Che cosa è craniosinostosi?
Il cranio normale consiste di diversi piatti di osso che sono separati da suture. Le suture (articolazioni fibrose) si trovano tra le piastre ossee in testa. Come un bambino cresce e si sviluppa, le suture stretti e le ossa si fondono insieme, formando un solido pezzo di osso, chiamato il cranio.
Craniosinostosi è una malattia in cui le suture chiudono troppo presto, causando problemi con normale del cervello e la crescita cranio. Chiusura prematura delle suture può anche causare la pressione all'interno della testa per aumentare e cranio o delle ossa facciali per passare da una normale, aspetto simmetrico.
Quali sono le cause craniosinostosi?
Craniosinostosi si verifica in un caso su 2.500 nati vivi.
Craniosinostosi è più spesso sporadica (accade per caso). In alcune famiglie, craniosinostosi è ereditato in uno dei due modi:
Autosomica recessiva. Autosomica recessiva significa che due copie del gene sono necessari per esprimere la malattia, uno ereditato da ciascun genitore, che sono portatori obbligati. Genitori portatori hanno un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza, di avere un bambino con craniosinostosi. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.
Autosomica. Autosomica dominante dominante significa che un gene è necessario esprimere la malattia e il gene viene trasmesso dai genitori ai figli con un rischio del 50/50 per ogni gravidanza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.
Craniosinostosi è una caratteristica di molte sindromi genetiche differenti che hanno una varietà di modelli di eredità e possibilità di recidiva, a seconda della specifica sindrome presente. E 'importante per il bambino, così come i membri della famiglia devono essere esaminati attentamente per i segni di una causa sindromica (malattia genetica ereditaria) di craniosinostosi come difetti degli arti, anomalie dell'orecchio, o malformazioni cardiovascolari.
Quali sono i diversi tipi di craniosinostosi?
Ci sono numerosi tipi di craniosinostosi. Differenti nomi sono i diversi tipi, a seconda di quale sutura, o suture, sono coinvolti, tra cui:
Plagiocefalia. Plagiocefalia prevede la fusione sia del lato destro o sinistro della sutura coronale che va da orecchio a orecchio. Questo si chiama sinostosi coronale e provoca la fronte normale e il fronte per smettere di crescere. Pertanto, si produce un appiattimento della fronte e la fronte sul lato interessato, con la fronte tende ad essere eccessivamente prominente sul lato opposto. L'occhio sul lato interessato può anche avere una forma diversa. Ci possono anche essere appiattimento della parte posteriore (occipitale), zona del cranio. Unilaterale sinostosi lambdoidal sutura (capita su entrambi i lati della sutura lambdoidal) può causare plagiocefalia, pure.
Deformante (o posizionale) plagiocefalia si riferisce al deforme (asimmetrica) testa dalla pressione ripetuta alla stessa area della testa. Questo non è un vero sinostosi. Può risultare quando la parte posteriore del cranio (occipitale) che è dipendente (in una posizione) appiattisce a causa della pressione, come quando dorme sempre su quella parte del cranio.
Il numero dei bambini con plagiocefalia deformante è aumentato negli ultimi anni. Questo aumento può essere il risultato di "Back to sleep" campagna promossa dalla European Academy of Pediatrics per aiutare a prevenire improvvisa del lattante sindrome della morte (SIDS), ma altri fattori possono causare questo tipo di plagiocefalia, troppo. Un trattamento specifico sarà determinato dal medico di tuo figlio in base alla gravità. Deformazione plagiocefalia è di solito trattati modificando la posizione tipica del bambino di sonno o con un casco appositamente sagomato che rimodellare la testa nel corso del tempo.
Trigonocefalia. Trigonocefalia è una fusione di metopic (fronte) sutura. Questa sutura viene eseguito dalla parte superiore della testa lungo il centro della fronte, verso il naso. La chiusura anticipata di questa sutura può provocare una cresta prominente che scende sulla fronte. A volte, il fronte sembra abbastanza appuntito, come un triangolo, con gli occhi ravvicinati (ipotelorismo).
Scafocefalia. Scafocefalia è una chiusura anticipata della fusione della sutura sagittale. Questo è il tipo più comune di sinostosi. Questo sutura corre avanti e indietro, giù la metà della parte superiore della testa. Questa fusione provoca un lungo, stretto cranio. Il cranio è lungo da davanti a dietro e stretta da un orecchio all'altro.
Quali sono i sintomi di craniosinostosi?
Nei neonati con questa malattia, cambiamenti di forma della testa e del viso possono essere evidenti e sono generalmente il primo e unico sintomo. L'aspetto del viso del bambino può non essere la stessa rispetto all'altro lato. Un altro segno è piccola o assente fontanella (il "debole" in cima alla testa di un bambino). Meno comunemente, sinostosi può causare un aumento della pressione all'interno del cranio. Questo è particolarmente vero quando più suture craniche sono fusi prematuramente. I sintomi di aumento della pressione nel cranio includono:
Fontanella completo o sporgenti
Sonnolenza (o meno vigile del solito)
Le vene del cuoio capelluto possono essere molto evidenti
Maggiore irritabilità
Grido acuto
Scarsa alimentazione
Proiettile vomito
Aumentare la circonferenza della testa
Sequestri
Occhi sporgenti e l'incapacità del bambino di guardare verso l'alto con la testa rivolta in avanti
Ritardi nello sviluppo
I sintomi di craniosinostosi possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata craniosinostosi?
Craniosinostosi può essere congenita (presente alla nascita) o può essere notato più tardi, durante un esame fisico. La diagnosi viene fatta dopo un approfondito esame fisico e dopo test diagnostici. Durante l'esame, il medico del bambino otterrà un prenatale e la nascita completa storia del vostro bambino. Lui o lei può chiedere se c'è una storia familiare di craniosinostosi o di altre anomalie testa o del viso. Il medico del bambino può anche chiedere di pietre miliari dello sviluppo poiché craniosynostosis può essere associata ad altri ritardi dello sviluppo. Ritardi di sviluppo possono richiedere ulteriori follow-up medico per problemi di fondo.
Durante l'esame, una misurazione della circonferenza della testa del vostro bambino è preso e tracciata su un grafico per identificare valori normali e anormali.
Test diagnostici che possono essere eseguite per confermare la diagnosi di craniosinostosi includono:
Raggi X della testa. Un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini delle ossa della testa su pellicola.
Tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC) della testa. Una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di entrambe le immagini cross-sezionali orizzontali e verticali (spesso chiamato fette) della testa. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
Gestione di craniosinostosi
Trattamento specifico per craniosynostosis sarà determinata dal medico del bambino in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della craniosinostosi
Tipo di craniosinostosi (che suture sono coinvolti)
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Le aspettative per il corso della craniosinostosi
La vostra opinione o preferenza
La chirurgia è in genere il trattamento consigliato. L'obiettivo del trattamento è quello di ridurre la pressione nella testa e correggere le deformazioni delle ossa facciali e cranio. Meno comunemente, è necessario un intervento chirurgico per diminuire la pressione all'interno del cranio.
Il momento ottimale per eseguire un intervento chirurgico è prima che il bambino è di 1 anno di età in quanto le ossa sono ancora molto morbido, non sono fuse in altri suture, e sono facili da lavorare. La chirurgia può essere necessaria in età molto prima, a seconda della gravità della malattia. Poiché la perdita di sangue può essere un problema in questo tipo di chirurgia, la chirurgia è spesso ritardata nel bambino molto piccolo per consentire una certa crescita e sviluppo e un maggior volume di sangue. La maggior parte delle procedure sono fatte tra 3 e 8 mesi di età.
Prima dell'intervento, il medico del bambino spiegherà il funzionamento e può rivedere "prima e dopo" fotografie di bambini che possono aver avuto un simile tipo di intervento chirurgico.
A seguito dell'operazione, è comune per il bambino di avere una medicazione turbante, come intorno alla sua testa. Il viso e le palpebre possono essere gonfi dopo questo tipo di intervento chirurgico. Il bambino è in genere trasferito al reparto di terapia intensiva (ICU), dopo l'operazione per un attento monitoraggio.
Problemi dopo intervento chirurgico possono verificarsi improvvisamente o in un periodo di tempo. Il bambino può verificare una o tutte le seguenti complicanze:
Febbre (maggiore di 101 gradi Fahrenheit)
Irritabilità
Rossore e gonfiore lungo le zone di incisione
Diminuzione della vigilanza
Queste complicazioni richiedono una valutazione tempestiva dal chirurgo del vostro bambino. Il team sanitario educa la famiglia dopo l'intervento chirurgico su come prendersi cura meglio per il loro bambino a casa, e delinea i problemi specifici che richiedono attenzione medica immediata.
Considerazioni di vita a lungo per un bambino con craniosinostosi
La chiave per il trattamento di craniosinostosi è la diagnosi precoce e il trattamento. Alcune forme di craniostenosi possono influenzare il cervello e lo sviluppo di un bambino. Il grado di problemi dipende dalla gravità della craniosinostosi, il numero di punti di sutura che sono fusi, e la presenza di cervello o altri sistemi d'organo problemi che potrebbero influenzare il bambino.
La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per valutare i genitori del bambino per eventuali malattie ereditarie che possono tendere a funzionare in famiglie.
Un bambino con craniosinostosi necessita di frequenti valutazioni mediche al fine di garantire che il teschio, ossa facciali, e il cervello si stanno sviluppando normalmente. L'equipe medica lavora con la famiglia del bambino per fornire istruzione e linee guida per migliorare la salute e il benessere del bambino.
