I geni sono i progetti per fare delle sostanze, chiamate proteine, i nostri corpi hanno bisogno di svilupparsi e funzionare correttamente. La maggior parte dei geni sono a coppie, una delle quali viene ereditato dalla madre e l'altro dal padre. Una mutazione è un cambiamento in un gene che impedisce il suo corretto funzionamento. Le mutazioni nei geni sono ereditati dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modelli di base di eredità di mutazioni è chiamato ereditarietà autosomica dominante.
Che cosa è autosomica dominante?
Autosomica dominante significa che il gene che trasporta una mutazione si trova su una delle autosomi (coppie di cromosomi da 1 a 22). Ciò significa che i maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ereditare la mutazione. "Dominante" significa che avere una mutazione in una sola delle due copie di un gene particolare è tutto quello che serve per una persona di avere un tratto, come un aumentato rischio di sviluppare il cancro (vedi spiegazione sotto su "espressività variabile" e " penetranza ridotta "). Quando un genitore ha una mutazione del gene dominante, vi è una probabilità del 50 per cento che ogni bambino lui / lei ha anche ereditare la mutazione.
Ci sono quattro possibili combinazioni dei bambini. Due dei quattro, o 50 per cento, hanno ereditato la mutazione. L'altro 50 per cento non hanno ereditato la mutazione. Questi quattro combinazioni sono possibili ogni volta che si verifica una gravidanza tra questi due individui. Il sesso dei figli (se sono figli o figlie) non importa. L'occasione è di 50/50 per ogni gravidanza.
Una caratteristica importante delle mutazioni dominanti è che essi possono avere espressione variabile. Questo significa che alcune persone hanno sintomi più lievi o più gravi di altri. Inoltre, che sistemi del corpo mutazione influisce possono variare come può l'età in cui la malattia inizia, anche nella stessa famiglia. Un'altra importante caratteristica del gene mutazioni dominanti è che in alcuni casi, possono avere penetranza ridotta. Questo significa che a volte una persona può avere una mutazione dominante, ma non mostrano alcun segno di malattia. Il concetto di penetranza ridotta è particolarmente importante nel caso di geni di suscettibilità cancro autosomica dominante. Se una persona ha ereditato un gene di suscettibilità cancro, non significa che si svilupperà automaticamente il cancro. Significa semplicemente che essi hanno ereditato una mutazione in un gene che dà loro una maggiore probabilità di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione generale (cioè, qualcuno senza la mutazione).
La maggior parte delle famiglie sanno che vi è un tratto dominante o disordine nella loro famiglia, in quanto si passa dal genitore al bambino e può essere visto in molte generazioni. Quando una mutazione del gene di suscettibilità del cancro è ereditata in maniera autosomica dominante, ciò significa che la mutazione può essere ereditata dalla madre, o il padre, che si può o non può avere mai avuto alcun tipo di cancro. Tuttavia, con trasmissione autosomica dominante, se un genitore non ha la mutazione del gene associato a rischio di cancro in famiglia, lui / lei non può passarlo a suo / suoi figli.
