Che cosa è l'anemia falciforme?
Anemia falciforme è una malattia ereditaria caratterizzata da emoglobina difettosa (una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo).
Anemia falciforme coinvolge i globuli rossi o dell'emoglobina, e la loro capacità di trasportare ossigeno. Cellule di emoglobina normali sono morbido, rotondo e flessibile, come la lettera "O", in modo che possano muoversi attraverso i vasi nei nostri corpi facilmente. Cellule di emoglobina falciforme sono rigide e appiccicoso, e formano la forma di una falce, o la lettera "C", quando perdono il loro ossigeno. Queste cellule falciformi tendono a raggrupparsi insieme, e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Il cluster provoca un blocco e arresta il movimento di un sano, normale del sangue di trasportare ossigeno. Questo blocco è ciò che provoca le complicazioni dolorose e dannose della malattia a cellule falciformi.
Cellule falciformi vivono solo per circa 15 giorni, mentre l'emoglobina normale può vivere fino a 120 giorni. Inoltre, cellule falciformi rischiano di essere distrutti dalla milza causa della loro forma e rigidità. La milza è un organo che aiuta a filtrare il sangue delle infezioni e delle cellule falciformi rimanere bloccati in questo filtro e morire. A causa del ridotto numero di cellule di emoglobina circolante nel corpo, una persona con anemia falciforme è cronicamente anemico. La milza soffre anche danni da cellule falciformi che bloccano le cellule che trasportano ossigeno sane. Senza un normale funzionamento della milza, questi individui sono più a rischio di infezioni. I neonati ei bambini piccoli sono a rischio di infezioni pericolose per la vita.
Che cosa provoca anemia falciforme?
Anemia falciforme è ereditata. È il risultato di una mutazione genetica che induce le cellule di emoglobina difettosi. Questa mutazione si pensa abbia avuto origine in aree del mondo dove la malaria era comune, dal momento che le persone con falce tratto non ottengono la malaria. Il tratto falce produce una qualche protezione dal parassita che causa la malaria, che viene portato da zanzare. La malaria è più spesso visto in Africa e nell'area del Mediterraneo d'Europa.
Anemia falciforme colpisce soprattutto quelle di discesa e ispanici di ascendenza Caraibi, ma il tratto è stata trovata anche in quelli con mediorientale, indiano, latino europeo, nativo europeo, e del patrimonio mediterraneo. Negli Stati Uniti, è stato stimato che 1.000 bambini nascono ogni anno con anemia falciforme. Uno in dodici afro-popolo ha tratto falciforme.
Un bambino nascerà con anemia a cellule falciformi solo se due geni della cellula falciforme sono ereditati - uno dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha un solo gene falciforme è sano e detto essere un vettore della malattia. Essi possono anche essere descritti come aventi tratto falciforme. Un vettore ha una maggiore probabilità di avere un bambino con falciforme anemia. Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con malattia a cellule falciformi, c'è un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza successiva, per un altro bambino di nascere con anemia falciforme. Ciò significa che vi è un tre di quattro, o 75 per cento, la possibilità per un altro bambino per non avere malattia a cellule falciformi. C'è anche una probabilità del 50 per cento che un bambino sarà nato con tratto falciforme, come i genitori.
La nascita di un bambino con anemia falciforme è spesso una sorpresa totale per una famiglia, dal momento che molte volte non vi è alcun precedente storia familiare di malattia a cellule falciformi. Dal momento che entrambi i genitori sono sani, non avevano alcuna conoscenza preliminare che portavano il gene o sono a rischio di passare il gene di un bambino.
Come funziona la gravidanza influisce anemia falciforme?
Alcune donne hanno alcun cambiamento nella loro malattia durante la gravidanza. Tuttavia, le crisi falciformi (eventi dolorosi) possono ancora verificarsi in gravidanza e possono essere trattati con farmaci che sono sicuri da usare durante la gravidanza. Preesistente malattia renale e congestizia insufficienza cardiaca possono peggiorare durante la gravidanza, anche con un trattamento adeguato.
Come fa l'anemia falciforme influenzano la gravidanza?
I rischi per la gravidanza dipendono dal fatto che la madre ha l'anemia falciforme o tratto falciforme. In generale, le donne con tratto falciforme non sono ad aumentato rischio di problemi, tuttavia, possono verificarsi infezioni del tratto urinario. E 'anche importante ricordare che, a differenza falciforme anemia, una donna con tratto falciforme può avere carenza di ferro anemia durante la gravidanza e può essere necessario supplementazione di ferro per questo motivo.
La capacità delle cellule del sangue di trasportare ossigeno è particolarmente importante in gravidanza. Il sickling e anemia possono causare minori quantità di ossigeno andare al feto e rallentato la crescita fetale. Perché sickling colpisce così molti organi e sistemi del corpo, le donne con la malattia sono più probabilità di avere complicazioni durante la gravidanza. Complicazioni e maggiori rischi per la madre possono includere, ma non sono limitati a, i seguenti:
infezione, comprese vie urinarie (soprattutto reni) e polmoni
problemi di colecisti, tra cui i calcoli biliari
l'allargamento del cuore e insufficienza cardiaca da anemia
Complicazioni e maggiori rischi per il feto possono includere, ma non sono limitati a, i seguenti:
aborto spontaneo
ritardo di crescita intrauterino (scarsa crescita fetale)
nascita pretermine (prima di 37 settimane di gravidanza)
basso peso alla nascita (meno di 5,5 £)
morte, feto nato morto e neonato
Come si anemia falciforme gestito in gravidanza?
Anche se le mamme in attesa con tratto falciforme non sono a più alto rischio di complicazioni della gravidanza, il bambino può essere influenzata se il padre svolge anche il tratto. Test del padre del bambino è consigliato prima della gravidanza, o alla prima visita prenatale. Se il padre del bambino ha tratto falciforme, amniocentesi (una procedura utilizzata per ottenere un piccolo campione di liquido amniotico), o altri metodi di diagnosi prenatale può essere offerto per aiutare a determinare se il feto ha la caratteristica.
Precoce e regolare cura prenatale è importante per le donne in gravidanza con anemia a cellule falciformi. Più frequenti le visite prenatali consentono un attento monitoraggio della malattia e del benessere fetale. Assistenza generale gravidanza include una dieta sana, vitamine prenatali, supplementi di acido folico (una vitamina B), e prevenire la disidratazione.
Alcune donne possono trarre beneficio da trasfusioni di sangue per sostituire le cellule falciformi con sangue fresco. Questi possono essere eseguite più volte durante la gravidanza per aumentare la capacità del sangue di trasportare ossigeno e diminuire il numero di cellule falciformi. E 'importante per le donne che ricevono trasfusioni di sangue per essere sottoposti a screening per gli anticorpi che potrebbero essere stati trasferiti nel sangue e che possono influenzare il suo feto. Gli anticorpi più comuni sono il fattore Rh.
Test fetale può iniziare nel secondo trimestre e comprendono:
ultrasuoni (per misurare la crescita fetale)
Test nonstress - misure di frequenza cardiaca fetale in risposta al movimento fetale.
profilo biofisico - una prova che unisce l'ecografia con il test nonstress.
Studi sul flusso Doppler - un tipo di ecografia che utilizzano onde sonore per misurare il flusso sanguigno.
Durante il travaglio, per via endovenosa (IV) fluidi sono dati per aiutare a prevenire la disidratazione. La maggior parte delle donne riceveranno ossigeno supplementare attraverso una maschera durante il travaglio e un monitor della frequenza cardiaca fetale è spesso usato per controllare i cambiamenti nella frequenza cardiaca e segni di sofferenza fetale. Non ci sono particolari raccomandazioni per il tipo di consegna per le donne con anemia falciforme e la maggior parte delle donne possono offrire vaginale, a meno che non ci siano altre complicazioni.