Che cosa è la sindrome di Marfan?
Sindrome di Marfan è una malattia che coinvolge il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo ha molte importanti funzioni, tra cui:
Assistere la crescita e lo sviluppo delle cellule del corpo, sia prima che dopo la nascita
Tessuti di sostegno del corpo
Agendo come un adesivo per tenere alcuni tessuti insieme
Proteggere le articolazioni
Facilitare il passaggio della luce attraverso l'occhio
A guasto (FBN1) gene associato alla sindrome di Marfan influenza la formazione di una proteina nel tessuto connettivo chiamato fibrillina, che incide l'integrità di molti organi e strutture del corpo. Organi e sistemi del corpo che possono essere interessate includono, ma non sono limitati a, i seguenti:
Cuore e vasi sanguigni principali
Polmoni
Sistema scheletrico
Midollo spinale
Occhi
Pelle
Secondo il March of Dimes, più di 200.000 persone negli Stati Uniti sono affetti da sindrome di Marfan. Sindrome di Marfan si verifica in numero uguale in maschi e femmine, e appare anche in modo uguale in tutte le razze e gruppi etnici.
Che cosa provoca la sindrome di Marfan?
Sindrome di Marfan è causata da un'anomalia (o la mutazione) in un gene specifico (FBN1). Fino al 75 per cento del tempo, questo gene mutato viene ereditato da un genitore che è interessato.
Quasi il 25 per cento del tempo, i casi si pensa per essere causato da nuove mutazioni della famiglia (non ereditate da un genitore). Gli scienziati hanno notato che i figli di padri che sono più vecchi (rispetto alla norma) al momento del concepimento può essere influenzata da questa mutazione genetica più spesso di altri. Le mutazioni avvengono sporadicamente (per caso) nello sperma degli uomini più anziani (over 45 anni) che hanno figli padre ad un tasso di 1 per cento. Queste "mutazioni puntiformi" possono provocare la sindrome di Marfan, o di altri disturbi, a seconda di quale gene è alterata accidentalmente.
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che ogni figlio di un genitore affetto avrà una probabilità del 50 per cento delle anche nascere con il disordine. Allo stesso modo, quando un bambino è nato con la sindrome di Marfan ai genitori non affetti, il figlio avrà un rischio del 50 per cento di trasmettere il gene alla prossima generazione.
Perché la sindrome di Marfan una preoccupazione?
I bambini con sindrome di Marfan sono a rischio di gravi problemi che coinvolgono il sistema cardiovascolare, tra cui i seguenti:
Prolasso della valvola mitrale. Un'anomalia della valvola tra l'atrio sinistro e ventricolo sinistro del cuore che provoca reflusso di sangue dal ventricolo sinistro nell'atrio sinistro.
Aritmia (o aritmia). Un battito cardiaco veloce, lento, o irregolare.
Rigurgito aortico. All'indietro fuoriuscita di sangue dall'aorta, attraverso una valvola aortica indebolita, e nel ventricolo sinistro, con conseguente sollecitazione nel cuore sinistro e inadeguato flusso di sangue al corpo.
. Dissezione aortica indebolimento degli strati all'interno della aorta, che può provocare lacerazioni della parete aortica e fuoriuscita di sangue nel torace o nell'addome; una emergenza medica.
Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
Una carenza di fibrillina nel tessuto connettivo crea le anomalie di organi e strutture del corpo che possono essere visti con sindrome di Marfan. Un elenco completo delle anomalie può verificarsi con la malattia, solo sintomi elencati come "principali criteri" sono elencati di seguito. Altri sintomi possono essere notato che contribuiscono alla certezza della diagnosi. Ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Cuore e vasi sanguigni
Dilatazione dell'aorta
Perdite della valvola aortica (rigurgito aortico)
Lacrime nella aorta (dissezione aortica)
Scheletrico
Deformità lo sterno
Scoliosi, che è una curvatura laterale della colonna vertebrale, o cifosi, che è una curvatura rotonda della colonna vertebrale che può dare l'aspetto di una gobba
Il disallineamento di alcune ossa
Contratture articolari
Apertura delle braccia Insolito
Lunghe dita e dei piedi
Occhio
Dislocazione della lente (la struttura trasparente all'interno dell'occhio che concentra i raggi luminosi sulla retina)
I sintomi della sindrome di Marfan possono assomigliare altri problemi o patologie mediche. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, medico del vostro bambino può completare una storia medica familiare a cercare altri membri della famiglia con nota sindrome di Marfan o alcune delle caratteristiche della malattia.
Altri test diagnostici per la sindrome di Marfan possono comprendere i seguenti:
Elettrocardiogramma (ECG o ECG). Un test che registra l'attività elettrica del cuore, mostra ritmi anomali ( aritmie o aritmie), e rileva il danno del muscolo cardiaco.
Ecocardiografia (eco). Una procedura che valuta la struttura e la funzione del cuore utilizzando onde sonore registrate su un sensore elettronico che produce un'immagine in movimento delle valvole cardiache e cuore.
Esame completo dell'occhio. L'esame dell'interno dell'occhio, eseguito da un oftalmologo, utilizzando un dispositivo chiamato lampada a fessura.
Un test diagnostico che utilizza fasci di raggi X invisibile per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola X-ray..
. DNA studi Un campione di sangue inviato al laboratorio di genetica può analizzare il gene FBN1 per determinare se una mutazione è presente, non tutte le mutazioni nel gene fibrillina causa sindrome di Marfan. Allo stesso modo, non tutte le persone con sindrome di Marfan hanno una mutazione in questo gene. A volte, un tipo di studio DNA chiamato linkage studio, che esamina il DNA di diversi membri della famiglia, può aiutare nel monitoraggio del gene nella famiglia. Tuttavia, a causa di queste limitazioni, la diagnosi di sindrome di Marfan si basa principalmente sul quadro clinico.
Per essere diagnosticati con sindrome di Marfan, il bambino deve presentare alcune caratteristiche di un elenco dettagliato. Il vostro bambino ha bisogno di avere un numero significativo dei sintomi della lista di controllo, al fine di essere diagnosticati con la malattia. Fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino farà la diagnosi basata su medici e storia familiare e altri fattori, così come i sintomi il bambino può esibire.
Sindrome di Marfan può essere più facile da diagnosticare in quanto i bambini di età, in quanto molte delle caratteristiche del disturbo diventano più evidenti quando il bambino cresce.
Il trattamento per la sindrome di Marfan
Un trattamento specifico per la sindrome di Marfan sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione del disturbo
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Al momento attuale, non esiste una cura per il disturbo. Il trattamento si basa sulla determinazione cui organi sono colpiti e gestire i problemi che si presentano. Consigli per la gestione sindrome di Marfan possono comprendere i seguenti:
Una annuale ecocardiogramma, o eco (per monitorare il cuore e aorta)
Visita oculistica periodica da un oculista
Il monitoraggio del sistema scheletrico di anomalie (come la scoliosi), che può essere osservato durante l'infanzia o l'adolescenza
Rettifiche di stile di vita (per ridurre il rischio di lesioni alla aorta, come ad esempio evitare sport di contatto o esercizio fisico stressante)
L'uso di antibiotici prima di procedure dentali (per ridurre la probabilità di sviluppare un'infezione del cuore)
La consulenza genetica è importante per le persone che hanno la sindrome di Marfan e stanno progettando di avere una famiglia. Se un genitore ha il disordine, c'è una probabilità del 50 per cento, con ogni gravidanza, per un bambino di avere anche la sindrome di Marfan. Inoltre, le donne con sindrome di Marfan che rimangono incinte hanno rischi significativi per la loro salute durante la gravidanza, a causa del aggiunto lo stress che una gravidanza mette il cuore e l'aorta. Le donne con sindrome di Marfan dovrebbero consultarsi con i loro fornitori di assistenza sanitaria prima della gravidanza per determinare se la gravidanza è sicuro per loro.
Prospettive a lungo termine per un bambino con la sindrome di Marfan
Problemi cardiaci e vascolari rappresentano la più grande minaccia per una persona con sindrome di Marfan, che sottolinea l'importanza della valutazione periodica dal medico del vostro bambino. Consultare il medico del vostro bambino per ulteriori informazioni riguardanti le prospettive specifico per il vostro bambino.
Con i progressi nella diagnosi, valutazione e gestione delle anomalie organo associate alla sindrome di Marfan, l'aspettativa di vita per una persona con la malattia è quasi raddoppiato negli ultimi 25 anni. Oggi, gli individui con sindrome di Marfan possono aspettarsi di vivere circa 70 anni o più.
Per le donne con sindrome di Marfan, la gravidanza e il parto pongono rischi significativi. Queste donne devono essere valutati con ecocardiografia prima di rimanere incinta. Altre procedure di diagnostica per immagini, come l'angiografia tomografia computerizzata (CTA) o angiografia a risonanza magnetica (MRA), possono essere utilizzati per valutare i rischi. parto cesareo (C-sezione) è generalmente raccomandato per le donne in gravidanza con sindrome di Marfan per evitare tensioni sul aorta e diminuire il rischio di dissezione aortica durante il travaglio.
