Che cosa è osteogenesi imperfetta?
Osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come malattia fragilità ossea, è una malattia genetica (ereditaria) caratterizzata da ossa che si rompono facilmente senza una causa specifica. Si stima che circa 20.000 a 50.000 persone negli Stati Uniti hanno questa malattia. OI può influenzare maschi e femmine di tutte le razze.
Quali sono le cause osteogenesi imperfetta?
La causa di OI si ritiene sia dovuto ad un difetto genetico che causa imperfettamente-formata, o una quantità insufficiente di, collagene osseo - una proteina presente nel tessuto connettivo.
Quali sono i tipi e sintomi di OI?
In precedenza, vi erano considerati quattro tipi di OI. La ricerca ha dimostrato che esistono otto tipi specifici della malattia. Tipi 2, 3, 7, e 8 sono i tipi più gravi. Tipo 1 OI è il più mite. E tipologie 4, 5, e 6 sono moderata.
Sintomi di OI includono:
Facilmente ossa fratturate
Deformità ossee, come incurvamento delle gambe, a causa di fratture multiple e scarsa guarigione delle fratture
Scolorimento della sclera dell'occhio. Questo tessuto normalmente di colore bianco può essere blu o grigio nelle persone con OI.
Una cassa a forma di botte
A dorso curvo
Un viso triangolare
Giunti allentati
La debolezza muscolare
La perdita dell'udito in età adulta
Denti fragili
I sintomi di osteogenesi imperfetta può assomigliare altre patologie mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata osteogenesi imperfetta?
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per osteogenesi imperfetta possono includere una biopsia cutanea per valutare la quantità e struttura del collagene. Tuttavia, questo test è complicato e non molti servizi qualificati sono disponibili per eseguire la procedura. Non è insolito per i risultati della biopsia a prendere fino a sei mesi.
Ulteriori test diagnostici possono includere:
X-ray - un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.
Un esame dell'orecchio, naso e gola (per rilevare la perdita dell'udito)
Trattamento per osteogenesi imperfetta
Trattamento specifico per l'osteogenesi imperfetta sarà determinato dal vostro medico basato su:
La tua età, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
La vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Ad oggi, non esiste alcun trattamento noto, la medicina, la chirurgia o che curerà osteogenesi imperfetta (OI). L'obiettivo del trattamento è quello di prevenire deformità e fratture e permettere al bambino di funzionare come indipendente possibile. I trattamenti per prevenire o correggere i sintomi possono includere:
Cura di fratture
Chirurgia
Rodding - Un procedimento per inserire una barra di metallo della lunghezza di un osso lungo per stabilizzarlo e prevenire deformità.
Procedure odontoiatriche
Fisioterapia
Dispositivi di assistenza, quali sedie a rotelle, bretelle, e altre attrezzature su misura
Gestione di osteogenesi imperfetta (OI)
Gestione della malattia comprende concentrandosi sulla prevenzione e minimizzazione deformità, e massimizzando la capacità funzionale dell'individuo a casa e nella comunità. Gestione di OI è o non chirurgico o chirurgico. Interventi non chirurgici possono includere uno o più dei seguenti:
Fisioterapia
Posizionamento degli aiuti (per aiutare sedersi, sdraiarsi o stare in piedi)
Bretelle e stecche (per evitare deformità e di fornire sostegno o di protezione)
Farmaci
Psicologia, consulenza
Interventi chirurgici possono essere considerati per gestire le seguenti malattie:
Fratture
Inchinandosi di osso
Scoliosi - Una curvatura laterale, o di lato e la rotazione delle ossa della schiena (vertebre), dando l'apparenza che la persona è appoggiato su un lato.
Problemi di cuore
La chirurgia può essere considerato anche per mantenere la capacità di sedersi o stare in piedi.
Prospettive a lungo termine per un individuo con osteogenesi imperfetta (OI)
L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia progressiva che richiede la gestione di tutta la vita per evitare deformità e le complicanze. Il team sanitario interdisciplinare aiuta la famiglia a migliorare i risultati funzionali e fornire sostegno. L'Osteogenesi Imperfetta Società può anche essere una risorsa importante.