Quali sono i test di screening neonatale?
Quasi tutti i bambini avranno un semplice esame del sangue per verificare la presenza di disturbi che non sono evidenti subito dopo il parto. Alcuni di questi disturbi sono genetiche, metaboliche, sangue, o ormono-correlate. Ogni stato in Europa richiede test di screening, ma i test specifici effettuati variano tra gli Stati. Alcuni disturbi sono più comuni in alcuni stati, rendendo il test più importante.
Un tacco-puntura è usato per campionare sangue del bambino. Le gocce di sangue sono raccolti in una piccola fiala o su una carta speciale. Il sangue viene poi inviato per il test. Tallone del bambino può avere qualche rossore al sito di dritte, e alcuni bambini possono avere lividi, ma questo di solito scompare in pochi giorni.
Test di screening neonatale possono includere:
fenilchetonuria (PKU)
PKU è una malattia ereditaria in cui il corpo non può metabolizzare una proteina chiamata fenilalanina. Si stima che un bambino in 13.500 a 19.000 nasce con PKU negli Stati Uniti. Senza trattamento, PKU può causare ritardo mentale. Lo screening neonatale per la PKU è richiesto in tutti i 50 stati.ipotiroidismo congenito
Questa è una malattia in cui il bambino è nato con troppo poco ormone tiroideo. L'ipotiroidismo è anche abbastanza comune, che si verificano in circa uno ogni 3.000 a 4.000 nascite negli Stati Uniti. Bassi livelli dell'ormone tiroideo non trattata può portare a problemi di sviluppo mentale e scarsa crescita. Tutti i 50 stati schermata per l'ipotiroidismo.galattosemia
Questa è una malattia ereditaria in cui il bambino è in grado di metabolizzare il galattosio, uno zucchero del latte. Si è stimato in circa un bambino ogni 40.000. Senza trattamento (per evitare di latte), galattosemia può essere in pericolo di vita. I sintomi possono iniziare nelle prime due settimane di vita. Tutti gli stati schermo per galattosemia.anemia falciforme
Questa patologia ereditaria si verifica soprattutto nelle persone africane, ma può verificarsi anche in ispanici e nativi. La malattia provoca una grave forma di anemia. Ci sono diversi tipi di malattia. L'incidenza varia da uno a 2.000 a 2.500. La diagnosi precoce della malattia a cellule falciformi può contribuire a ridurre alcuni dei rischi che comprendono infezioni gravi, coaguli di sangue, e di ictus.sciroppo d'acero malattia delle urine
Questa è una malattia ereditaria che è molto comune nella popolazione mennonita. La malattia è causata da una incapacità del corpo di elaborare correttamente alcune parti di proteine chiamate aminoacidi. Il nome deriva dal caratteristico odore di sciroppo d'acero nelle urine del bambino causata dal metabolismo delle proteine anormali. Se non trattata, è in pericolo di vita il più presto le prime due settimane di vita. Anche con il trattamento, possono verificarsi gravi disabilità e paralisi.omocistinuria
Questa malattia ereditaria colpisce uno su 300.000 neonati e causa ritardo mentale, malattie delle ossa, e coaguli di sangue. E 'causata da una carenza di un enzima necessario per digerire un aminoacido chiamato metionina.deficit di biotinidasi
Questa malattia ereditaria è caratterizzata da un deficit dell'enzima biotinidase. Questo enzima è importante nel metabolismo biotina, una vitamina B. Colpisce uno in 112.000 a 129.000 bambini negli Stati Uniti ed è più comune nelle persone di discendenza europea. La mancanza dell'enzima può portare a grave accumulo di acido nei sistemi di sangue, organi e corpo.iperplasia surrenalica congenita
La maggior parte dichiara schermo per questa malattia ereditaria delle ghiandole surrenali. I bambini nati con iperplasia surrenale congenita (CAH) non può fare abbastanza di cortisolo, l'ormone che aiuta energia di regolazione, i livelli di zucchero, la pressione sanguigna, e come il corpo risponde alla sollecitazione di infortunio o malattia. La Endocrine Society stima l'incidenza di CAH all'una circa 15.000, a seconda della gravità della malattia. E 'molto comune in un certo gruppo di eschimesi in Alaska occidentale. CAH può anche influenzare lo sviluppo dei genitali e gli ormoni della pubertà.deidrogenasi a media catena acil-CoA
Questo disturbo di ossidazione degli acidi grassi può causare la morte improvvisa nell'infanzia e disabilità gravi nei sopravvissuti, come il ritardo mentale. MCAD colpisce circa un bambino in 6.400 a 46.000, quasi esclusivamente in persone di discendenza europea nordoccidentale.perdita dell'udito
Da due a tre in ogni 1.000 neonati hanno una significativa perdita dell'udito, e quasi tutti gli stati stanno attualmente testando i neonati.
Altri test schermo per i disturbi tra cui toxoplasmosi congenita e la fibrosi cistica. Alcuni stati stanno utilizzando una nuova tecnica di controllo detta spettrometria di massa tandem (MS / MS) che può rilevare più di 30 disturbi utilizzando un semplice campione di sangue, inclusi quelli che coinvolgono proteine e metabolismo degli acidi grassi.
La maggior parte delle proiezioni non possono essere eseguite fino a quando un bambino ha ricevuto almeno 24 ore di latte materno o artificiale. Il vostro bambino può avere bisogno di test di follow-up, se si è dimesso prima di questo tempo o il bambino è in grado di essere testato prima della dimissione.
