Qual è la beta talassemia?
Talassemia è una malattia ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina normale (un tipo di proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo). Talassemia include un numero di diverse forme di anemia. La gravità ed il tipo di anemia, compresi thalassemias beta, dipende dal numero di geni che sono influenzati.
Beta talassemia è causata da mutazioni nella catena beta della molecola dell'emoglobina. C'è una catena beta gene sul cromosoma ciascuna # 11, per un totale di due. Come questi geni sono alterati determina il tipo specifico di beta talassemia in un bambino:
Beta talassemia major (anemia di Cooley) - entrambi (due) catena geni beta hanno delezioni, provocando il tipo più grave di beta talassemia. Pazienti con talassemia major hanno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue e non possono sopravvivere a una vita normale. Durante i primi 1-2 anni di vita, possono essere pallida, esigente, hanno un scarso appetito, e hanno molte infezioni. Senza trattamento, la milza, il fegato e il cuore si ingrossano, e le ossa possono diventare sottile, fragile, e deforme. Uno dei problemi principali è l'accumulo di ferro nel cuore e altri organi, con conseguente scompenso cardiaco in alcuni pazienti nei loro anni o vent'anni.
Talassemia minor o talassemia - un gene beta ha una delezione, causando anemia. Talassemia minor è ulteriormente suddivisa in minima talassemia (una persona che ha poco a che nessun sintomo) e talassemia intermedia (una persona deve moderata a grave anemia ).
Le persone con talassemia minor hanno una probabilità 50/50 per passare il gene per la loro prole, che avrebbe anche talassemia minor. Molte persone si sono date la sostituzione del ferro sotto l'errata convinzione che la loro anemia è il tipo da carenza di ferro. Da troppo ferro può essere nocivo, è importante dimostrare definitivamente che un paziente ha carenza di ferro prima dell'inizio del trattamento. Se c'è qualche domanda se un paziente ha la talassemia, è opportuno consultare un ematologo prima di iniziare qualsiasi trattamento.
Talassemia major è ereditato da un gene autosomico recessivo, il che significa che due copie del gene sono necessari per produrre la malattia, uno ereditato da ciascuno dei due genitori portatori che hanno talassemia minor.
Come viene diagnosticata la beta talassemia?
Talassemia beta è più spesso nelle persone che sono di ascendenza mediterranea (greco o italiano). Ogni figlio di due genitori portatori è a rischio il 25 per cento per la malattia. Stato di portatore può essere determinato dalla seguente:
Esame emocromocitometrico completo (CBC) - una misura della dimensione, numero e durata delle diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
Elettroforesi dell'emoglobina con l'emoglobina F e a2 quantificazione - una procedura di laboratorio che differenzia i tipi di emoglobina presente.
Tutti questi studi possono essere eseguite da un singolo campione di sangue. La diagnosi prenatale è determinata dal CVS (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi.
Trattamento per la beta talassemia major o anemia di Cooley
Trattamento specifico per la beta talassemia major o anemia di Cooley sarà determinata dal medico del bambino sulla base della seguente:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Il trattamento per la beta talassemia possono includere:
Trasfusioni di sangue regolari
Farmaci (per diminuire quantità di ferro nell'organismo, chiamato terapia chelante)
La rimozione chirurgica della milza (se necessario)
Le dosi giornaliere di acido folico
Eventuale rimozione chirurgica della cistifellea
Nessun integratori di ferro
Il trapianto di midollo osseo è stato usato, ma è ancora considerato sperimentale
