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Panoramica dei difetti di un singolo gene

Cosa sono i geni?

I geni sono ciò che determina le vostre caratteristiche, come il colore degli occhi e il tipo di sangue. Esse sono contenute sui nostri cromosomi, che normalmente numero 46 (23 coppie) in ogni cellula del nostro corpo. Ci sono circa 25.000 geni contenuti in questi 46 cromosomi. I geni sono fatti di DNA. DNA è l'acronimo di d eoxyribo n ucleic un cid. DNA è costituito da coppie di basi che codificano per alcune proteine. Quindi, in definitiva, un gene, o una sezione del nostro DNA, fa una proteina. C'è anche il DNA in-tra geni, che non codificare qualcosa in particolare, ma serve semplicemente come un "distanziatore." Pertanto, non tutto il DNA nelle nostre cellule viene utilizzata per produrre prodotti proteici.

Geni si trovano a coppie, come i cromosomi sono. Un membro di ogni coppia gene viene ereditato da nostra madre, mentre il membro corrispondente della coppia gene viene ereditato da nostro padre. I geni sono espressi in modi diversi, e alcuni geni sono dominanti rispetto ad altri. In altre parole, non tutti i geni sono sempre al lavoro. Essa dipende dalla combinazione della coppia gene ereditato dai genitori. Geni che sono presenti sulle prime 22 coppie di cromosomi sono detto di essere "autosomica". Ciò significa che sia i maschi che le femmine hanno la stessa probabilità di avere questi geni. L'ultima coppia di cromosomi determinano genere. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Pertanto, le donne non hanno nessuno dei geni presenti sul Y, e gli uomini hanno una sola copia dei geni sulla X.

L'idea di eredità è stato descritto da un monaco austriaco, il cui nome era Gregor Mendel. Mendel effettuato esperimenti sui giardini piselli, al fine di determinare i modelli di ereditarietà. I modelli di base sono a volte chiamati "mendeliana" o eredità "tradizionale". I modelli di base di eredità sono: autosomica dominante, autosomica recessiva, e l'ereditarietà X-linked.