Come è vitamina, genetica e terapia di sostituzione enzimatica utile per l'identificazione, il trattamento e la prevenzione di difetti alla nascita?
Terapia vitaminica. C'è una ricchezza di ricerche che si verificano nel settore della nutrizione e come esso svolge un ruolo in entrambi causare, impedendo, o diminuendo le probabilità per la malattia. Allo stesso modo, vi è stata la ricerca sulle cause nutrizionali dei difetti di nascita. Una tale scoperta implica una vitamina B chiamato acido folico. L'assunzione di acido folico un mese prima e durante il primo trimestre di gravidanza ha dimostrato di ridurre il rischio per molti difetti alla nascita, tra cui difetti del tubo neurale aperti (come la spina bifida), difetti cardiaci, e altri. Per questo motivo, i Centri per il Controllo delle Malattie e la Prevenzione raccomanda che tutte le donne che potrebbero diventare incinte dovrebbero prendere un multivitaminico quotidiano contenenti 400 microgrammi di acido folico.
La terapia genica. Terapia genica è un termine usato per descrivere "inserendo" o in qualche modo "dare" una persona il gene normale che mancano, o la sostituzione di un gene che è in qualche modo difettosi. Una malattia in cui è stata utilizzata la terapia genica è noto come SCID. Malattie immunodeficienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie rare, in pericolo la vita che un bambino è nato con. Le malattie causare al bambino di avere un sistema immunitario molto poco o niente. Come risultato, il corpo del bambino non è in grado di combattere le infezioni che sono ovunque. Questo processo di malattia è conosciuta anche come il "ragazzo nella bolla" perché vivere in un ambiente normale può rivelarsi fatale per questi bambini. Circa uno su 50.000 a 100.000 bambini nascono con questa malattia ereditaria.
In poche parole, la terapia genica per SCID consiste nel prelievo di sangue dei pazienti e mettendo il gene normale nelle cellule del sangue. Il paziente viene quindi fornita una trasfusione di sangue con il proprio sangue che ha il gene normale inserito, che poi si integra nel sistema immunitario, che riduce i sintomi della malattia. Il processo è molto complicato e non successo in ogni paziente. C'è una grande quantità di ricerche in questo settore promettente della medicina con la speranza che altre malattie possono essere trattate in questo modo.
La terapia enzimatica sostitutiva. Geni codificano per le proteine, e le proteine sono enzimi essenzialmente. Così, quando un gene è mutato e non produce il prodotto del gene, un enzima è mancante o difettoso. Un modo per trattare una malattia genetica è quello di sostituire l'enzima che il gene non produce. Malattia di Gaucher è una delle diverse malattie per le quali è stata sviluppata la terapia di sostituzione enzimatica.
I pazienti con malattia di Gaucher hanno accumuli anomali di un composto chiamato glucocerebroside dovuta al deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo accumulo induce le cellule a formare ciò che è noto come "cellule di Gaucher" che cellule sane nel midollo osseo, causare un ingrossamento del fegato e della milza, disfunzione d'organo, e deterioramento dello scheletro. Ci sono tre diversi tipi di malattia di Gaucher che variano in termini di gravità e l'età di insorgenza. Un saggio enzimatico può confermare la diagnosi.
Terapia di sostituzione enzimatica (ERT) è stato utilizzato nel trattamento della malattia di Gaucher di invertire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Deve essere preso per tutta la vita dell'individuo, altrimenti i problemi di salute del ritorno difetto genetico. I pazienti devono essere sotto la cura di un medico per monitorare la terapia per eventuali reazioni avverse e regolare i dosaggi.
Consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.
