Per valutare un bambino per difetti di nascita, gli operatori sanitari non solo guardare i risultati dei test di screening neonatale di un bambino, ma anche guardare la storia prenatale della madre durante la gravidanza con il bambino, la storia neonatale e pediatrica del bambino, ed i risultati di qualsiasi test genetici il bambino ha avuto.
Durante la gravidanza storia prenatale. Alcuni fattori possono influenzare lo sviluppo del bambino. Per valutare questi, diverse informazioni si vede, tra cui i seguenti:
Anamnesi familiare
I risultati di qualsiasi test prenatale
Storia medica personale della madre (la sua salute generale e qualsiasi malattia salute che possono avere)
Eventuali farmaci usati durante la gravidanza
Storie di gravidanze precedenti
Stato vaccinale
Lo screening di infezione
Dieta
Uso della vitamina
Fumare o altro uso di droghe ricreative
Esposizione ad altre sostanze nocive
Storia Neonatale:. Valutazioni per neonati Ogni neonato viene accuratamente controllato alla nascita per i segni di problemi o complicazioni. Una valutazione fisica completa verrà effettuata che include ogni sistema del corpo. Durante tutto il soggiorno in ospedale, medici, infermieri e altri operatori sanitari continuamente valutare un bambino per cambiamenti nella salute e per i segni di problemi o malattie. Questi sono i seguenti:
Apgar scoring (punteggio cuore e tassi respiratori, tono muscolare, riflessi e colori)
Attività; tono muscolare
Frequenza del polso
Smorfia, irritabilità reflex
Aspetto, il colore della pelle
Respirazione
Peso alla nascita
Misure, come la circonferenza della testa, circonferenza addominale e lunghezza
Esame fisico completo
Audizione di screening
Screening neonatale Stato
Valutazione gestazionale (determinare se un bambino è nato prematuro, cercando in entrambi maturità fisica, maturità neuromuscolare)
Storia Pediatrica. Bambini vengono valutati per i loro "traguardi di sviluppo" per determinare se il loro sviluppo fino al momento attuale è stato normale. Ci sono alcune abilità e comportamenti che sono presenti a varie età dello sviluppo umano. Per valutare queste pietre miliari, ci sono una serie di fattori che sono esaminati, tra cui i seguenti:
Tasso di crescita
Quale varie attività che il bambino potrebbe fare a 6 mesi rispetto a 12 mesi, ecc
I riflessi di un bambino ha e quando lui o lei li sviluppato
I comportamenti di un bambino ha e quando lui o lei li sviluppato
Sviluppo del linguaggio del bambino (quante parole a che età)
Il livello di comprensione del bambino e di come lui o lei reagisce a diversi stimoli ambientali, come rispondendo a una voce rassicurante contro un forte rumore
I genitori possono anche notare che il bambino in corso di valutazione per un difetto di nascita può sembrare diverso rispetto agli altri bambini della famiglia (cioè un bambino camminava e parlava prima rispetto agli altri).
I test genetici. Test genetici è disponibile per verificare un certo numero di tipi di anomalie cromosomiche e difetti di un singolo gene. I risultati di questi studi sono importanti per la valutazione di un bambino per difetti di nascita e le loro cause.