Che cosa è disomia?
Normalmente, noi ereditiamo una copia di ogni coppia di cromosomi da nostra madre biologica, e l'altra copia della coppia di cromosomi da nostro padre biologico. Disomia si riferisce alla situazione in cui due copie di un cromosoma provengono dallo stesso genitore, invece di una copia proveniente dalla madre e una copia proveniente dal padre. Sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi sono esempi di disturbi causati da disomia.
Che cos'è la sindrome di Angelman (AS)?
Le persone con la sindrome di Angelman (AS) hanno un aspetto del viso insolito, bassa statura, ritardo mentale grave con una mancanza di parola, i movimenti delle braccia rigide, e un spastica, passeggiata scoordinato. Possono avere convulsioni e spesso hanno scoppi appropriato di risate. Risultati della sindrome di Angelman quando un bambino eredita due copie di una sezione del cromosoma # 15 dal padre (piuttosto che uno dalla madre e uno dal padre).
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi (PWS)?
Prader-Willi (PWS), d'altro canto, si verifica quando un bambino eredita due copie di una sezione del cromosoma # 15 dalla madre. I bambini nati con PWS hanno scarso tono muscolare e un grido debole. Inizialmente sono alimentatori lenti e sembrano denutriti. I problemi di alimentazione migliorano dopo l'infanzia e, in genere da 2 a 4 anni di età, il bambino diventa ossessionata dal cibo ed è in grado di controllare il loro appetito. L'eccesso di cibo si traduce spesso in un rapido aumento di peso e obesità. Gli individui con PWS hanno bassa statura, mani e piedi piccoli, e ritardo mentale. Consultare il proprio medico o un consulente genetico per ulteriori informazioni riguardanti disomies uniparentale.
