Che cosa è l'acondroplasia?
Acondroplasia è una (ereditato) disordine osseo genetico che si verifica in uno in 15.000 a 40.000 nati vivi. Acondroplasia è il tipo più comune di nanismo, in cui le braccia del bambino e le gambe corte in proporzione alla lunghezza del corpo. Inoltre, la testa è spesso di grandi dimensioni e il tronco è formato normale. L'altezza media dei maschi adulti con acondroplasia è di circa 52 pollici (o 4 piedi, 4 pollici). L'altezza media delle femmine adulte con acondroplasia è di circa 49 pollici (o 4 piedi, 1 pollice).
Quali sono le cause acondroplasia?
Acondroplasia viene ereditata da un gene autosomico dominante che causa la formazione della cartilagine anormale. Autosomica dominante significa che il gene si trova in una delle autosomi (coppie di cromosomi da 1 a 22). Ciò significa che maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Dominante significa che solo un gene è necessario avere il tratto. Quando un genitore ha un carattere dominante, vi è una probabilità del 50 per cento che ogni bambino ha, potrebbe anche ereditare il tratto. Quindi, in alcuni casi, il bambino eredita la acondroplasia da un genitore con acondroplasia. La maggioranza dei casi di acondroplasia (80 per cento), tuttavia, sono il risultato di una nuova mutazione in famiglia - i genitori sono di altezza media e non hanno il gene anomalo.
Se entrambi i genitori hanno acondroplasia, con ogni gravidanza, vi è una probabilità del 50 per cento di avere un bambino con acondroplasia, una probabilità del 25 per cento che il bambino non erediti il gene e di essere di media statura, e una probabilità del 25 per cento che il bambino ereditare un gene anormale da ciascun genitore, che può portare a gravi problemi scheletrici che spesso sfociano in morte precoce.
I genetisti hanno scoperto che i padri che hanno più di 40 anni hanno una maggiore probabilità di avere bambini con determinate malattie autosomiche dominanti come acondroplasia, ma nessuna causa per le nuove mutazioni nello sperma è stato scoperto in questo momento.
Il gene responsabile acondroplasia è stato scoperto nel 1994 rendendo la diagnosi prenatale accurato disponibile, nella maggior parte dei casi.
Quali sono i sintomi di acondroplasia?
I seguenti sono i sintomi più comuni di acondroplasia. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Braccia e gambe accorciato, con le braccia e le cosce più ridotti rispetto agli avambracci e delle gambe
Dimensioni della testa grande con fronte prominente e un ponte nasale appiattito
Denti affollati o disallineati
Curvo inferiore della colonna vertebrale (Una malattia chiamata anche lordosi [o "oscillare-back"] che possono portare alla cifosi, o lo sviluppo di una piccola gobba vicino alle spalle che di solito va via dopo il bambino comincia a camminare.)
Piccoli canali vertebrali (ossa della schiena), possono portare alla compressione del midollo spinale in adolescenza. Di tanto in tanto i bambini con acondroplasia possono morire improvvisamente durante l'infanzia o nella prima infanzia nel sonno a causa della compressione dell'estremità superiore del midollo spinale, che interferisce con la respirazione.
Gambe arcuate
Piedi piatti che sono brevi e larga
Spazio tra la metà e anulare (chiamata anche una mano tridente.)
Scarso tono muscolare e delle articolazioni sciolte
Frequenti medie infezioni dell'orecchio che possono portare alla perdita dell'udito
Intelligenza normale
Tappe dello sviluppo ritardato, come camminare (che possono verificarsi tra 18 a 24 mesi invece di circa un anno di età)
I sintomi di acondroplasia possono assomigliare ad altri problemi o patologie mediche. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata acondroplasia?
Acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita da ecografia fetale o dopo la nascita dalla storia medica completa e un esame fisico. Il test del DNA è ora disponibile prima della nascita di confermare ecografia fetale risultati per i genitori che sono ad aumentato rischio di avere un bambino con acondroplasia.
Come viene trattata acondroplasia?
Attualmente, non vi è alcun modo per prevenire o trattare acondroplasia, poiché la maggior parte dei casi il risultato di inaspettate nuove mutazioni. Il trattamento con l'ormone della crescita non influenza sostanzialmente l'altezza di un individuo con acondroplasia. Ambulatori Leg-allungamento possono essere considerati in alcuni casi molto specializzati.
Rilevamento di anomalie delle ossa, in particolare nella parte posteriore, sono importanti per evitare difficoltà respiratorie e dolore alle gambe o la perdita della funzione. Cifosi (o intuizione-back) possono avere bisogno di essere corretto chirurgicamente se non scompare quando il bambino comincia a camminare. La chirurgia può anche aiutare incurvamento delle gambe. infezioni dell'orecchio devono essere trattati immediatamente per evitare il rischio di perdita dell'udito. Problemi dentali possono avere bisogno di essere affrontati da un ortodontista (dentista con una formazione speciale in l'allineamento dei denti).
C'è una ricerca nella famiglia di geni chiamati fattori di crescita dei fibroblasti, in cui il gene che causa acondroplasia è inclusa. L'obiettivo è comprendere come il gene difettoso causa delle caratteristiche visto in acondroplasia, al fine di portare a un miglioramento del trattamento. Questi geni sono stati collegati a molti disturbi scheletrici ereditari.
