Che cos'è il test genetico biochimico?
Test genetici biochimici comporta lo studio di enzimi nel corpo che possono essere alterati in qualche modo. Gli enzimi possono essere carenti o assenti, instabile, o avere attività alterata che può portare a manifestazioni cliniche in un bambino (per esempio, difetti congeniti). Questi tipi di disturbi sono di solito chiamati "errori congeniti del metabolismo", dal momento che sono presenti una nascita e colpiscono come funziona il metabolismo del corpo. Il metabolismo è un termine che descrive come il corpo trasforma il cibo in energia, e quindi si libera dei rifiuti prodotti.
Ci sono più di 200 difetti enzimatici che possono essere studiati nell'uomo. A volte, piuttosto che studiare la mutazione del gene che causa l'enzima per essere difettoso, in primo luogo, è più facile studiare l'enzima stesso (che è il prodotto del gene). L'approccio di prova dipende dal disturbo. Ad esempio, le mutazioni nel gene che causa la malattia di Tay-Sachs possono essere studiate. Anche se il test di mutazione del DNA sono disponibili, i metodi attuali non rilevano tutte le possibili mutazioni. Eseguendo un test di laboratorio per l'enzima che è carente di Tay-Sachs, è possibile rilevare più casi che attraverso il test del DNA da solo. Studi genetici biochimici possono essere effettuate da un campione di sangue, urine, fluido spinale, o altro campione di tessuto.
