. Questa è una misura drastica, ma viene scelto da alcuni i membri della famiglia. "
Un altro esempio potrebbe essere se una donna con una forte storia familiare di cancro al seno ha deciso di avere una doppia mastectomia per ridurre il rischio di sviluppare esso.
Mentre queste opzioni possono offrire sollievo da ammalarsi di cancro o di un secondo tumore, è importante ricordare che solo perché risultato positivo al test, non si può ottenere il cancro a tutti. E, se testato negativo, si potrebbe ancora ottenere il cancro, anche se probabilmente non sarà causato da una mutazione ereditaria. Tenete a mente che se hai avuto il cancro prima o non, l'85 al 95 per cento dei tumori non è causata da mutazioni ereditarie conosciute.
Per ulteriori informazioni sulle mutazioni ereditarie e test genetici, controlla slide show del National Cancer Institute, " Capire il cancro serie: test genetici ".
