Che cosa è x-linked agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia X-linked, chiamato anche agammaglobulinemia di Bruton o agammaglobulinemia congenita, è stata la prima malattia da immunodeficienza mai identificato. "X-linked" significa che il gene che causa questo agammaglobulinemia si trova sul cromosoma X, e quindi colpisce soprattutto i maschi, perché è improbabile che le femmine avranno due copie mutate del gene. La malattia provoca il bambino sia in grado di produrre anticorpi che compongono gammaglobuline nella porzione di plasma sanguigno. Gli anticorpi sono difesa primaria dell'organismo contro i microrganismi (batteri, virus). In agammaglobulinemia X-linked, vi è una mancanza di pre-linfociti B a maturare in linfociti B (maturano linfociti B producono anticorpi). Di conseguenza, non vi sono anticorpi prodotti, e il corpo del bambino è in grado di combattere le infezioni batteriche e alcune infezioni virali.
Questa malattia ereditaria relativamente rara provoca i ragazzi interessati a diventare molto malato dal momento che sono inclini a sviluppare infezioni dell'orecchio medio, i seni e polmoni. Le infezioni possono coinvolgere anche sangue o organi interni. Con i nuovi progressi nel trattamento, la maggior parte dei pazienti diagnosticati e trattati precocemente sono in grado di condurre una vita relativamente normale, senza la necessità di isolamento da potenziale esposizione a microrganismi. In realtà, i bambini sono incoraggiati a condurre una vita attiva.
Quali sono le cause x-linked agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia X-linked è causata da ereditare un gene difettoso che si trova sul cromosoma X. Gli esseri umani normalmente hanno 46 cromosomi totali, o 23 paia in ogni cellula del loro corpo. La coppia 23 determina genere; femmine hanno due cromosomi X, ed i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Femmine possono avere un gene che causa la malattia su uno dei loro cromosomi X, ma non presenta alcun sintomo della malattia, sono indicati come "vettori" per la malattia. Maschi, d'altra parte, hanno un solo cromosoma X. Quindi se il loro cromosoma X contiene un gene che causa la malattia, poi esprimeranno sintomi della malattia. Portatore femmine hanno una probabilità 50/50 di ogni gravidanza per passare il cromosoma X con il gene difettoso ad un bambino. Se una figlia riceve il gene, sarà un portatore sano come la madre. Tuttavia, se figlio riceve il gene, avrà X-linked agammaglobulinemia.
Carrier test per le femmine in famiglia è disponibile attraverso test di genetica molecolare del gene BTK, oltre alla diagnosi prenatale (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) per le gravidanze in cui la madre è portatrice conosciuta.
In alcune famiglie, un modello di X-linked di ereditarietà non è presente. Questo potrebbe essere causa di una piccola dimensione familiare, con pochi figli maschi. Ma, in alcuni casi, l'agammaglobulinemia è il risultato di una nuova mutazione sul cromosoma X del bambino che non è stata ereditata dalla madre.
Quali sono i sintomi di x-linked agammaglobulinemia?
I sintomi di collegata a X agammaglobulinemia solito diventa evidente nei primi 6-9 mesi di età, ma può presentarsi più tardi 3 ai 5 anni di età. I seguenti sono i sintomi più comuni di agammaglobulinemia X-linked. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Numerosi, gravi e / o malattie letali, tra cui, ma non limitati ai seguenti:
Sinusite, rinite (infezione nasale)
Piodermite (infezione della pelle)
Congiuntivite (infezione agli occhi)
Osteomielite (infezione ossea)
Meningite (infezione del midollo spinale)
Sepsi (infezione del sangue)
Bronchite (infezione bronchiale)
Polmonite (infezione polmonare)
Altre infezioni, tra cui, ma non limitati ai seguenti:
Infezioni gastrointestinali (con conseguente diarrea )
Infezioni virali causate dal epatite virus (con conseguente dell'epatite ), il virus della poliomielite (con conseguente poliomielite), e enterovirus (virus ECHO)
La mancata crescita
Assenza di tonsille e adenoidi
Malattia comune soprattutto nelle ginocchia, simile a giovanile artrite reumatoide
Autoimmune emolitica anemia (ripartizione dei globuli rossi)
Glomerulonefrite (infiammazione dei reni)
Neutropenia (diminuzione dei neutrofili nel sangue)
Dermatomiosite (pelle e infiammazione muscolare)
Tumori, tra cui la leucemia, il linfoma e il cancro del colon, sono stati riportati in una piccola percentuale di pazienti anziani con agammaglobulinemia X-linked.
I sintomi di agammaglobulinemia X-linked possono assomigliare ad altri problemi o patologie mediche. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.
Come è x-linked agammaglobulinemia diagnosticata?
Una diagnosi di agammaglobulinemia X-linked è di solito fatta sulla base di una storia medica completa e un esame fisico del bambino. Inoltre, più esami del sangue possono essere ordinati per aiutare a confermare la diagnosi.
Trattamento per-x linked agammaglobulinemia
Trattamento specifico per agammaglobulinemia X-linked sarà determinata dal medico del bambino sulla base di:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Il trattamento per agammaglobulinemia X-linked possono includere:
Terapia sostitutiva. Questo viene fatto attraverso la terapia gammaglobuline, IVIG (somministrato per via endovenosa nel sangue). Tale trattamento conferisce pazienti gli anticorpi che non possono farsi, per proteggere contro le infezioni e ridurre la diffusione di infezioni.
Il trattamento rapido delle infezioni (o di dare antibiotici come profilassi prima l'infezione si è verificato).
Prevenzione delle vaccinazioni virali vivi (come quello dato per il morbillo, parotite, rosolia (MMR) e varicella (varicella), perché il bambino potrebbe sviluppare la malattia per cui è stato somministrato il vaccino.)
Prospettive a lungo termine per un bambino con x-linked agammaglobulinemia
Senza sostituzione anticorpi, questi bambini potrebbero morire in tenera età da infezioni gravi. I bambini che sviluppano una malattia polmonare cronica con bronchiectasie (ampliamento e la cicatrizzazione delle vie aeree) possono avere una vita più breve, in alcuni casi. Tuttavia, quei bambini con collegata a X agammaglobulinemia che vengono diagnosticati e trattati precocemente dovrebbero essere in grado di condurre una vita normale, attivo.