Cosa sono i geni?
I geni sono ciò che determina le vostre caratteristiche, come il colore degli occhi e il tipo di sangue. Esse sono contenute sui nostri cromosomi, che normalmente numero 46 totale (23 coppie) in ogni cellula del nostro corpo. Ci sono circa 25.000 geni diversi contenuti in questi cromosomi. I geni sono fatti di DNA. DNA sta per acido desossiribonucleico. DNA è costituito da coppie di basi che forniscono i codici per produrre proteine. Quindi, in definitiva, un gene, o una sezione del nostro DNA, fa una proteina. C'è anche il DNA si trova tra i geni, che non codificare qualcosa in particolare, ma serve semplicemente come "spacer". Pertanto, non tutto il DNA nelle nostre cellule viene utilizzata per produrre prodotti proteici.
Geni si trovano a coppie, come i cromosomi sono. Un membro di ogni coppia gene viene ereditato da nostra madre, mentre il membro corrispondente della coppia gene viene ereditato da nostro padre. I geni sono espressi in modi diversi, e per alcuni geni, entrambe le copie sono necessari per la proteina che fanno funzionare correttamente nel corpo. Per altri geni, solo una copia è necessaria. Per ancora altri geni, come il gene funziona dipende da quale genitore è stato ereditato da.
Geni che sono presenti sulle prime 22 coppie di cromosomi sono detto di essere "autosomica". Ciò significa che sia i maschi che le femmine hanno la stessa probabilità di avere questi geni. L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Pertanto, le donne non hanno nessuno dei geni presenti sul Y, e gli uomini hanno una sola copia dei geni sulla X.
L'idea di eredità è stato descritto da un monaco austriaco, il cui nome era Gregor Mendel. Mendel effettuato esperimenti sui giardini piselli al fine di determinare modelli di ereditarietà. I modelli di base sono a volte chiamati "mendeliana" o eredità "tradizionale". I modelli di base di eredità sono: autosomica dominante, autosomica recessiva, e l'ereditarietà X-linked.
Ci sono molti diversi difetti singolo gene che necessitano di assistenza clinica da un medico o altro operatore sanitario. Elencate nella directory di seguito sono alcuni, per il quale abbiamo fornito una breve panoramica.
Ereditarietà autosomica dominante
