Che cosa è un difetto di nascita?
A "difetto di nascita" è un problema di salute o cambiamento fisico, che è presente in un bambino al momento lui o lei è nato. I difetti di nascita può essere molto lieve, in cui il bambino guarda e si comporta come qualsiasi altro bambino, o difetti di nascita può essere molto grave, dove si può dire subito che c'è un problema di salute attuale. Alcuni dei gravi difetti di nascita può essere in pericolo di vita, in cui un bambino può vivere solo pochi mesi, o può morire in giovane età (nei loro anni, per esempio).
Difetti alla nascita sono anche chiamati "anomalie congenite" o "anomalie congenite." La parola "congenito" significa "presenti alla nascita." I termini "anomalie" e "anormalità" significa che c'è un problema presente in un bambino.
Quali sono le cause difetti di nascita che si verifichi?
Ci sono molte ragioni per cui difetti di nascita accadono. La maggior parte si verificano a causa di fattori ambientali e genetici, ma spesso la causa è sconosciuta.
Chi è affetto da difetti di nascita?
I difetti di nascita sono stati presenti in bambini provenienti da tutto il mondo, nelle famiglie di tutte le nazionalità e provenienza. Ogni volta che una coppia rimane incinta, c'è la possibilità che il loro bambino avrà un difetto di nascita. La maggior parte dei bambini sono nati sani. In realtà, 97 su 100 bambini sono nati sani.
Quali sono le cause genetiche e ambientali di difetti di nascita?
Quando un bambino nasce con un difetto di nascita, la prima domanda di solito richiesto dai genitori è "come è potuto succedere?" A volte, questa domanda non si può rispondere. Questo può essere molto sconvolgente per i genitori, perché è normale cercare una risposta al perché il vostro bambino ha un problema di salute. Per alcuni difetti alla nascita, tuttavia, vi è una causa nota, che può avere a che fare sia con fattori genetici o ambientali, o una combinazione dei due. Ecco alcune informazioni generali e termini relativi alle diverse cause dei difetti di nascita:
Ereditarietà. Ereditarietà è un termine usato per descrivere un tratto dato a voi o "trasmesso" per voi da uno dei tuoi genitori. Esempi di tratti ereditari sarebbe il colore degli occhi o il tipo di sangue.
Anomalie cromosomiche. Cromosomi sono strutture del centro di ciascuna cella (chiamato nucleo) che contengono i geni bastone-like.
Difetti genetici singoli. Geni sono ciò che determina le vostre caratteristiche. A volte, un bambino può ereditare non solo i geni responsabili per le loro caratteristiche normali, come il colore dei loro occhi, ma anche i geni che causano malattie che si traducono in un difetto di nascita.
Ereditarietà multifattoriale. Multifattoriale ereditarietà significa che "molti fattori" (multifattoriali) sono coinvolti nel causare un difetto di nascita. I fattori sono di solito sia genetici che ambientali.
Teratogeni. Teratogeno è un agente che può causare un difetto di nascita. Di solito è qualcosa nell'ambiente che la madre può venire a contatto durante la gravidanza. Potrebbe essere un farmaco prescritto, una droga di strada, uso di alcol, o di una malattia che la madre ha, che potrebbe aumentare la probabilità per il bambino di essere nato con un difetto di nascita.
Perché i difetti di nascita un problema?
Anche se alcuni difetti di nascita hanno un unico anomalia, altre anomalie nei sistemi del corpo o organi. Difetti alla nascita possono causare disabilità permanente e di malattia, e con un po ', la sopravvivenza non è possibile.
Alcuni difetti di nascita, come il ritardo mentale, la disabilità non trattabili. Tuttavia, molti difetti fisici possono essere trattati con la chirurgia. La riparazione è possibile con molti difetti, tra cui il labbro leporino o palatoschisi, e alcuni difetti cardiaci.
Come vengono diagnosticati difetti di nascita?
Molti difetti di nascita può essere diagnosticata prima della nascita, con prove speciali (diagnosi prenatale). Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita analizzando le cellule del liquido amniotico o dalla placenta. ecografia fetale durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di alcuni difetti di nascita, ma l'ecografia non è al 100 per cento accurata, dal momento che alcuni bambini con difetti di nascita può sembrare lo stesso su ultrasuoni come quelli senza problemi. Un'analisi cromosoma, se eseguita su un campione di sangue o cellule dal liquido amniotico o placenta, è il 99,9 per cento accurati.
I test che aiutano a schermo per difetti di nascita sono i seguenti:
Alfa-fetoproteina. Questo test misura sangue i livelli di alfa-fetoproteina (AFP), una proteina rilasciata dal fegato fetale e trovato sangue della madre. AFP è talvolta chiamato MSAFP (siero materno AFP). Lo screening AFP può essere incluso come parte di uno screening a due, tre o quattro parti, spesso chiamato uno schermo marcatore aerei. Le altre parti possono comprendere i seguenti:
HCG. Gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone secreto dalle prime cellule placentari. Alti livelli di hCG possono indicare un feto con sindrome di Down (una anomalia cromosomica che comprende ritardo mentale e le caratteristiche fisiche distinte).
Estriolo. Un ormone prodotto dalla placenta e dal fegato fetale e le ghiandole surrenali. Bassi livelli possono indicare un feto con sindrome di Down.
Inhibin. Un ormone prodotto dalla placenta.
Lo screening della translucenza nucale. Un test ad ultrasuoni di solito eseguita alla fine del primo trimestre. Ispessimento della zona sul retro del collo fetale può indicare un aumentato rischio di sindrome di Down o altri problemi cromosomiche.
Prelievo dei villi coriali (CVS). Un test prenatale che consiste nel prelievo di un campione di alcuni dei tessuto placentare. Questo tessuto contiene lo stesso materiale genetico come il feto e può essere testato per le anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici. I test sono disponibili per gli altri difetti genetici e disturbi seconda della storia familiare e disponibilità di prove di laboratorio al momento della procedura. In confronto ad amniocentesi (un altro tipo di test prenatale), CVS non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale come la spina bifida. Per questo motivo, le donne che si sottopongono a CVS anche bisogno di un esame del sangue di follow-up tra i 16 a 18 settimane di gravidanza, per lo screening per i difetti del tubo neurale.
Amniocentesi. Una procedura utilizzata per ottenere un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto per diagnosticare anomalie cromosomiche e difetti aperti del tubo neurale (ONTDs) come la spina bifida. I test sono disponibili per gli altri difetti genetici e disturbi seconda della storia familiare e disponibilità di prove di laboratorio al momento della procedura. Il Collegio Europeo di Ostetrici e Ginecologi (ACOG) raccomanda l'amniocentesi circa 15 settimane per 20 settimane di gravidanza per quelle donne che sono ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche, come le donne che hanno superato l'età di 35 anni al momento del parto, o coloro che hanno avuto un test di screening siero materno anormale, indicando un rischio aumentato per una anomalia cromosomica o difetto del tubo neurale. Tuttavia, in alcune situazioni, amniocentesi può essere eseguita come già nel 14 settimane. Alcuni medici possono eseguire la procedura per ogni donna incinta che ne faccia richiesta.
Ultrasuoni. Una tecnica diagnostica che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine degli organi interni. Molti difetti di nascita possono essere rilevati con gli ultrasuoni.
A volte, difetti di nascita non vengono diagnosticati fino esame fisico del bambino dopo la nascita. Per confermare i dati fisici, un piccolo campione di sangue può essere preso e cromosomi possono essere analizzati. Questa informazione è importante nel determinare il rischio di tale difetto di nascita in gravidanze future.
La prevenzione di difetti alla nascita
Sono in corso ricerche per individuare e trattare le cause di molti difetti di nascita. Vaccinazioni della madre contro alcune infezioni, come la rosolia, possono prevenire l'infezione. Molto è stato imparato a conoscere i pericolosi effetti dell'alcol sul bambino e le donne in via di sviluppo sono ora invitati a non bere durante la gravidanza. Negli ultimi anni, un forte legame è stato scoperto tra la mancanza di acido folico, vitamina B e lo sviluppo di difetti del tubo neurale come la spina bifida. Assunzione di una vitamina contenenti acido folico sufficiente prima del concepimento e durante la gravidanza precoce può spesso aiutare a prevenire molti difetti gravi.
