Come anomalie cromosomiche accadono?
Anomalie cromosomiche tipicamente si verificano a seguito di uno, o più, dei seguenti elementi:
Meiosi
Anomalie cromosomiche di solito accade a causa di un errore nella divisione cellulare. La meiosi è il nome usato per descrivere la divisione cellulare che l'ovulo e lo spermatozoo subiscono quando si stanno sviluppando. Normalmente, meiosi provoca un dimezzamento di materiale cromosomico, in modo che ciascun genitore dà 23 cromosomi di una gravidanza.
Il risultato è un uovo o spermatozoi con solo 23 cromosomi. Quando avviene la fecondazione, il normale 46 numero totale di cromosomi risultati nel feto. Se meiosi non avviene correttamente, un uovo o spermatozoo potrebbe finire con troppi cromosomi, o non abbastanza cromosomi. Dopo la fecondazione, il bambino potrebbe quindi ricevere un cromosoma in più (chiamata trisomia), o di avere un cromosoma mancante (chiamata monosomia).
Mentre gravidanze con trisomia o monosomia può andare a termine e determinare la nascita di un bambino con problemi di salute, è anche possibile che la gravidanza può abortire, o che il bambino è nato morto (non nati vivi), a causa di l'anomalia cromosomica. Negli studi di primi aborti trimestre, circa il 60 per cento (o più) sono cromosomicamente anormali. Negli studi di bambini che sono nati morti, dal 5 al 10 per cento hanno una anomalia cromosomica.
Mitosi
Mitosi è il nome usato per descrivere la divisione cellulare che tutte le altre celle, oltre l'uovo e spermatozoi, subiscono cui si formano. Normalmente, mitosi provoca una duplicazione, seguito da un dimezzamento di materiale cromosomico, in modo che ogni cella raddoppia il numero di cromosomi a 92, e poi si divide a metà, in modo che la normale totale di 46 riprende. La mitosi ha inizio nel feto dopo la fecondazione.
Questo processo si ripete fino a quando si forma l'intera bambino. La mitosi continua per tutta la nostra vita, di rigenerare nuove cellule della pelle, nuove cellule del sangue e altri tipi di cellule che sono danneggiate o che semplicemente morire.
Durante la gravidanza, un errore nella mitosi può verificarsi, proprio come l'errore descritto in precedenza in meiosi. Se i cromosomi non dividere in due parti uguali, le nuove cellule possono avere un cromosoma (47 totale) o avere un cromosoma mancante (45 in totale). Questo è un altro modo in cui un bambino può nascere con una anomalia cromosomica. Errori nella mitosi sono responsabili di alcuni casi di mosaicismo.
Età materna
Quando una madre di 35 anni di età al momento del parto (o più), può essere indicato per la consulenza genetica o per la diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, a causa della sua età. C'è una differenza fondamentale nel modo in cui le uova e lo sperma sono fatti. Le donne nascono con tutte le uova che potrà mai avere, e cominciano a maturare durante la pubertà. Nel corso del tempo, ci sono sempre meno uova disponibili nelle ovaie. Se una donna ha 35 anni, le uova nelle ovaie sono anche 35 anni. Il rischio per un bambino di nascere con una anomalia cromosomica aumenta con l'età della madre. Alcuni scienziati e medici ritengono che questo sia perché le uova sono l'invecchiamento, e possono avere il numero errato di cromosomi al momento della fecondazione. Errori nella meiosi possono essere più inclini ad accadere come risultato del processo di invecchiamento.
Gli uomini, invece, producono continuamente nuovi spermatozoi. Pertanto, se un uomo è di 35 anni di età, il suo sperma non sono 35 anni di età. Tuttavia, studi recenti hanno dimostrato che gli uomini di età superiore ai 45 anni possono avere un aumentato rischio di nuove (de novo) malattie autosomiche dominanti nei loro figli.
Ambiente
Molti genitori che hanno un bambino con un'anomalia cromosomica si chiedono se le varie esposizioni ambientali che hanno avuto nel corso degli anni hanno contribuito ad avere un bambino con un'anomalia cromosomica. Ad oggi, non c'è niente di specifico per l'ambiente, come ad esempio i raggi X, farmaci, alimenti, forni a microonde, ecc, che è stato trovato per essere la ragione per un bambino di nascere con una anomalia cromosomica. In realtà, la maggior parte dei genitori che hanno un bambino con una anomalia cromosomica, rispetto a quei genitori che non hanno un bambino con un'anomalia cromosomica, non hanno differenze nelle abitudini, stili di vita, o esposizioni ambientali.
Ci sono alcune prove accumulando così che il corpo di una donna elabora l'acido folico vitamina B, può avere qualcosa a che fare con il motivo per anomalie cromosomiche accadono. Quelle donne che non trattano questa vitamina completamente, possono avere una predisposizione ad avere un bambino con una anomalia cromosomica. Questo non è stato provato, ma sapendo che questa è una possibilità, dà le donne in età riproduttiva un buon motivo per prendere un multivitaminico con acido folico (prima di rimanere incinta) e vitamine prenatali durante la gravidanza per ridurre questo rischio potenziale.
