Qual è microsomia hemifacial (HFM)?
Microsomia emifacciale (HFM) è una malattia in cui il tessuto su un lato del viso è sottosviluppato, che colpisce soprattutto il sonoro (orecchio), per via orale (bocca), e mandibolare (mascella) le aree. A volte, entrambi i lati del volto possono essere colpiti e può comportare il cranio, così come il viso.
Microsomia emifacciale è anche conosciuta come sindrome di Goldenhar, sindrome arco brachiale, sindrome facio-atrio-vertebrali (FAV), oculo-atrio-vertebrali spettro (OAV), o laterale displasia del viso.
Quali sono i diversi tipi di HFM?
La deformità in microsomia hemifacial varia notevolmente nel grado di severità e nella zona del viso coinvolti. La malattia varia da lieve a grave. Nei casi più gravi, le seguenti strutture sono sottosviluppati:
L'orecchio esterno e medio
Il lato del cranio
Lo spessore del tessuto guancia
Le mascelle superiori e inferiori
I denti
Alcuni dei nervi che permettono movimento facciale
Nelle forme più lievi, solo alcune delle strutture sono interessati e in misura minore.
Quali sono le cause microsomia hemifacial?
Microsomia emifacciale di solito si verifica sporadicamente (avviene per caso), ma è pensato per essere ereditaria in alcune famiglie. Questo perché dei tanti familiari (casi che si verificano più di una volta in una famiglia) casi segnalati. Sono stati osservati i seguenti modelli di ereditarietà:
Autosomica dominante
Autosomica dominante significa che un gene è necessario esprimere la malattia, e il gene è passato dal genitore al bambino con un rischio del 50 per cento per ogni gravidanza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti e vi è grande variabilità nella espressione del gene. In altre parole, un genitore può avere inconsapevolmente un segno molto lieve di microsomia emifacciale, come appendici preauricolari (appendici cutanee da parte l'orecchio), ma il bambino è più gravemente colpiti. La famiglia non può venire a conoscenza di un genetista fino alla nascita del bambino con una malattia più grave. Altri parenti con espressione mite del gene sono spesso scoperti in quel momento, confermando ereditarietà autosomica dominante.Autosomica recessiva
Autosomica recessiva significa che due copie del gene sono necessari per esprimere la malattia, uno ereditato da ciascun genitore, che sono portatori. Genitori portatori hanno un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza di avere un figlio con microsomia emifacciale. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.Multifattoriale
Ereditarietà multifattoriale significa che "molti fattori" sono coinvolti nel causare un difetto di nascita. I fattori sono di solito sia genetici che ambientali. Spesso un genere (maschio o femmina) è interessato più frequentemente rispetto agli altri nei tratti multifattoriali. Sembra che ci sia una "soglia di espressione", diverso il che significa che un genere è più probabile per mostrare il problema, sull'altro sesso. In microsomia emifacciale, i maschi sono leggermente più probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine.
Le osservazioni fatte da famiglie che hanno un bambino con microsomia emifacciale mostrano che la probabilità complessiva di un altro bambino di nascere con microsomia hemifacial è di circa 2-3 per cento. I genitori e altri membri della famiglia devono avere una valutazione approfondita per contribuire a dare più definita informazioni ricorrenza. Inoltre, microsomia emifacciale si trova talvolta nei bambini con vari tipi di anomalie cromosomiche. I cromosomi sono le strutture nelle nostre cellule che portano i nostri geni. I geni determinano le caratteristiche come il tipo di sangue e il colore degli occhi. Anomalie cromosomiche sono solitamente sporadiche (verificarsi per caso).
Quali parti delle ossa facciali sono coinvolti?
Uno dei problemi più evidenti microsomia hemifacial è il sottosviluppo del mascellare superiore e inferiore sul lato colpito. Può sembrare che la bocca del bambino inclina verso l'alto verso il lato coinvolto. Spesso la fronte e le guance sono appiattite sulla parte interessata con un orbita (cavità oculare) più piccolo del normale.
Quali altre zone del viso sono interessati?
Altre zone del viso del bambino che potrebbero essere interessati da microsomia hemifacial sono i seguenti:
Il vostro bambino può avere una disparità di pienezza guancia (asimmetria) a causa del grasso sottosviluppato e muscoli. Alcune parti del viso non possono muoversi normalmente, che può causare un sorriso "storto".
C'è una vasta gamma di anomalie auricolari connessi con HFM. Il vostro bambino può avere un orecchio leggermente deforme o quasi completa assenza dell'orecchio esterno (atresia). Piccoli tag di pelle possono anche essere presenti in davanti all'orecchio (s).
Occasionalmente, il sistema nervoso centrale è colpito, causando parti del viso per non spostare simmetricamente (ugualmente).
Come viene diagnosticata HFM?
HFM è di solito diagnosticata dopo una storia medica completa e un esame fisico da un genetista. Non esiste un esame del sangue per diagnosticare HFM. Poiché lo spettro di gravità è così ampia, la diagnosi dovrebbe venire da un genetista esperto abile nella diagnosi di anomalie cranio-facciali. TAC e radiografie del volto possono essere ordinati anche per una diagnosi accurata.
Test diagnostici che possono essere eseguite per confermare la diagnosi di microsomia hemifacial includono:
Raggi X della testa - un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni e le ossa della testa su pellicola.
Tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC) della testa - una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale (spesso chiamato fette), sia orizzontalmente che verticalmente, del testa. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
Trattamento per HFM
Trattamento specifico per HFM è estremamente variabile perché ci sono così tante differenze tra i tipi di HFM. Ogni bambino con sospetta HFM deve essere valutata da un team di anomalie cranio-facciale. Ognuno degli specialisti avranno un piano di trattamento proposto a seconda della gravità delle specifiche reperti fisici del vostro bambino.
Dopo una valutazione diagnostica e di incontro con una squadra cranio, le seguenti opzioni di trattamento possono essere discusse:
Per grave sottosviluppo della mandibola, la ricostruzione con un innesto osseo prelevato da costole può essere suggerito.
Un'altra possibilità di allungare la mandibola sottosviluppati (mandibola) sarebbe di collocare un dispositivo sulla ganascia per distrazione ossea. Questa tecnica evita la necessità di innesti ossei.
L'orecchio esterno è di solito ricostruito dai 6 agli 8 anni tra. Questo è un processo a più stadi con diversi mesi tra ogni intervento chirurgico.
Un ulteriore intervento chirurgico nei tessuti molli della guancia per aumentare la simmetria, o forse chirurgia della mascella, può essere necessario quando il bambino raggiunge l'adolescenza.
Perché il mio bambino essere visto da un team CFA?
Perché microsomia hemifacial coinvolge così tante aree del corpo, molti specialisti sono tenuti, tra cui i seguenti:
Il chirurgo cranio-facciale esegue l'intervento chirurgico mascella e la ricostruzione dell'orecchio.
Il genetista consiglia il paziente e la famiglia per quanto riguarda i rischi di ricorrenza di microsomia emifacciale.
Il coordinatore infermiere funge da collegamento tra la famiglia e molti specialisti e assist in educazione del paziente.
L'oculista valuta i movimenti della vista e degli occhi.
L'ortodontista segue la crescita della mandibola e l'allineamento dei denti per assistere il chirurgo in un risultato ottimale di chirurgia della mascella.
L'otorinolaringoiatra valuta alterazioni dell'udito e coordina chirurgia dell'orecchio medio o aiutanti udito, se necessario.
Il logopedista valuta la sviluppo del linguaggio e coordinate logopedia, se necessario.
L'assistente sociale aiuta la famiglia nel reperimento di risorse e riferimenti nella loro comunità.
