Quali sono monosomie?
Il termine monosomia è usato per descrivere l'assenza di un membro di una coppia di cromosomi. Pertanto, vi è un totale di 45 cromosomi in ogni cellula del corpo, anziché 46. Ad esempio, se un bambino è nato con un solo cromosoma sessuale X, piuttosto che la coppia di solito (o due X o di un X e un cromosoma sessuale Y), il bambino sarebbe dire di avere "monosomia X" Monosomia X è anche conosciuta come sindrome di Turner.
Che cosa è la sindrome di Turner?
Sindrome di Turner è una malattia genetica che si verifica nelle ragazze. Essa provoca loro di essere più breve di altri e non subiscono pubertà normale, man mano che crescono in età adulta. La gravità di questi problemi varia fra gli individui affetti. Altri problemi di salute possono anche essere presenti coinvolge il cuore o il sistema renale (cioè, reni). Molti dei problemi di salute che interessano le ragazze con sindrome di Turner possono essere gestiti o corretti con adeguato trattamento medico. Sindrome di Turner si verifica in circa 1 su 2.000 a 2.500 femmine nate.
Il nome "sindrome di Turner" deriva dal medico, il dottor Henry Turner, che per primo ha descritto la collezione di reperti nel 1938. Non è stato fino al 1959 che la causa della sindrome di Turner (avente un solo cromosoma X) è stato identificato.
Che cosa provoca la sindrome di Turner?
Normalmente in riproduzione, la cellula uovo della madre e la cellula spermatozoo del padre inizia con il solito numero di 46 cromosomi. Le cellule uovo e spermatozoi subiscono una divisione cellulare in cui i 46 cromosomi sono divisi a metà e l'uovo e gli spermatozoi finiscono con 23 cromosomi ciascuno. Quando uno spermatozoo con 23 cromosomi feconda un uovo con 23 cromosomi, il bambino finisce con un set completo abbinato di 46 cromosomi, la metà dal padre biologico e metà dalla madre biologica.
A volte, un errore si verifica quando una cellula uovo o spermatozoo si sta formando, provocando di avere un mancante cromosoma sessuale. Quando questa cella non contribuire un cromosoma sessuale all'embrione, in modo che vi sia un solo cromosoma sessuale X nel feto, poi risultati sindrome di Turner. Avere una copia di un particolare cromosoma, anziché la solita coppia, si chiama "monosomy." Sindrome di Turner è anche conosciuto come "monosomia X" L'mancante errore cromosoma sessuale può verificarsi sia in cellula uovo della madre o spermatozoo del padre, tuttavia, di solito è un errore che si verificava quando spermatozoo del padre si stava formando. Non c'è niente di noto che un padre avrebbe fatto o non fatto che avrebbe causato o impedito lo sperma di avere un sesso manca cromosoma. (La possibilità che si verifichi sindrome di Turner è, dunque, non associata con l'aumentare dell'età della madre). Le caratteristiche della sindrome di Turner risultato di avere un mancante cromosoma X in ciascuna delle cellule del corpo.
Circa il 50 per cento della sindrome di Turner risultati da monosomia X. complete Altri hanno un pattern a mosaico (due o più modelli cromosomiche nelle cellule). Una piccola percentuale di sindrome di Turner risultati avente il numero normale di cromosomi (46 in totale), ma manca una porzione del cromosoma X. Quando solo una parte di un cromosoma X manca (chiamato soppressione), non tutto, ragazze con sindrome di Turner di solito hanno caratteristiche più lievi della sindrome. Le caratteristiche della sindrome di Turner che sono presenti dipendono da quale parte del cromosoma X sono mancanti.
Quali tipi di problemi non ragazze con sindrome di Turner hanno in genere?
Circa la metà delle ragazze nati con sindrome di Turner avrà mani e piedi gonfi alla nascita, oltre alla vastità e la tessitura del collo. Durante una gravidanza, il medico può aver visto una struttura chiamata una "cistico" durante ecografia fetale. Igroma cistico sono piene di liquido sacche alla base del collo e spesso vanno via prima della nascita, ma, in alcuni casi, sono ancora presenti nel periodo neonatale.
Le ragazze con sindrome di Turner di solito hanno una bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, piccole differenze nella forma e posizione delle orecchie, torace ampio con capezzoli molto distanziati, un numero maggiore di piccole talpe marrone (nevi) sulla pelle, e infossati unghie. La bassa statura è la caratteristica più visibile della sindrome di Turner. L'altezza adulto medio di una donna con sindrome di Turner è di 4 piedi e 8 pollici. La maggior parte delle donne con sindrome di Turner sono nati con ovaie poco formate o assenti. Ovaie producono estrogeni e senza di essa, si verifica lo sviluppo sessuale incompleto. I soliti segni di sviluppo puberale del seno, le mestruazioni, e la crescita di pubici e ascellari capelli non si verificano senza terapia ormonale. Il risultante infertilità non è correggibile, nella maggioranza dei casi. Problemi cardiaci, problemi renali e problemi alla tiroide sono comuni anche nella sindrome di Turner e devono essere valutati nella fase iniziale. Circa uno su dieci ragazze con sindrome di Turner è nato con la coartazione dell'aorta (costrizione dell'arteria principale lasciando il cuore), che a volte ha bisogno di essere corretto chirurgicamente. Altre caratteristiche che sono state viste nella sindrome di Turner includono problemi di alimentazione durante l'infanzia, medie infezioni dell'orecchio, problemi scheletrici, e "cubito valgo." Cubito valgo fondamentalmente descrive una situazione in cui una persona in piedi con le braccia lungo i fianchi, avrà i gomiti leggermente piegati. Essi sono in grado di mantenere le loro armi perfettamente dritto lungo i fianchi. Altri accertamenti medici riportati nella sindrome di Turner includono diabete, pelle secca, ipertensione, mascella piccola, e un palato ogivale stretta (parte superiore della parte interna della bocca).
Le ragazze con sindrome di Turner hanno generalmente intelligenza normale. Essi tendono a segnare superiore sul loro quoziente intellettivo verbale che il loro quoziente d'intelligenza non verbale, e possono avere problemi nei settori della percezione spaziale e una maggiore incidenza di disturbi specifici dell'apprendimento.
Come viene diagnosticata la sindrome di Turner?
Quando una bambina nasce con caratteristiche da sindrome di Turner, un piccolo campione di sangue è di solito presa e cromosomi vengono analizzati per determinare l'assenza di un cromosoma sessuale. A volte, le ragazze con sindrome di Turner non presentano problemi come i neonati o bambini, ed è solo quando non riescono a passare attraverso la pubertà che un medico comincia a sospettare che la sindrome di Turner può essere presente. Anche in questo caso, non tutte le ragazze con sindrome di Turner mostra tutte le funzioni descritte qui. C'è una grande variabilità. Alcune ragazze con sindrome di Turner sono diagnosticati durante il periodo neonatale, mentre altri sono diagnosticati durante l'infanzia e nella tarda adolescenza.
Anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner possono spesso essere diagnosticata prima della nascita analizzando le cellule del liquido amniotico o dalla placenta. ecografia fetale durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di sindrome di Turner, ma l'ecografia non è al 100 per cento accurate, e molti bambini con sindrome di Turner può sembrare lo stesso su ultrasuoni come quelli senza la sindrome di Turner. Un'analisi cromosoma, se eseguita su un campione di sangue, cellule dal liquido amniotico, o placenta, è il 99,9 per cento accurati.
Qual è il rischio di genitori di una figlia con sindrome di Turner hanno un'altra figlia con la sindrome di Turner?
In generale, in ogni gravidanza successiva, la possibilità di avere un altro bambino con la sindrome di Turner non sarebbe aumentato il rischio di età materna per anomalie cromosomiche che colpisce ogni donna.
Dopo la nascita, il medico di solito prende un campione di sangue da un bambino sospettato di avere la sindrome di Turner per eseguire un'analisi cromosomica (chiamato cariotipo). Ciò conferma i dati fisici della sindrome di Turner e determina l'anomalia cromosomica sottostante. Il medico può spiegare i risultati del test per voi o si riferiscono a un medico genetica o consulente genetico che può spiegare i risultati degli esami cromosomici, così come quello che sono disponibili per diagnosticare i problemi cromosomici prima che un bambino è nato prove.
Sindrome di Turner può essere curata o prevenuta?
Non esiste una cura per la sindrome di Turner, tuttavia, molti dei problemi più gravi possono essere trattati. Ad esempio, la terapia dell'ormone della crescita e androgeni può essere dato per aumentare l'altezza finale da adulti; terapia ormonale sostitutiva può essere somministrata in modo che le ragazze potranno sviluppare caratteristiche sessuali secondarie; coartazione aortica può essere corretta chirurgicamente, se necessario, e farmaci sono disponibili per trattare l' pressione arteriosa, il diabete e problemi alla tiroide.
