Che cosa è l'alfa talassemia?
Talassemia è una malattia ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina normale (un tipo di proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo). Talassemia include un numero di diverse forme di anemia. La gravità ed il tipo di anemia dipendono dal numero di geni che sono influenzati.
Quali sono le cause alfa talassemia?
Alfa talassemia è causata da mutazioni nella catena alfa della molecola dell'emoglobina. Normalmente, ci sono due geni della catena alfa su ciascun cromosoma # 16, per un totale di 4. La catena alfa è una componente importante di emoglobina fetale (che di solito è fatto prima della nascita) e di emoglobina A e emoglobina A2 (che sono presenti dopo la nascita). Come questi geni sono alterati determina il tipo specifico di alfa talassemia in un bambino:
Alfa talassemia major. Tutti e quattro i geni della catena alfa vengono eliminati, che è così grave che la morte di solito si verifica in utero (prima della nascita).
Vettore talassemia Alpha Due geni della catena alfa vengono eliminati, neanche.:
Sia dal medesimo # 16 cromosoma, chiamato una delezione cis
Uno per ogni # 16 cromosomi, chiamato delezione trans
Quando entrambi i genitori sono portatori della delezione cis, c'è un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza, di avere un bambino con alfa Thal maggiore. L'emoglobina elettroforesi non può diagnosticare l'alfa talassemia. I portatori della delezione cis contro la soppressione trans possono essere distinte solo l'analisi del DNA. Il test del DNA di solito è fatto da un campione di sangue a guardare i geni della catena alfa di ciascun cromosoma # 16 per determinare quali geni vengono eliminati.
Emoglobina H. Tre geni della catena alfa vengono eliminati. Emoglobina H si verifica quando una persona ha un solo funzionante alfa gene della catena, causando anemia emolitica che può peggiorare con malattia febbrile o l'esposizione ad alcuni farmaci, prodotti chimici o agenti infettivi. Le persone con malattia di emoglobina H sono a maggior rischio di avere un bambino con alfa Thal importante, dal momento che portano un cromosoma # 16 con una catena alfa due delezione del gene (soppressione cis).
Silenzioso carrier talassemia alfa. Un alfa gene della catena viene eliminato (gli altri tre sono normali). Gli esami del sangue sono solitamente normali e l'unico modo per confermare un vettore silenziosa è da studi sul DNA.
Come viene diagnosticata la talassemia?
Alfa talassemia è più comunemente riscontrato in Africa, Medio Oriente, India, Sud-Est asiatico, Cina meridionale, e la regione mediterranea. Stato di portatore può essere determinato dalla seguente:
Esame emocromocitometrico completo (CBC). Una misura della dimensione, numero e durata delle diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
Elettroforesi dell'emoglobina con quantificazione a2 e F. Una procedura di laboratorio che differenzia i tipi di emoglobina presente. Questo test può diagnosticare beta talassemia e di altre variazioni di emoglobina, ma non alfa talassemia.
Studi di ferro, FEP (gratuito-protoporfirina eritrocitaria) e la ferritina. Questi studi vengono effettuati per escludere carenza di ferro anemia.
Tutti questi studi possono essere eseguite da un singolo campione di sangue. La diagnosi prenatale è determinata dal CVS (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi.
Trattamento per l'alfa talassemia
Trattamento specifico per l'alfa talassemia sarà determinata dal medico del bambino in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Il trattamento per l'alfa talassemia possono includere:
Le dosi giornaliere di acido folico
Le trasfusioni di sangue (se necessario) e ferro chelazione (rimozione di ferro), la terapia a causa di sovraccarico di ferro
La rimozione chirurgica della milza (se necessario)
Trapianto di cellule staminali allogeniche
