(Analisi del liquido amniotico)
Procedura
Che cosa è l'amniocentesi?
Amniocentesi è una procedura utilizzata per ottenere un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto durante la gravidanza. Il liquido amniotico è un chiaro, fluido giallo chiaro da parte del feto. Il fluido protegge il feto da lesioni e aiuta a regolare la temperatura del feto.
Oltre ai vari enzimi, proteine, ormoni e altre sostanze, liquido amniotico contiene cellule versato dal feto. Queste cellule contengono informazioni genetiche che può essere utilizzato per diagnosticare anomalie cromosomiche e difetti aperti del tubo neurale (ONTDs), come la spina bifida. Prova può essere disponibile per altri difetti genetici e disturbi metabolici seconda della storia familiare e la disponibilità di test di laboratorio al momento della procedura.
Il liquido amniotico contiene anche altre sostanze che forniscono informazioni su alcune malattie. L'amniocentesi può essere eseguita in gravidanza per controllare benessere fetale e di diagnosticare le malattie fetali, come la malattia Rh (complicazioni derivanti dalla incompatibilità tra i tipi sanguigni della madre e del bambino) e infezioni. L'amniocentesi può essere effettuata per verificare la maturità polmonare fetale se un bambino dovrebbe essere nati prematuramente. Sostanze specifiche presenti nel liquido amniotico possono essere misurati o testati per queste malattie.
Il fluido viene inviato ad un laboratorio di genetica in modo che le cellule possono crescere e essere analizzati. I risultati sono generalmente disponibili in circa 10 giorni a due settimane, a seconda del laboratorio.
L'amniocentesi è generalmente offerto alle donne tra le settimane 15 e 20 di gravidanza che sono ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche. Questo include donne che sono più di 35 anni di età al momento del parto, o coloro che hanno avuto un siero materno anormale test di screening (del sangue) che indica un aumentato rischio di un'anomalia cromosomica o difetto del tubo neurale.
Amniocentesi aiuta a confermare una diagnosi provvisoria di una anomalia precedentemente trovata con altri test. Si può anche scoprire che un feto non ha l'anomalia che è stata sospettata.
Un'altra procedura relativa che può essere utilizzato per diagnosticare i difetti genetici e cromosomici è villi coriali (CVS). Si prega di consultare questa procedura per ulteriori informazioni.
Anatomia del feto in utero:
sacco amniotico - una sacca a parete sottile che circonda il feto durante la gravidanza. Il sacco è pieno di liquido amniotico (liquido costituito dal feto) e l'amnios (la membrana che ricopre la faccia fetale della placenta), che protegge il feto da lesioni e aiuta a regolare la temperatura del feto.
ano - l'apertura all'estremità del canale anale
cervice - la parte inferiore dell'utero che sporge in vagina. Costituito da tessuto fibroso e soprattutto muscolare, la cervice è di forma circolare.
feto - un bambino non nato dalla ottava settimana dopo la fecondazione fino alla nascita
placenta - un organo a forma di focaccia che cresce solo durante la gravidanza e fornisce uno scambio metabolico tra il feto e la madre. (Il feto prende in ossigeno, cibo e altre sostanze ed elimina anidride carbonica e altri rifiuti.)
cordone ombelicale - una corda corda-come si collega il feto alla placenta. Il cordone ombelicale contiene due arterie e una vena, che portano ossigeno e sostanze nutritive al feto e dei rifiuti prodotti dal feto.
parete uterina - la parete dell'utero
utero (chiamato anche l'utero.) - l'utero è un organo cavo a forma di pera situato nel basso ventre di una donna, tra la vescica e il retto, che getta il suo rivestimento ogni mese durante il ciclo mestruale e in cui un ovulo fecondato (ovulo) diventa impiantati e il feto si sviluppa
la vagina - la parte dei genitali femminili, dietro la vescica e davanti al retto, che forma un canale che si estende dall'utero alla vulva
Motivi per cui la procedura
Un amniocentesi può essere utilizzato per il test diagnostico e cromosoma nel secondo trimestre di gravidanza in presenza di una o più di queste malattie:
storia familiare o un bambino precedente, con una malattia genetica o cromosomica o malattia metabolica
rischio di difetti del tubo neurale aperti (ONTDs), come la spina bifida
età materna più di 35 anni dalla data di scadenza della gravidanza
anormali test di screening materni, come siero materno livello alfa fetoproteina (MSAFP)
rischio di una malattia genetica legata al sesso
Amniocentesi può essere utilizzato nel terzo trimestre di gravidanza per valutare per malattie quali:
maturità polmonare fetale quando vi è un potenziale rischio di parto prematuro
infezione uterina
Malattia Rh
presenza di meconio (movimento intestinale fetale) che possono aver passato nel liquido amniotico, che può essere un'indicazione di sofferenza fetale
Ci possono essere altre ragioni per il vostro medico a raccomandare una amniocentesi.
I rischi della procedura
Come con qualsiasi procedura invasiva, possono verificarsi complicazioni. Alcuni possibili complicanze possono includere, ma non sono limitati a, i seguenti:
crampi
sanguinamento o perdite di liquido amniotico dal sito di puntura o la vagina
infezione
aborto spontaneo
parto pretermine
Il rischio di aborto spontaneo è generalmente considerato meno di un per cento dopo l'amniocentesi nel secondo trimestre di gravidanza. Questo è solo leggermente superiore al normale rischio di aborto spontaneo senza amniocentesi in questo momento della gravidanza.
I pazienti che sono allergici o sensibili ai farmaci o lattice dovrebbero informare il proprio medico.
Alcuni fattori o malattie possono interferire con l'amniocentesi. Questi fattori includono, ma non sono limitati a, i seguenti:
gravidanza prima di 14 settimane
la posizione del bambino, placenta, quantità di fluido, o anatomia della madre
donne con gemelli o altri multipli dovranno campionamento da ciascuna sacco amniotico, al fine di studiare ogni bambino
Ci possono essere altri rischi a seconda della sua malattia medico specifico. Assicurati di discutere di eventuali problemi con il vostro medico prima della procedura.
Prima della procedura
Il medico spiegherà la procedura a voi e vi offrono la possibilità di fare tutte le domande che si potrebbero avere sulla procedura.
Vi verrà chiesto di firmare un modulo di consenso che dà il permesso di fare la procedura. Leggere attentamente il modulo e fare domande se qualcosa non è chiaro.
In generale, non vi è alcuna particolare limitazione sulla dieta o attività prima un'amniocentesi.
Informare il vostro medico se siete sensibili o allergici a tutti i farmaci, lattice, nastro e anestetici (locali e generali).
Informare il vostro medico di tutti i farmaci (prescrizione e over-the-counter) e gli integratori a base di erbe che si sta assumendo.
Informare il vostro medico se avete una storia di disturbi emorragici o se sta assumendo qualsiasi anticoagulante (per fluidificare il sangue) i farmaci, l'aspirina o altri farmaci che influiscono sulla coagulazione del sangue. Potrebbe essere necessario per voi per fermare questi farmaci prima della procedura.
Informare il vostro medico se siete Rh negativo. Durante l'amniocentesi, cellule del sangue della madre e del feto possono mescolare. Questo può portare a Rh sensibilizzazione e frantumazione di globuli rossi fetali.
Si può o non può essere chiesto di svuotare la vescica destra prima della procedura. Nei primi mesi di gravidanza, una vescica piena aiuta a spostare l'utero in una posizione migliore per la procedura. In gravidanza più tardi, la vescica deve essere vuoto per ridurre al minimo il rischio di puntura con l'ago amniocentesi.
In base alla propria patologia medica, il medico può chiedere altri preparazione specifica.
Durante la procedura
L'amniocentesi può essere eseguita in regime ambulatoriale o come parte del vostro soggiorno in un ospedale. Le procedure possono variare a seconda della malattia e le pratiche del vostro medico.
Generalmente, un amniocentesi segue questo processo:
Vi verrà chiesto di spogliarsi completamente, o dalla vita in giù, e mettere un camice.
Vi verrà chiesto di sdraiarsi su un lettino e le mani dietro la testa.
I segni vitali (pressione arteriosa, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria e) saranno controllati.
L'ecografia verrà effettuata controlla la frequenza cardiaca fetale, la posizione della placenta, feto, e cordone ombelicale, e di individuare una tasca di liquido amniotico.
Il vostro addome sarà purificato con un antisettico. Lei verrà istruito a non toccare l'area sterile sul vostro addome durante la procedura.
Vi sentirete un bastone ago se un anestetico locale viene iniettato. Ciò può causare una breve sensazione di bruciore.
Ecografia sarà utilizzato per aiutare a guidare una lunga, sottile, ago cavo attraverso il vostro addome, in utero e il sacco amniotico. Questo può essere un po 'doloroso. Si può sentire un po 'di crampi come l'ago entra nell'utero.
Il medico prelevare una piccola quantità di liquido amniotico in una siringa. L'importo dipende dal tipo di test che verrà eseguita, ma di solito non più di un grammo viene rimosso. Si può sentire un strattoni o sensazione di strappo, come il liquido viene rimosso.
Il fluido viene inserito in un apposito contenitore protetto dalla luce.
L'ago viene rimosso.
Un bendaggio adesivo sarà posto sul sito dell'ago.
Saranno rivalutati del feto 'frequenza cardiaca e i segni vitali.
Se sei Rh negativo, si può essere dato Rhogam, un prodotto sanguigno appositamente sviluppato che può prevenire gli anticorpi di una madre Rh negativa di reagire alle cellule fetali Rh positivi.
Il liquido amniotico verrà inviato al laboratorio per l'esame.
Dopo la procedura
Tu e il tuo feto saranno monitorati per un periodo dopo la procedura. I tuoi segni vitali e la frequenza cardiaca fetale verranno controllati periodicamente per un'ora o più.
Il liquido amniotico per i test genetici e cromosoma verrà inviato a un laboratorio di genetica di specialità per l'analisi. Alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal feto che è presente nel fluido, può anche misurata per escludere un difetto del tubo neurale aperto, come la spina bifida. Test può essere fatto anche per altre sostanze correlate a malattie metaboliche o genetiche. A seconda dei risultati dei test, la consulenza con uno specialista di genetica può essere raccomandato.
Si può sentire un po 'di crampi durante o dopo l'amniocentesi. Se ti senti capogiri, vertigini o nausea, avvisare l'infermiera. Si può essere richiesto di riposo sul lato sinistro.
Si dovrebbe riposare a casa ed evitare attività faticose per almeno 24 ore, o come indicato dal vostro medico.
Inviate il vostro medico di segnalare uno dei seguenti:
ogni sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico dal sito di puntura dell'ago o della vagina
febbre e / o brividi
grave dolore addominale e / o crampi
cambiamenti nel livello di attività del feto (se siete ultime 20 settimane di gravidanza)
Il medico può fornire istruzioni aggiuntive o alternative dopo la procedura, a seconda della situazione particolare.
Risorse online
I contenuti qui è solo a scopo informativo, e non è stato progettato per diagnosticare o curare un problema di salute o di malattia, o sostituire la consulenza professionale medica che ricevete dal vostro medico. Si prega di consultare il proprio medico per qualsiasi domanda o dubbio che potrebbe avere per quanto riguarda la sua malattia.
Questa pagina contiene collegamenti ad altri siti Web con informazioni su questa procedura e le malattie salute connessi. Ci auguriamo che questi siti utili, ma ricordatevi che non controlliamo e approviamo le informazioni presenti su questi siti Web, né questi siti appoggiamo le informazioni contenute qui
Collegio Europeo di ostetrici e ginecologi
Centro Nazionale sui difetti di nascita e disabilità dello sviluppo
Nazionale genoma umano istituto di ricerca