I geni sono i progetti per fare delle sostanze, chiamate proteine, i nostri corpi hanno bisogno di svilupparsi e funzionare correttamente. La maggior parte dei geni sono a coppie, una delle quali viene ereditato dalla madre e l'altro dal padre. Una mutazione è un cambiamento in un gene che impedisce il suo corretto funzionamento. Le mutazioni nei geni sono ereditati dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modelli di base di eredità dei nostri geni è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
Qual è ereditarietà autosomica recessiva?
Autosomica recessiva significa che il gene che porta la mutazione si trova su una delle autosomi (coppie di cromosomi da 1 a 22). Ciò significa che maschi e femmine sono ugualmente colpiti. "Recessiva" significa che entrambe le copie del gene devono avere una mutazione in modo che una persona di avere il tratto. Una copia della mutazione è ereditata dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha una sola mutazione del gene recessivo è detto di essere un "vettore" per il tratto o la malattia, ma lui / lei non ha problemi di salute di trasportare questa mutazione. Molte persone non sanno di portare una mutazione del gene recessivo per una malattia prima di avere un bambino con la malattia. Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con una malattia recessiva, c'è un uno su quattro, o 25 probabilità per cento, con ogni gravidanza successiva, per un altro bambino di nascere con la stessa malattia. Ciò significa che vi è un tre su quattro, o probabilità del 75 per cento, per un altro bambino per non avere la malattia.
La nascita di un bambino con una malattia recessiva è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché nella maggior parte dei casi, non vi è alcun precedente storia familiare della malattia. Molte malattie autosomiche recessive si verificano in questo modo. Si stima che tutte le persone portano circa 20 geni recessivi che causano malattie genetiche o malattie. Solo quando una persona ha un bambino con un partner che ha la stessa mutazione gene recessivo, che c'è una possibilità di avere un bambino con un disturbo recessivo. Mutazioni in alcuni geni sono verificati nel tempo in diverse parti del mondo. Praticamente chiunque può portare una mutazione in uno dei geni recessivi, tuttavia, ci possono essere alcuni gruppi etnici maggiori di svolgere determinate mutazioni gene recessivo, per cui la mutazione origine.
