Qual è la probabilità di una anomalia cromosomica che accada di nuovo?
La possibilità di una anomalia cromosomica per accadere in una gravidanza successiva dipende dal tipo di anomalia cromosomica. In generale, la possibilità di una anomalia cromosomica numerica (dove il numero di cromosomi è più o meno di 46 in totale in ogni cella) ripetersi, è 1 percento o meno (oltre i rischi legati all'età materni). Questo significa che c'è una probabilità del 99 per cento un problema cromosoma non accadrà di nuovo in una futura gravidanza.
La possibilità di una anomalia cromosomica strutturale che accada di nuovo dipende dal fatto che il cromosoma anomalia strutturale è stato ereditato da un genitore. Se uno dei genitori ha lo stesso problema cromosomica strutturale, allora c'è una probabilità aumentata (fino al 100 per cento, a seconda della constatazione cromosoma) per l'anomalia cromosoma essere visto in una futura gravidanza.
Se l'anomalia cromosomica strutturale non è presente in uno dei genitori, ma è visto solo nel bambino nato con l'anomalia, la probabilità per il cromosoma anomalia strutturale constatato presso una futura gravidanza è generalmente molto bassa (meno dell'1 percento ). Poiché il problema cromosoma non è stata ereditata, è talvolta chiamato de novo (nel senso di nuovo).
Raramente, un problema strutturale dei cromosomi de novo è visto più di una volta in una famiglia. La spiegazione di ciò è che uno dei genitori ha una miscela di tipi cellulari nei loro uova (se è la madre) o lo sperma (se è il padre) soltanto. In altre parole, anche se lo studio cromosoma eseguito da un campione di sangue sul genitore era normale, le cellule germinali (uova e spermatozoi) sono in realtà una miscela di alcune cellule normali e alcune cellule con il cromosoma anomalia strutturale. Questo è noto anche come "linea germinale mosaicismo."
Quando un bambino nasce con un cromosoma anomalia mosaico, la possibilità per un problema cromosoma mosaico che accada di nuovo dipende da come il mosaicismo origine. Se il mosaicismo il risultato di un errore di divisione cellulare sia in meiosi e mitosi, la probabilità è di 1 per cento per lo stesso problema di ripresentarsi in una futura gravidanza. Se il mosaicismo il risultato di un errore di divisione cellulare dopo la fecondazione, la probabilità di recidiva è ancora più basso (meno dell'1 per cento).
