Ci sono diversi tipi di malattie genetiche. Il modo in cui la malattia è ereditaria può aiutare a determinare i rischi che avrà una gravidanza e il rischio che si ripetano in futuri figli. Rischi per avere un bambino con un difetto di nascita da una anomalia genetica possono essere aumentate se:
I genitori hanno un altro bambino con una malattia genetica.
C'è una storia familiare di una malattia genetica.
Un genitore ha una anomalia cromosomica.
Il feto ha anomalie visto in ecografia.
Quali sono i tipi di malattie genetiche?
I seguenti sono i diversi tipi di malattie genetiche:
Anomalie cromosomiche
Difetti del singolo gene
Problemi multifattoriali
Problemi teratogeni
Quali sono le anomalie cromosomiche?
Anomalie cromosomiche nel bambino possono essere ereditate dal genitore o possono verificarsi con una storia familiare. I seguenti problemi cromosomiche sono i più comuni:
. Aneuploidie cromosomi numero maggiore o minore rispetto al numero normale, tra cui:
La sindrome di Down (trisomia 21). Cellule contengono tre # 21 cromosomi.
Sindrome di Turner. Uno dei due cromosomi sessuali non viene trasferito, lasciando un unico cromosoma X, o 45 totale.
Cancellazione. Parte di un cromosoma è mancante, o una parte del codice del DNA è mancante.
Inversione. Quando un cromosoma si rompe e il pezzo del cromosoma gira a testa in giù e si riattacca. Inversioni possono o non possono causare difetti alla nascita seconda della loro struttura esatta.
Traslocazione. Un riarrangiamento di un segmento cromosomico da una posizione all'altra, sia all'interno dello stesso cromosoma o in un altro.
Traslocazione bilanciata. Il DNA è equamente scambiati tra cromosomi e nessuno viene perso o aggiunto. Un genitore con una traslocazione bilanciata è sano, ma lui o lei può essere a rischio per il passaggio di cromosomi sbilanciati in una gravidanza.
Traslocazione Robertsoniana. Una traslocazione bilanciata in cui un cromosoma unisce la fine di un altro.
Mosaicismo. La presenza di due o più modelli cromosomiche nelle cellule di una persona, con conseguente due o più linee cellulari (ad esempio, alcuni con 46 cromosomi, altri con 47).
Quali sono i disturbi singolo gene?
Questi sono anche conosciuti come disturbi eredità mendeliana, dal primo lavoro genetica di Gregor Mendel. In questi disturbi, un singolo gene è responsabile di un difetto o anomalia. Malattie monogeniche di solito hanno maggiori rischi di ereditarietà. Malattie monogeniche possono essere:
Dominante. Un'anomalia si verifica quando uno solo dei geni da un genitore è anormale. Se il genitore ha il disturbo, il bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare esso. Esempi includono i seguenti:
Acondroplasia. Sviluppo osseo Imperfect causando nanismo.
Sindrome di Marfan. Un disturbo del tessuto connettivo causando lunghe membra e difetti cardiaci.
Recessivo. Un'anomalia si verifica solo quando entrambi i genitori hanno geni anomali. Se entrambi i genitori sono portatori, un bambino ha una probabilità del 25 per cento di avere la malattia. Esempi includono i seguenti:
La fibrosi cistica. Un disturbo delle ghiandole che causano l'eccesso di muco nei polmoni e problemi con la funzione del pancreas e assorbimento degli alimenti.
Anemia falciforme. Una malattia che causa globuli rossi anormali.
Malattia di Tay-Sachs. An ereditò autosomica recessiva malattia che causa una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale, che è mortale (di solito da 5 anni).
X-linked. La malattia è determinata da geni sul cromosoma X. I maschi sono principalmente interessati e avere la malattia. Figlie degli uomini con questo disturbo sono portatori del tratto e hanno un uno su due chance di passare ai loro figli. Figli di donne che sono portatori hanno ciascuno uno a due possibilità di avere la malattia. Esempi includono i seguenti:
Distrofia muscolare di Duchenne. Malattia di atrofia muscolare
Emofilia. Un disturbo della coagulazione causata da bassi livelli, o l'assenza di una proteina del sangue che è essenziale per la coagulazione.
Quali sono i problemi multifattoriali?
Alcuni difetti di nascita non seguono un singolo gene o anomalie cromosomiche pattern. Essi possono essere causa di gravi problemi, o un effetto combinato di geni e l'ambiente. È difficile prevedere eredità di anomalie causate da molteplici fattori. Gli esempi includono difetti cardiaci, labbro leporino o palatoschisi e difetti del tubo neurale (difetti della colonna vertebrale o del cervello).
Quali sono i problemi teratogeni?
Alcune sostanze sono noti per causare anomalie nei bambini. Molti difetti di nascita si verificano quando il feto è esposto a teratogeni (sostanze che causano anomalie) durante il primo trimestre di gravidanza, quando gli organi si stanno formando. Alcuni teratogeni noti sono i seguenti:
Alcuni farmaci (consultare sempre il proprio medico prima di prendere qualsiasi farmaci durante la gravidanza)
Alcool
L'esposizione alle radiazioni di alto livello
Piombo
Alcune infezioni (come rosolia)
Come vengono diagnosticati problemi genetici?
Le famiglie a rischio per le malattie genetiche può decidere di consultare un consulente specializzato genetica. Un attento pedigree familiare (tabella dei membri della famiglia) e la storia può aiutare a determinare rischi per determinati problemi. Counseling aiuta anche i genitori a capire gli effetti di un disordine e di modi in cui può essere prevenute o curate.
Può essere necessario controllare il DNA di ogni genitore di conoscere alcuni modelli genetici ereditari. Diagnosi prenatale è disponibile anche per controllare il feto per i problemi. I test possono includere ultrasuoni (usando le onde sonore per guardare strutture interne), prelievo dei villi coriali (testare i tessuti intorno al feto), o l'amniocentesi (prelevare un campione del liquido amniotico).
