Quali sono le trisomie?
Il termine trisomia viene utilizzato per descrivere la presenza di tre cromosomi, anziché la solita coppia di cromosomi. Ad esempio, se un bambino è nato con tre # 21 cromosomi, anziché la solita coppia, il bambino sarebbe dire di avere "trisomia 21". Trisomia 21 è anche conosciuta come sindrome di Down. Altri esempi di trisomia includono trisomia 18 e la trisomia 13. Ancora una volta, la trisomia 18 o trisomia 13 significa semplicemente ci sono tre copie del cromosoma # 18 (o del 13 ° cromosoma) presenti in ogni cellula del corpo, piuttosto che la solita coppia.
Quali sono trisomia 18 e la trisomia 13?
Trisomia 18 e la trisomia 13 sono disordini genetici che includono una combinazione di difetti alla nascita tra cui grave ritardo mentale, così come i problemi di salute che coinvolge quasi tutti gli organi del corpo. Purtroppo, il 90 per cento di bambini nati con trisomia 18 o 13 die da 1 età. E 'importante notare che dal 5 al 10 per cento dei bambini con trisomia 18 o 13 sopravvivono al primo anno di vita. Pertanto, questi disturbi non sono universalmente fatale e, in assenza di eventuali problemi pericolo di vita immediato, accurate previsioni di aspettativa di vita sono difficili da fare. Ci sono alcuni casi di bambini con trisomia 18 o 13 sopravvivere ai loro ragazzi, però, questo è insolito.
Trisomia 18 è anche chiamata "sindrome di Edwards", dal nome del medico che per primo descrisse la malattia. Trisomia 13 si chiama "sindrome di Patau," in onore del medico che per primo lo descrisse.
Che cosa causa la trisomia 18 e la trisomia 13?
Di solito ogni cellula uovo e lo spermatozoo contiene 23 cromosomi (metà del numero normale). L'unione di queste cellule crea 23 coppie corrispondenti, o 46 cromosomi totale al momento della fecondazione. In questo modo, una persona riceve esattamente la metà del materiale genetico da ciascun genitore biologico. A volte, un errore si verifica quando una cellula uovo o spermatozoo si sta formando, provocando di avere un extra cromosoma # 18 o # 13 all'interno. Se questa cellula contribuisce quel cromosoma in più 18 per l'embrione, poi trisomia 18 risultati. Se questa cellula contribuisce quel cromosoma in più 13 per l'embrione, poi trisomia 13 risultati. Il cromosoma 18 o 13 possono provenire sia da cellula uovo della madre o spermatozoo del padre. Le caratteristiche di trisomia 18 e la trisomia 13, risultato di avere questa copia extra del cromosoma 18 o 13 in ciascuna delle cellule del corpo.
Occasionalmente, il cromosoma 18 o 13 è collegata a un altro cromosoma l'uovo o spermatozoi, questo si chiama traslocazione. Questa è l'unica forma di trisomia 18 o 13 che può essere ereditata da un genitore. A volte, un genitore può portare un riarrangiamento "equilibrato", dove cromosoma 18 o 13 è collegata a un altro cromosoma. Tuttavia, poiché il genitore non ha alcun materiale cromosomico extra o mancanti, essi sono detto di avere una "traslocazione bilanciata" e sono di solito normale e sano. Raramente, mosaico trisomia 18 o 13 può verificarsi quando l'errore nella divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione. Queste persone colpite hanno alcune cellule con un cromosoma 18 o 13 e gli altri con il numero normale.
Quali tipi di problemi non bambini con trisomia 18 e la trisomia 13 hanno in genere?
I bambini con trisomia 18
I bambini con trisomia 18 appaiono sottile e fragile. Non riescono a prosperare e avere problemi di alimentazione. Trisomia 18 causa una piccola dimensione della testa, con la parte posteriore della testa (occipite) prominente. Le orecchie sono di solito a bassa impostati sulla testa. La bocca e la mascella sono insolitamente piccolo, e c'è una sterno abbreviato (sterno).
Alla nascita, questi bambini sono piccoli per la loro età, anche se il discorso a termine, e hanno un debole grido. La loro risposta al suono è diminuita e spesso c'è una storia di attività fetale frequenti durante la gravidanza. Circa il 90 per cento dei bambini con trisomia 18 hanno difetti cardiaci. Si stringono i pugni in modo caratteristico ed estendendo completamente le dita è difficile. Contratture articolari-dove le braccia e le gambe sono in una posizione piegata, piuttosto rilassata-di solito sono presenti. I piedi possono essere indicati come "bottom rocker" per la loro forma.
I bambini con trisomia 18 possono anche avere la spina bifida, problemi agli occhi, labbro leporino e palato, e la perdita dell'udito. E 'anche comune vedere problemi di alimentazione, crescita lenta, convulsioni, pressione alta, problemi renali, e scoliosi (curvatura della colonna vertebrale). Nei maschi, i testicoli a volte non riescono a scendere nello scroto.
La maggior parte dei bambini con trisomia 18 hanno problemi che riguardano tutte le parti del corpo in qualche modo. La maggior parte dei bambini con trisomia 18 avrà la maggior parte, ma non tutti, i problemi di salute di cui qui. Problemi cardiaci, difficoltà di alimentazione, e una maggiore suscettibilità alle infezioni sono fattori che, il più delle volte, contribuiscono alla morte di questi bambini.
I bambini con trisomia 13
I bambini con trisomia 13 hanno spesso un basso peso alla nascita, anche se nato a termine. Hanno una testa piccola, con una fronte sfuggente. Di solito, ci sono grandi problemi strutturali del cervello che sono diagnosticati poco dopo la nascita. Spesso, la parte anteriore del cervello non divide correttamente, causando una malattia chiamata holoprosencephaly. Questo può causare cambiamenti nello sviluppo del viso del bambino, dove gli occhi sono vicini insieme, o il naso o le narici sono sottosviluppati. Labbro leporino e palatoschisi sono presenti nel 60-80 per cento dei bambini con trisomia 13.
Problemi agli occhi sono comuni e le orecchie sono basse-set e insolito in forma. A volte, i bambini con trisomia 13 possono avere anomalie del cuoio capelluto (aplasia cutis) che assomigliano ulcere. Essi possono anche avere voglie che sono violaceo-colore rosso, il colore è dovuto piccoli vasi sanguigni vicino alla pelle (emangiomi).
Molti bambini con trisomia 13 hanno dita in più mani e dei piedi (polidattilia). I piedi possono avere tacchi importanti. In molti casi, ci sono altri problemi di salute presenti alla nascita. Questi includono difetti cardiaci, problemi renali, e / o un onfalocele (una malattia in cui alcuni degli organi addominali sporgono attraverso un'apertura nei muscoli addominali nella zona del cordone ombelicale). Nei maschi, i testicoli a volte non riescono a scendere nello scroto. Le femmine possono avere un utero a forma di anomalo, chiamato un utero bicorne.
Come vengono trisomia 18 e la trisomia 13 diagnosticata?
Dal momento che la trisomia 18 e la trisomia 13 hanno ciascuno un gruppo unico di caratteristiche, un medico può essere in grado di determinare semplicemente esame fisico se un bambino ha la trisomia 18 o 13. Per confermare i dati fisici, un piccolo campione di sangue può essere preso e cromosomi possono essere analizzati per determinare la presenza di un extra # 18 o # 13 cromosoma.
Anomalie cromosomiche come la trisomia 18 e 13 possono essere diagnosticate prima della nascita analizzando le cellule del liquido amniotico o dalla placenta. ecografia fetale durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di trisomia 18 o 13, ma l'ecografia non è al 100 per cento accurate, dal momento che alcuni bambini con trisomia 18 e 13 maggio lo stesso aspetto su ultrasuoni come quelli senza la sindrome. Un'analisi cromosoma, se eseguita su un campione di sangue, cellule dal liquido amniotico, o placenta, è il 99,9 per cento accurati.
Qual è il rischio di genitori di un bambino con trisomia 18 o trisomia 13, di avere un altro bambino con trisomia 18 o 13?
In generale, per le donne sotto i 35 anni di età, la possibilità di avere un altro bambino con trisomia 18 o 13 non è maggiore di 1 per cento. in ogni successiva gravidanza. Il rischio di avere un bambino con trisomia 18 o 13 non aumenta leggermente con l'aggiunta ogni anno di età materna.
Dopo la nascita, il medico di solito prende un campione di sangue da un bambino sospettato di avere trisomia 18 o 13 per eseguire un'analisi cromosomica (chiamato cariotipo). Questo conferma i risultati fisici di trisomia 18 o 13 e determina l'anomalia cromosomica sottostante. Questa informazione è importante per determinare il rischio di gravidanze future. (Traslocazione e la trisomia 18 a mosaico e 13 hanno differenti rischi di ricorrenza per le gravidanze future). Il medico può fare riferimento ai genitori di un medico genetica o consulente genetico che può spiegare i risultati delle prove cromosomiche in dettaglio, tra cui quello che i rischi di ricorrenza possono essere in un'altra gravidanza e quali test sono disponibili per diagnosticare i problemi cromosomici prima che un bambino è nato.
Può trisomia 18 o trisomia 13 essere curata o prevenuta?
Non esiste una cura per la trisomia 18 o trisomia 13. Noi non siamo certi di come prevenire l'errore cromosomica che causa la trisomia 18 e la trisomia 13. Ad oggi, non vi è alcuna prova scientifica che un genitore avrebbe fatto nulla per provocare o impedire la nascita del loro bambino con trisomia 18 o 13.
Che altro devo sapere sulla trisomia 18 e la trisomia 13?
Poiché molti bambini nati con trisomia 18 e la trisomia 13 non possono vivere oltre i primi giorni o settimane di vita, è possibile che i genitori potrebbero dover affrontare il fatto che il bambino non può mai andare a casa dall'ospedale.
Molte volte i genitori sono spaventati e sopraffatti da tutte le informazioni associate con trisomia 18 e 13. Le decisioni che circondano la cura di un bambino con trisomia 18 e 13 sono difficili e personali. Ci sono molte risorse disponibili per i genitori per aiutarli in questo periodo, compresi i servizi di intervento precoce, hospice, assistenti sociali, il cappellano dell'ospedale o ecclesiastico, e consulenti genetici. Le famiglie che hanno o hanno avuto un bambino con trisomia 18 o trisomia 13 sono particolarmente utili e di supporto in quanto hanno sperimentato molte delle stesse domande e le emozioni.
