Che cos'è la malattia del rene policistico (PKD)?
Policistico malattia renale (PKD) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita di numerose cisti piene di fluido nei reni. Cisti PKD possono ridurre la funzione del rene, con conseguente insufficienza renale. Le persone con PKD possono anche avere cisti nel fegato e problemi in altri organi, come il cuore ed i vasi sanguigni nel cervello.
PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale e colpisce circa 600.000 persone negli Stati Uniti, secondo il National Kidney Foundation (NKF). La NKF afferma che circa il 50 per cento delle persone con la forma autosomica dominante di PKD progresso insufficienza renale da 60 anni e circa il 60 per cento avranno insufficienza renale da 70 anni.
Quali sono i diversi tipi di PKD?
Ci sono due forme ereditarie principali di PKD e una forma non ereditaria:
PKD autosomica dominante (ereditato) | Questa è la forma più comune ereditaria della malattia renale policistica, che rappresentano circa il 90 per cento di tutti i casi di PKD. "Autosomica dominante" significa che se un genitore ha la malattia, vi è una probabilità del 50 per cento che la malattia passerà a un bambino, e che entrambi i maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Questi casi sono di solito diagnosticata in età adulta. PKD autosomica dominante è spesso chiamata la malattia del rene policistico adulto. I sintomi di solito si sviluppano tra i 30 ei 40 anni (ma possono iniziare già dall'infanzia), e possono comprendere i seguenti:
PKD autosomica dominante può verificarsi con altre malattie, tra cui:
I sintomi della PKD autosomica dominante può assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi. Diagnosi di PKD autosomica dominante può includere l'uso di tecniche di imaging per rilevare le cisti sul rene e altri organi e una revisione della storia familiare di PKD autosomica dominante. Ci sono tre diversi geni dominanti che sono stati identificati che ulteriori suddividere autosomica dominante PKD in PKD1, PKD2, e PKD3. Un medico stabilirà un protocollo di trattamento per autosomica dominante PKD solo dopo attenta valutazione dei sintomi del bambino e la storia medica. Il trattamento può includere:
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Autosomica recessiva PKD (ereditato) | Autosomica recessiva PKD è una rara forma di policistico ereditato la malattia renale pensato per essere causato da un particolare difetto genetico che è diverso dal difetto genetico che causa la PKD autosomica dominante. I genitori che non hanno la malattia può avere un bambino con la malattia se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo ed entrambi passano il gene ai loro figli. Genitori portatori hanno una probabilità del 25 per cento, con ogni gravidanza di avere un figlio con questo tipo di PKD. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Autosomica recessiva PKD volte è rilevata nel periodo prenatale (prima della nascita) con una ecografia fetale.
I bambini nati con autosomica recessiva PKD possono sviluppare insufficienza renale nel giro di pochi anni, e spesso verificarsi il seguente:
La malattia di solito colpisce il fegato, milza e pancreas, con conseguente bassa conta di cellule del sangue, le vene varicose e le emorroidi. I sintomi di autosomica recessiva PKD può assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi. La diagnosi spesso include ecografia del feto o neonato a rivelare cisti nei reni. Esame ecografico dei reni di parenti può anche essere utile. Il medico del vostro bambino si stabilisce un protocollo di trattamento per autosomica recessiva PKD solo dopo attenta valutazione dei sintomi del bambino e profilo medico. Il trattamento può includere:
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Acquisito malattia renale cistica, o ACKD (non ereditata) | Malattia renale cistica acquisita (ACKD) può elaborare in associazione con problemi renali a lungo termine, soprattutto nelle persone che hanno insufficienza renale e che sono stati in dialisi per lungo tempo. Pertanto, esso tende a verificarsi nel corso della vita ed è un acquisito, non ereditaria, forma di PKD. Spesso ci sono cisti in altri organi, come il fegato e il pancreas. |