Qual è immunodeficienza combinata grave (SCID)?
SCID è un gruppo di, malattie mortali molto rari che sono presenti alla nascita. La malattia causa il bambino ad avere il sistema immunitario molto poco o niente. Come risultato, il corpo del bambino non è in grado di combattere le infezioni. Questo processo di malattia è conosciuta anche come il "ragazzo nella bolla" sindrome, perché vivere in un ambiente normale può rivelarsi fatale per questi bambini.
I bambini con questa rara malattia ereditaria diventano molto malato con malattie come la polmonite, la meningite e varicella e possono morire entro il primo anno della loro vita. Con i nuovi progressi nei trattamenti per questi bambini, tuttavia, i bambini con SCID possono essere trattati con successo.
Quali sono le cause SCID?
SCID è un gruppo di malattie ereditarie. Molti difetti genetici possono causare SCID. Questi difetti riducono la capacità delle cellule bianche del sangue per combattere le infezioni.
Ci sono diversi tipi di SCID, ma due tipi più comuni sono i classici X-linked (ereditato il cromosoma X e colpisce solo i maschi) e deficit di ADA (bassi livelli di enzima ADA con un conseguente calo di cellule T e B ).
Quali sono i sintomi della SCID?
Sintomi di SCID di solito si manifestano entro il primo anno. I seguenti sono i sintomi più comuni di SCID. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
numerosi gravi e / o infezioni che non sono facilmente curabili e non rispondono ai farmaci (come farebbero in bambini senza SCID), tra cui,, pericolo di vita:
polmonite - infezione dei polmoni.
meningite - infezione del cervello.
sepsi - infezione nel sangue.
altre infezioni, tra cui:
infezioni cutanee croniche
infezioni da lieviti nella zona della bocca e del pannolino
infezioni del fegato
Come viene diagnosticata SCID?
Una diagnosi di SCID è di solito fatta sulla base di una storia medica completa e un esame fisico del bambino. Inoltre, più esami del sangue possono essere ordinati per aiutare a confermare la diagnosi.
Trattamento per SCID:
Trattamento specifico per SCID sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
estensione della malattia
tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Il miglior trattamento per questa malattia è un trapianto di midollo osseo (BMT), che, in molti casi, sarebbe curare il problema. Un trapianto di midollo osseo consiste nel prelievo di cellule che si trovano normalmente nel midollo osseo (il tessuto molle e spugnoso che si trova all'interno delle ossa che è responsabile per lo sviluppo e la conservazione di cellule del sangue), e restituendo loro sia al paziente o ad un'altra persona. L'obiettivo del trapianto di midollo osseo è di infondere cellule del midollo osseo sano in una persona dopo il loro proprio midollo osseo malsano è stato eliminato. BMT potrebbe contribuire ad aumentare il sistema immunitario del bambino malato.
Altre opzioni di trattamento (terapia enzimatica, trattamenti IVIG) comprendono dare le iniezioni bambino per contribuire a rafforzare il sistema immunitario del bambino, e trattare ogni infezione molto rapidamente e con precisione. Inoltre, i ricercatori hanno avuto un certo successo utilizzando la terapia genica per curare SCID. Tuttavia, la terapia genica è ancora in fase sperimentale.