Avete un parente con malattie cardiache, cancro, o altro grave problema di salute cronico? Se è così, vale la pena di sapere se sei a rischio aumentato, anche.
Dato recenti progressi della medicina, è possibile farlo con un certo grado di accuratezza.
Questo perché, in parte a causa del Progetto Genoma Umano - uno sforzo del governo 13 anni per decodificare i circa 30.000 geni nel DNA umano - di screening specifico e esami del sangue genetici per alcune malattie ora sono disponibili. Questi test identificano precursori di malattie e mutazioni genetiche che possono essere responsabili di alcune malattie.
Più di 4.000 malattie sono causate da anomalie genetiche. Alcune malattie, tra cui molti tumori, sono causati da una mutazione in un gene o un gruppo di geni, secondo il National Human Genome Research Institute (NHGRI). Queste variazioni del gene sia avvengono a caso o causa di esposizione a qualcosa nell'ambiente. Altre malattie genetiche sono tramandate attraverso le famiglie.
La maggior parte delle malattie genetiche sono causate da piccole variazioni nei geni in combinazione con i fattori ambientali, dice il NHGRI. Quasi tutte le malattie sono causate da una interazione di geni e ambiente. Il fattore ambientale potrebbe essere un virus, un prodotto chimico nocivo, cattiva alimentazione, o di un comportamento rischioso. Variazioni genetiche non causano la malattia, ma controllano il modo suscettibile di una persona è a fattori ambientali.
I test genetici
I test genetici di solito comporta prelievo di un campione di fluidi sanguigni, la pelle, o il corpo di qualcuno. Il campione viene esaminato per qualsiasi anomalia che indica una malattia o un disturbo, dice il NHGRI.
I test possono aiutare a prendere decisioni sulla prevenzione. Si può decidere di cambiare le vostre abitudini di salute per ridurre il rischio di sviluppare una particolare malattia. Anche se si dispone di una mutazione genetica nota per una particolare malattia, la probabilità di sviluppare può variare da 5 a 85 per cento. La differenza dipende da quanto è forte un particolare gene è, dice Kelly Ormond, MS, CGC, un consulente genetico a Chicago.
Traccia il tuo albero medico di famiglia
Il primo passo per capire il rischio di malattie è quello di fare una lista o disegnare un diagramma del vostro albero genealogico. Torna indietro per quanto riguarda i vostri bisnonni. Includere i genitori, zie, zii, nipoti e nipoti. Per ogni membro della nota famiglia che aveva quale particolare malattia, quanti anni lui o lei era al momento della diagnosi, e se o quando lui o lei morì di esso.
Secondo il CDC, queste caratteristiche fondamentali di una storia familiare può aumentare il rischio di una particolare malattia:
La malattia si è verificato 10 a 20 anni prima di quanto la maggior parte delle persone ottenere la malattia.
La malattia è verificato in più di un parente stretto.
La malattia si è verificato in un genere non di solito associata con la malattia. Un esempio è il cancro al seno che appare in un uomo.
Alcune combinazioni di malattie si sono verificati all'interno di una famiglia. Esempi sono seno e cancro ovarico, o malattie cardiache e il diabete.
In generale, il rischio di malattie cardiache e ictus può essere aumentato se si dispone di un maschio di primo grado o parente, come un genitore o un fratello, che ha diagnosticato la malattia di cuore prima dei 55 o ictus prima dei 60 anni.
"Per la maggior parte dei tipi di cancro, il rischio è maggiore se un parente di primo grado è stato diagnosticato prima dei 50 anni. Femminile con cancro al seno, tuttavia, il rischio può anche essere aumentato se si dispone di un parente di secondo grado legate da un maschio, tale come madre o la sorella, che è stato diagnosticato con la malattia prima dei 50 anni di tuo padre ", dice Charis Eng, MD, Ph.D., uno specialista di medicina genetica Cleveland.
Parlate con il vostro medico
Dopo aver disegnato il tuo albero genealogico, parlare con il vostro fornitore di cure mediche. Si può discutere di malattie o malattie che avete sono evidenziati.
"Tutti i medici prendono una storia generale della famiglia., Ma le informazioni specifiche fornite possono cambiare il modo in cui gestiscono il personale sanitario", dice Ormond. "Il medico può chiedere informazioni supplementari e si fa riferimento a un genetista o un consulente genetico per una valutazione del rischio più approfondita."
Se il medico curante non è così preoccupato per la tua famiglia storia medica come sei, per chiedere un rinvio ad un consulente genetico.
Se siete preoccupati per il cancro, si dovrebbe fare riferimento ad una clinica genetica del cancro che parte di un Comprehensive Cancer Center-universitaria. Tale centro è gestito da un qualificato genetista e il cancro consulenti genetici clinici.
In questo settore altamente specializzato dove la conoscenza sta esplodendo ogni giorno, l'interpretazione sbagliata di un esame del sangue genetico può portare a risultati devastanti, come un inutile mastectomia. Genetisti clinici oncologici, insieme a consulenti genetici, forniscono consulenza e formazione in profondità genetica. Hanno anche eseguire alcuni esami del sangue.
In generale, se siete trovati ad essere ad aumentato rischio di una particolare malattia o di malattia a causa della storia di famiglia, si consiglia di avere un esame del sangue genetico per determinare se si dispone di una particolare mutazione genetica.
Sulla base dei risultati del test e altre informazioni fornite, un consulente genetico può suggerire modi per ridurre il rischio.
"Per la malattia di cuore, per esempio, può includere lo screening, come più frequenti colesterolo test. Può significare cambiare le vostre abitudini di esercizio o la vostra dieta. Potreste anche essere messo sul farmaco ", dice Ormond.
E se fumate, ti verrà consigliato di smettere. Il fumo è la prima causa di morte evitabile e un fattore di rischio per la maggior parte delle malattie.
Corrente Soggiorno
Una volta che sei stato prescritto un regime di prevenzione o di trattamento, rimanere aggiornati facendo la propria ricerca su Internet. Inoltre, assicurati di controllare con il vostro medico regolarmente per assicurarsi che il regime è in linea con le attuali raccomandazioni.
"Continuate a chiedere al vostro medico o specialista, 'C'è qualcosa di nuovo?'", Dice Ormond. "I trattamenti, terapie e misure di screening possono cambiare in modo significativo nel corso di un periodo di cinque anni."